Feeds:
Bài viết
Bình luận

Posts Tagged ‘chuyên đề tuần 4’

1. Định nghĩa:

Cổ trướng là là tình trạng có chất lỏng dư thừa trong không gian giữa các mô lót bụng và các cơ quan bụng (khoang phúc mạc).

2. Nguyên nhân:

Một người có cổ trướng thường có bệnh gan nặng . Cổ trướng do bệnh gan gây ra bởi áp lực cao trong các mạch máu của gan và mức thấp albumin

Xơ gan và các bệnh khác là một nguyên nhân phổ biến của cổ trướng. Nhiễm trùng lâu dài với bệnh viêm gan C hoặc B và lạm dụng rượu lâu dài là hai trong những nguyên nhân phổ biến nhất của xơ gan.

Những người bị ung thư ruột kết, ung thư buồng trứng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến tụy và ung thư gan có thể phát triển cổ trướng. Các điều kiện khác có thể dẫn đến vấn đề này bao gồm:

– Các rối loạn có thể liên quan với cổ trướng bao gồm:

  • Cục máu đông trong tĩnh mạch gan (huyết khối tĩnh mạch)
  • Suy tim xung huyết
  • Viêm tụy

– Sự lọc máu thận cũng có thể liên quan với cổ trướng.

3. Các triệu chứng

Khi chỉ có một lượng ít dịch thù có thể được ổ bụng hấp thu, do đó thể không có triệu chứng. Các triệu chứng thường phát triển từ từ hoặc đột ngột, nhưng một sự tích tụ nhanh chóng của dịch và các triệu chứng có thể xảy ra với một số nguyên nhân của báng.

Đau bụng và đầy hơi có thể xảy ra. Khi một lượng lớn dịch hình thành có thể gây khó thở.

4. Cận lâm sàng:

Khám sức khỏe có thể  phát hiện bụng quá to

Kiểm tra để đánh giá gan có thể được thực hiện, bao gồm:

  • Xét nghiệm theo dõi nước tiểu 24h
  • Creatinine và điện giải
  • Kiểm tra chức năng thận
  • Men gan, billirubin, đông máu, và kiểm tra protein trong huyết thanh

Chọc hút có thể được thực hiện. Thủ tục này liên quan đến việc sử dụng một kim nhỏ để lấy dịch từ trong ổ bụng. Dịch được thử nghiệm nhiều cách khác nhau để xác định nguyên nhân của báng bụng

5. Điều trị:

Điều kiện gây ra báng bụng sẽ được điều trị, nếu có thể.

Điều trị có thể bao gồm:

  • Thuốc lợi tiểu, hoặc “thuốc nước”, để giúp loại bỏ các chất lỏng, thông thường, spironolactone (Aldactone) được sử dụng đầu tiên, và sau đó furosemide (Lasix) sẽ được thêm vào
  • Thuốc kháng sinh, nếu có nhiễm trùng
  • Hạn chế muối trong chế độ ăn uống (không nhiều hơn 1.500 mg / ngày của natri)
  • Tránh uống rượu

Thủ thuật thường được sử dụng cho cổ trướng không đáp ứng với điều trị y tế là: Đặt ống dẫn lưu dịch màng bụng

Bệnh nhân bị bệnh gan giai đoạn cuối, và có cổ trướng không còn đáp ứng với điều trị sẽ cần được ghép gan

6. Biến chứng:

  • Viêm phúc mạc tự phát do vi khuẩn  (nhiễm trùng dịch báng có thể đe dọa tính mạng)
  • Hội chứng gan thận (suy thận)
  • Giảm cân và mất protein
  • Rối loạn tinh thần, thay đổi trong mức độ tỉnh táo, hoặc hôn mê (bệnh não gan)
  • Các biến chứng khác của bệnh xơ gan

Nguồn: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000286.htm

 

Read Full Post »

Các động mạch mạc treo cung cấp máu cho ruột non và ruột già. Thiếu máu mạc treo xảy ra khi một hay nhiều nhánh của các động mạch này bị hẹp hay tắc nghẽn, làm cho ruột không nhận đủ lượng oxy cần thiết để thực hiện quá trình tiêu hóa. Mặc dù có nhiều tiến bộ về kỹ thuật trong y học, thiếu máu mac treo vẫn còn gặp nhiều khó khăn để nhận biết do các dấu hiệu và triệu chứng không đặc hiệu dễ nhầm lẫm với các bệnh lý khác của bụng. Thiếu máu mạc treo thường xảy ra ở những người già trên 60 tuổi ,có tiền sử hút thuốc lá, tăng cholesterol máu và các bệnh như rối loạn nhịp tim, xơ vữa động mạch, suy tim sung huyết, rối loạn đông máu, bốc tách động mạch chủ, rối loạn bất thường của mạch máu như chứng loạn sản sợi cơ và viêm động mạch.Mặc dù,thiếu máu mạc treo là một bệnh không phổ biến chiếm khoảng 0,1%  trong các trường hợp nhập viện, nhưng nếu chẩn đoán chậm trễ,ruột sẽ nhanh chóng bị hoại tử dẫn đến suy cơ quan, nhiễm trùng huyết, và tử vong.Dó đó, chẩn đoán sớm là hết sức cần thiết để ngăn chặn nhồi máu ruột xảy ra.

Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của thiếu máu mạch treo:

Thuyên tắc động mạch mạc treo:

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của thiếu máu mạc treo chiếm khoảng 40% -50% các trường hợp. Thường liên quan đến tắc mạch mạc treo cấp.Tiên lượng xấu với 70% trường hợp tử vong.

Động mạch mạc treo tràng trên bị ảnh hưởng nhiều nhất. Trong khi đó, các nhánh của động mạch mạc treo tràng dưới hiếm khi bị ảnh hưởng do có đường kính nhỏ. Thường do cục huyết khối đến từ tim.

Yếu tố nguy cơ bao gồm rối loạn nhịp tim ( rung nhĩ là phổ biến nhất), nhồi máu cơ tim , bệnh van tim , khiếm khuyết cấu trúc tim ( shunt phải trái )

Huyết khối động mạch mạc treo:

Chiếm khoảng 25% – 30% trường hợp thiếu máu mạc treo với tỉ lệ tử vong 90%. Thường liên quan đến tắc mạch mạc treo mãn với các triệu chứng mơ hồ và âm ỉ. Tỉ lệ tử vong cao là do huyết khối thường ở gần vị trí xuất phát của động mạch mạc treo tràng trên nên dẫn đến một lượng lớn ruột hoại tử . Thường xảy ra trên nền bệnh lý xơ vữa động mạch và thường gặp ở những người lớn tuổi.

Huyết khối tĩnh mạch mạc treo:

Là nguyên nhân ít phổ biến nhất của thiếu máu mạc treo khoảng 10% trường hợp với một tỷ lệ tử vong 20-50%. Thường xảy ra ở những người trẻ với các triệu chứng giống như trong huyết khối động mạch mạc treo.Các triệu chứng có thể xảy ra cấp tính hay theo thời gian tùy thuộc vào tốc độ tiến triển của huyết khối. Yếu tố nguy cơ bao gồm tình trạng tăng đông máu (yếu tố V Ledien, thiếu protein C, …), phẫu thuật gần đây, bệnh u ác tính, và xơ gan.

Nguyên nhân không do tắc:

Chiếm khoảng 20 đến 30% các trường hợp với tỷ lệ tử vong từ 50 đến 90%. Đây là loại thiếu máu mạc treo xảy ra trong tình trạng giảm lượng máu chảy trong lòng mạch khi không có sự hiện hiện của tắc động mạch hoặc tĩnh mạch, thường liên quan đến giảm cung lượng tim .Yếu tố nguy cơ : sốc tim , suy tim sung huyết, rối loạn nhịp tim, nhiễm trùng huyết, hạ huyết áp,các  thuốc gây co mạch (Digoxin, Cocaine, thuốc chẹn Beta…)

Triệu chứng của thiếu máu mạch treo:

– Trong thiếu máu mạc treo mạn tính thường xuất hiện với đau bụng dữ dội từ 15 đến 60 phút sau khi ăn.Cơn đau này có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào của bụng, nhưng phổ biến nhất là xảy ra ở phần bụng trên.Cơn đau có thể kéo dài khoảng 60 đến 90 phút và sau đó biến mất.Nhưng nó có xu hướng trở lại trong những lần sau đó sau khi ăn, làm người bệnh không dám ăn vì sợ cơn đau diễn ra dẫn đến sụt cân; kèm theo tiêu chảy, buồn nôn, nôn ói, chướng hơi, táo bón.

– Trường hợp thiếu máu mạc treo cấp thường cơn đau khởi phát đột ngột với diễn tiến rầm rộ và dữ dội hơn cũng thường kèm theo buồn nôn hay nôn ói.

Chẩn đoàn cận lâm sàng:

Xét nghiệm máu : Số lượng bạch cầu tăng, nhưng nó không đặc hiệu và khi số lượng bạch cầu bình thường cũng không loại trừ bệnh.Lactate máu tăng, tuy nhiên nó thường tăng vào giai đoạn muộn của bệnh sau khi nhồi máu ruột xảy ra.Ngoài ra, tình trạng toan chuyển hóa và tăng amylase máu cũng được phát hiện nhưng cũng không đặc hiệu.

X-Quang bụng đứng : thường không phát hiện được gì trong giai đoạn sớm của bệnh nhưng nó cũng giúp loại trừ hơi tự do trong ổ bụng.Khi thiếu máu mạc treo tiến triển có thể thấy thành ruột dày, quai ruột căng to.

Chụp mạch máu: là tiêu chuẩn để chẩn đoán và điều trị tắc mạch mạc treo.Cho phép đánh giá hình ảnh mạch máu giúp phát hiện vị trí hẹp, tắc nghẽn mạch máu ; đồng thời giúp can thiệp điều trị như truyền papaverine hay tan huyết khối vào động mạch trong quá trình tiến hành chụp.Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn và thương chỉ được trang bị ở cách bệnh viện chuyên khoa.

             

CT scan: là kỹ thuật hình ảnh nhanh, ít xâm lấn và được sử dụng rộng rãi hơn so với kỹ thuật chụp mạch máu. Ngoài phát hiện các bệnh lý về mạch máu như thuyên tắc,hẹp, huyết khối,phình động mạch;còn cho hình ảnh bề dày, độ giản của ruột, phù mạch treo hay các bất thường của các cơ quan khác trong ổ bụng.

                  

– Siêu âm Doppler : cho phép đánh giá các vấn đề về cấu trúc mạch máu,lưu lượng máu. Tuy nhiên, độ chính xác của nó bị hạn chế ở các bệnh nhân béo phì, có khí trong ruột, hay là các thuyên tắc ở ngoại vi mạch máu.

–  MRI: có khả năng cung cấp hình ảnh chính xác của hệ thống mạch máu mạc treo.Nhưng cũng không được trang bị rộng rãi và có sự hạn chế thời gian nên làm trì hoãn can thiệp phẩu thuật.

Nguồn :

http://www.vascularweb.org/vascularhealth/Pages/mesenteric-ischemia.aspx

http://www.cdemcurriculum.org/ssm/gi/mesenteric_ischemia/mesenteric_ischemia.php

Read Full Post »

Cục máu đông là gì?

Máu là một chất lỏng chảy trong mạch máu. Nó chuyển động liên tục tới tim, bơm máu qua động mạch đến các cơ quan khác nhau và tế bào của cơ thể. Máu được trở về tim bằng tĩnh mạch. Tĩnh mạch bị ép khi các cơ trong cơ thể  đẩy máu trở lại tim.

Đông máu là một cơ chế quan trọng để giúp cơ thể sửa chữa các mạch máu bị tổn thương. Máu bao gồm:

  • Hồng cầu có chứa hemoglobin mang ôxy đến các tế bào và loại bỏ carbon dioxide (sản phẩm thải của quá trình trao đổi chất)
  • Bạch cầu
  • tiểu cầu là một phần của quá trình đông máu của cơ thể
  • Huyết tương là  chất lỏng, protein quan trọng cho các chức năng cơ thể.

Hình thành cục máu đông là một cơ chế phức tạp. Nếu lớp niêm mạc của các mạch máu bị  tổn thương, tiểu cầu được tập trung vào các vùng bị thương để tạo thành một nút tiểu cầu.Những tiểu cầu mới hoạt hóa dòng thác đông máu, bằng cách sử dụng một loạt các yếu tố đông máu được sản xuất bởi cơ thể. Cuối cùng, fibrin được hình thành để tạo thành mộtb lưới.

Thuật ngữ y tế cho một cục máu đông là một huyết khối. Khi huyết khối được hình thành như là một phần của một quá trình sửa chữa bình thường của cơ thể, có rất ít ảnh hưởng đến cơ thể.  Khi một huyết khối  hình thành khi nó là không cần thiết, điều này có thể gây ra những hậu quả  đáng kể.

Một cục máu đông trông như thế nào?

Nguyên nhân gây ra các cục máu đông?

Cục máu đông hình thành khi có tổn thương niêm mạc của mạch máu, động mạch hoặc tĩnh mạch. Tổn thương có thể được rõ ràng, chẳng hạn như rách, hoặc có thể xảy ra vào mức độ vi thể.

Huyết khối tĩnh mạch hoặc cục máu đông trong tĩnh mạch xảy ra khi một người trở ít di chuyển và cơ không được co bóp để đẩy máu trở về tim. Máu trì trệ bắt đầu hình thành cục máu đông nhỏ dọc theo các thành của tĩnh mạch. Cục máu đông ban đầu này có thể phát triển một phần hoặc hoàn toàn hấp thụ hoặc làm tắc tĩnh mạch và ngăn ngừa máu trở về tim. Tương tự với quá trình này là một dòng sông di chuyển chậm. Theo thời gian, cỏ dại và các loại tảo bắt đầu tích tụ dọc theo bờ sông, nơi nước chảy chậm hơn. Dần dần, như cỏ dại bắt đầu phát triển, nó bắt đầu xâm nhập vào trung tâm của dòng sông bởi vì nó có thể chịu được áp lực của dòng nước.

Huyết khối động mạch (cục máu đông trong động mạch) xảy ra bởi một cơ chế khác . Đối với những người có bệnh xơ vữa động mạch, các mảng bám hình thành dọc theo lớp màng của động mạch và phát triển để làm chít hẹp . Quá trình bệnh có thể gây ra cơn đau tim, đột quỵ , bệnh động mạch ngoại vi . Nếu một mảng  vỡ, một cục máu đông có thể hình thành ở các vị trí vỡ đó và có thể hoàn toàn hoặc một phần hấp thụ lưu lượng máu vào thời điểm đó.

Các yếu tố nguy cơ cục máu đông là gì?

Các yếu tố nguy cơ cục máu đông động mạch là những người phổ biến cho tất cả các bệnh gây ra thu hẹp các mạch máu, hình thành mảng bám cholesterol, và vỡ mảng bám.

  • Cao huyết áp
  • Cholesterol cao
  • Bệnh tiểu đường
  • Hút thuốc lá
  • Di truyền

Cục máu đông tĩnh mạch được hình thành do một trong hai lý do chính: 1) ít di chuyển, cử đông và 2) các lỗi di truyền trong cơ chế đông máu.

  1. Tình trạng ít cử động: Thông thường nhất, khi cơ thể ngừng di chuyển, nguy cơ cục máu đông máu tăng, kể từ khi chuyển động cơ bắp là cần thiết để bơm máu về phía tim. Ứ đọng máu trong tĩnh mạch dễ bị cục máu đông.
  • Điều này có thể xảy ra khi một người được nhập viện hoặc nằm liệt giường sau khi bị bệnh hoặc phẫu thuật.
  • Nó cũng có thể xảy ra với các chuyến đi dài (chẳng hạn như trong xe hơi, xe lửa hoặc máy bay)
  • Chấn thương chỉnh hình có nguy cơ.
  • Mang thai là một yếu tố nguy cơ hình thành cục máu đông ở chân và khung xương chậu, kể từ khi tử cung đang phát triển có thể làm chậm lưu lượng máu trở về tim đến một mức độ đầy đủ rằng các cục máu đông có thể hình thành.
  1. Lỗi di truyền trong cơ chế đông máu: Có thể có một lỗi di truyền hoặc bẩm sinh trong cơ chế đông máu, làm cho một người  nhiều cục máu đông (hypercoagulable )  và nguy cơ hình thành cục máu đông.

Các triệu chứng của cục máu đông là gì?

Cục máu đông tĩnh mạch không cho phép máu trở về tim và các triệu chứng xảy ra vì điều này có hiệu lực xây đập. Hầu hết thường xảy ra ở chân hoặc cánh tay, các triệu chứng bao gồm:

  • sưng,
  • ấm
  • đỏ, và
  • đau

Các cục đông máu động mạch không cho phép máu đến khu vực bị ảnh hưởng. Mô cơ thể bị thiếu máu và ôxy bắt đầu hoại tử và trở nên thiếu máu cục bộ

  • Đau là triệu chứng ban đầu của thiếu máu cục bộ, hoặc thiếu ôxy do mất nguồn cung cấp máu.
  • Các triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí của cục máu đông, và thường tiểu biểu sẽ là một mất chức năng.
  •  Trong một cánh tay hoặc chân đau,chân tay có thể xuất hiện màu trắng, và yếu chi,mất cảm giác, hoặc tê liệt có thể xảy ra.
  • Nếu việc cung cấp máu bị mất đến một khu vực của đường ruột, đau dữ dội, có thể là tiêu chảy có máu .

Các cục máu đông được chẩn đoán như thế nào?

Bước đầu tiên trong việc đưa ra các chẩn đoán của một cục máu đông là bệnh sử. Các cục máu đông không gây ra vấn đều.nếu cục máu đông được chú ý, bệnh sử có thể khai thác để khám hiện các yếu tố nguy cơ hoặc các tình huống có thể đưa bệnh nhân có nguy cơ tạo thành một cục máu đông.

Cục máu đông tĩnh mạch  thường phát triển chậm với một bắt đầu  sưng, đau, và sự đổi màu. Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch thường sẽ tiến triển thời gian dài.

Huyết khối động mạch xảy ra như là một trường hợp cấp tính. Mô cần oxy ngay lập tức, và mất nguồn cung cấp máu tạo ra một tình huống trong đó các triệu chứng bắt đầu ngay lập tức.

Có thể có triệu chứng trước tắc nghẽn động mạch cấp tính, có thể là dấu hiệu cảnh báo tắc tương lai đầy đủ tiềm năng của các mạch máu.

  • Bệnh nhân với một cơn đau tim cấp tính (nhồi máu cơ tim) có thể trải qua cơn đau thắt ngực trong  ngày và tuần trước khi cơn đau tim.
  • Bệnh nhân bị bệnh động mạch ngoại vi có thể có đau khi đi bộ,  có thể đi trước một cơn đột quỵ.

Kiểm tra vật lý có thể hỗ trợ trong việc cung cấp thông tin bổ sung có thể làm tăng sự nghi ngờ cho một cục máu đông.

  • Tĩnh mạch huyết khối có thể gây ra sưng một điểm xa nhất. Nó có thể là đỏ, ấm, và đau, đôi khi  khó khăn để phân biệt với viêm mô tế bào hoặc nhiễm trùng . Nếu có là mối quan tâm về một thuyên tắc phổi, các bác sĩ có thể kiểm tra phổi, lắng nghe âm thanh bất thường gây ra bởi vùng của mô phổi bị viêm.
  • Triệu chứng động mạch huyết khối  rõ hơn rất nhiều. Nếu chân hay cánh tay thị huyết khối , các mô có thể có màu trắng do thiếu nguồn cung cấp máu. Đồng thời, cơ quan đó lạnh hơn và có thể là mất cảm giác. Bệnh nhân có thể được quằn quại trong đau đớn.

Huyết khối động mạch cũng là nguyên nhân của cơn đau tim (nhồi máu cơ tim) và mạch máu não (tai nạn) đột quỵ và các triệu chứng liên quan.

@nguồn :http://www.medicinenet.com/blood_clots/article.htm

Read Full Post »

HỘI CHỨNG LOEYS-DIETZ LÀ GÌ?
Hội chứng Loeys-Dietz là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể. Dạng rối loạn này lần đầu tiên được quan sát và mô tả vào năm 2005 bởi bác sĩ Bart Loeys và bác sĩ Hal Dietz tại trường đại học y Johns Hopkins.
Bệnh nhân mắc hội chứng này biểu hiện một loạt các triệu chứng bệnh của hệ thống da, cơ xương và hệ tim mạch.
Hội chứng Loeys-Dietz thể hiện theo nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, do đó hai người cùng mắc bệnh không bao giờ có tất cả triệu chứng giống nhau.

PHÂN LOẠI
Có ba loại hội chứng Loeys-Dietz, được phân biệt bởi các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng.
– loại I: được đặc trưng bởi bệnh cảnh phình động mạch chủ, là mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim để phần còn lại của cơ thể. Động mạch chủ có thể bị suy yếu và giãn, gây ra chứng phình động mạch. Thành  động mạch chủ giãn cũng có thể dẫn đến  hiện tượng rách các lớp của thành động mạch chủ đột ngột ( chứng bóc tách động mạch chủ). loại I là phổ biến nhất, chiếm 75% của tất cả các trường hợp

– loại II có các triệu chứng tương tự với loại I, chẳng hạn như phình  động mạch chủ và các động mạch khác. Nhưng những triệu chứng còn lại của loại I, chẳng hạn như triệu chứng ở xương, thường ít nghiêm trọng hơn hoặc không có ở loại II. Những người có hội chứng Loeys-Dietz loại II còn có bất thường về hệ da. Loại II chiếm gần 25% trường hợp

– loại III cũng có chứng phình động mạch chủ, các động mạch khác và biểu hiện đau khớp (viêm xương khớp) vào tuổi trung niên. loại III là dạng hiếm nhất, với khoảng 45 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu khoa học.

TRIỆU CHỨNG
Đầu mặt

– xương gò má phẳng
 – đôi mắt chếch
– chứng dính liền sớm khớp sọ

– củng mạc có màu trắng xanh
– cằm nhỏ và / hoặc cằm lẹm

Hệ Xương Khớp
– ngón tay và ngón chân dài
– dị tật bẩm sinh ở chân
– chứng gù vẹo cột sống
– đốt sống cổ ngay dưới hộp sọ không vững chắc

– khớp lỏng lẻo

– ngực hình phễu (biến dạng lồng ngực làm xương ức và xương ngực phát triển vào trong) / ngực ức gà (biến dạng lồng ngực đẩy xương ức và xương ngực ra trước)
 
Da
– da mỏng và mịn

– dễ bị bầm tím

– vết sẹo rộng
– thoát vị
 
Hệ tim mạch
– dị tật tim bẩm sinh, bao gồm bệnh lý còn ống động mạch (PDA), thông liên nhĩ hoặc thông liên thất (ASD / VSD) và van động mạch chủ chỉ có 2 lá (BAV)
 
Triệu chứng khác
– dị tật ở các động mạch và ống tiêu hóa (đang được nghiên cứu)
– các tạng rỗng như tử cung, ruột và lách dễ bị vỡ

CHẨN ĐOÁN
Người bác sĩ phải kết hợp các triệu chứng lâm sàng với nhau để chẩn đoán xác định hội chứng Loeys-Dietz.
bệnh nhân được khuyên rằng nếu có nghi ngờ bản thân mắc hội chứng, nên đến tư vấn các nhà di truyền học- là người chuyên gia về bệnh lý rối loạn mô liên kết. Trong một cuộc tư vấn, bệnh sử và tiền căn gia đình phải được khai thác rõ. Điều này, cùng với kiểm tra sức khỏe toàn diện, sẽ giúp các bác sĩ đánh giá các triệu chứng liên quan đến xương, sọ mặt và da thường biểu hiện ở bệnh nhân mắc bệnh.

Cận lâm sàng
siêu âm tim được thực hiện để đánh giá liệu có chứng phình động mạch chủ và / hoặc các dị tật tim khác phù hợp với chẩn đoán hay không. Một buổi tham vấn với bác sĩ tim mạch có thể cần thiết để giúp giải thích những triệu chứng bất thường ở tim.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị chụp động mạch khắp cơ thể, có thể là chụp CT với chất  cản quang hoặc MRI cản quang của toàn bộ hệ thống động mạch (đầu, cổ, ngực, chậu và bụng). Chẩn đoán hình ảnh sẽ phát hiện chứng phình động mạch được tìm thấy ở các động mạch khác. Dựng lại ảnh ba chiều (3D) để kiểm tra độ uốn khúc của động mạch, thường thấy ở các bệnh nhân mắc hội chứng Loeys-Dietz . Tình trạng uốn khúc  thường thấy ở động mạch cổ. Phát hiện này thường không gây ra mối lo ngại nhưng cung cấp thêm bằng chứng cho việc chẩn đoán .

hình ảnh MDCT của một bé gái 15 tháng tuổi mắc hội chứng Loeys-Dietz, thể hiện gốc động mạch chủ phình to ( mũi tên ngắn), động mạch cảnh bên phải uốc khúc ( mũi tên dài)

xét nghiệm sự đột biến của gen di truyền (đột biến gen) là TGFBR2 và TGFBR1- gen  hiện diện ở bệnh nhân có hội chứng Loeys-Dietz. Đó là thử nghiệm phải được thông qua bởi nhà di truyền học, họ có thể giải thích cặn kẽ và chuyển tải kết quả thử nghiệm. Nếu đột biến gen được tìm thấy ở một đứa trẻ, đôi khi nó được khuyến khích để kiểm tra các bậc cha mẹ đối có đột biến tương tự hay không để cung cấp thông tin chính xác nguy cơ tái phát.

ĐIỀU TRỊ
sự điều trị hiệu quả nhất cần sự phối hợp của đội ngũ các chuyên gia đa ngành bao gồm một nhà di truyền y học, bác sĩ chuyên khoa tim, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ ngoại tim – lồng ngực.
–  áp lực tác động lên động mạch chủ (động mạch lớn nhất xuất phát từ tim) có thể được kiểm soát bởi các loại thuốc trị tăng huyết áp để giảm bớt áp lực cho các động mạch lớn của cơ thể bằng cách giảm nhịp tim và huyết áp.
 – mỗi năm bệnh nhân nên thường xuyên đến cơ sở y tế theo dõi tình trạng động mạch chủ và các động mạch khác thông qua siêu âm tim, CT hoặc MRI với chất cản quang ở đầu, cổ, ngực, bụng và chậu để phát hiện và theo dõi sự hình thành chứng phình động mạch và / hoặc nên phẫu thuật
– Phẫu thuật mạch máu là một lựa chọn điều trị được khuyến cáo rộng rãi như là một phẫu thuật phòng ngừa cho các bệnh nhân có động mạch chủ phình to với tốc độ nhanh hoặc với những người  tiền căn gia đình có bóc tách động mạch. Thay thế động mạch chủ là phẫu thuật mạch máu thường được thực hiện ở các bệnh nhân có hội chứng  Loeys-Dietz  và tỉ lệ thành công cao.


– bệnh nhân  có thể cần phải phẫu thuật chỉnh hình hoặc phẫu thuật can thiệp khác như chỉnh vẹo cột sống, nẹp chỉnh hình / phẫu thuật dị tật bàn chân, dây giữ cho trật khớp hông bẩm sinh. Các phẫu thuật lồng ngực thường chủ yếu nhằm mục đích thẩm mĩ.

Nguồn:

http://www.loeysdietz.org/medical.php

http://www.medicinenet.com/loeys-dietz_syndrome/article.htm#tocb

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/

Hình ảnh:

http://www.rjmatthewsmd.com/Definitions/img/Figure_2aneurysm_syndromes.jpg

http://www.ajronline.org/content/189/1/W29/F5.medium.gif

http://www.ojrd.com/content/figures/1750-1172-4-24-1-l.jpg

https://lh6.googleusercontent.com/-xkn5jyJ7v-U/T8nL07dpa4I/AAAAAAAAANA/ADMeXbsg2u0/s200/S757.S0003497506022442.gr1%255B1%255D.png

http://www.thedoctorstv.com/files/Image/2139/D2139_37.jpg

Read Full Post »

GIỚI THIỆU

I. ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng McCune Albright là một rối loạn ảnh hưởng đến xương, da, nội tiết, đặc trưng bởi: chứng loạn sản xơ đa xương kèm với đám da màu cà phê và các rối loạn nội tiết đặc biệt là dậy thì sớm ở bé gái. Bệnh nhân dễ bị gãy xương, biến dạng và sự rút ngắn của những xương có thể phát triển.

II.NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng McCune-Albright được gây ra bởi một đột biến ở gen GNAS. Gen GNAS mã hóa một phần của phức hợp protein G.
Trong quá trình di truyền tính trạng, G protein kích hoạt tín hiệu mà cuối cùng ảnh hưởng đến chức năng tế bào bằng cách điều tiết hoạt động của kích thích tố. Các protein được sản xuất từ gen GNAS giúp kích thích hoạt động của một enzyme gọi là adenylate cyclase (cAMP). Gen GNAS  đột biến gây ra hội chứng McCune-Albright, trong đó protein G làm tăng sản xuất cAMP làm kích hoạt thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan: xương, da, tuyến nội tiết, làm tăng cường chức năng của các tế bào tại các cơ quan trên.

Hội chứng McCune-Albright không di truyền. Nó được gây ra bởi một đột biến ngẫu nhiên ở gen GNAS xảy ra rất sớm trong giai đoan phát triển. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có một phiên bản bình thường của gen GNAS, trong khi các tế bào khác có phiên bản đột biến. Hiện tượng này được gọi là khảm. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn này  phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào có gen GNAS đột biến.

III. TRIỆU CHỨNG:

-Xương: (do xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ)

+Xương phát triển không đồng đều

+Biến dạng xương, gãy xương gặp với tỷ lệ cao (ở trên 85% bệnh nhân).

+Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi hay xương chày.

+Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương

-Nội tiết:

+Dậy thì sớm (thường ở nữ nhiều hơn nam). Chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright cho hầu hết các bệnh nhân nữ.  Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng. Siêu âm cho thấy một hay nhiều nang buồng trứng, và xét nghiệm cho thấy có nồng độ estrogen cao trong máu. Với cậu bé có thể thấy dấu hiệu của tuổi dậy thì sớm, nhưng các dấu hiệu này ít phổ biến hơn các bé gái.

+Một số rối loạn nội tiết khác: cường giáp (làm nhịp tim nhanh, huyết áp cao, giảm cân, run, đổ mồ hôi, và các triệu chứng khác), to đầu chi (do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng), viêm khớp, hội chứng Cushing

-Da: Sự xuất đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường khu trú một bên cơ thể, bờ không đều.

-Thần kinh: Các triệu chứng khác liên quan đến chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, thậm chí chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bít tắc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt.

IV. KIỂM TRA VÀ CHẨN ĐOÁN:

-Khám sức khỏe có thể cho thấy dấu hiệu:

Tăng trưởng bất thường xương sọ

Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)

Bệnh to đầu chi

Bất thường tuyến thượng thận.

Cường tuyến cận giáp

Cường giáp

Giảm phosphate máu

Đám da màu cà phê

Bệnh gan, vàng da, gan nhiễm mỡ

U nang buồng trứng

Các khối u tuyến yên hoặc tuyến giáp

Loạn sản xơ

-Kiểm tra có thể cho thấy sự tăng cao của:

Kích thích tố của tuyến thượng thận

Hormone tăng trưởng

-Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

MRI đầu

X-quang xương

Thử nghiệm di truyền gen GNAS1

V. ĐIỀU TRỊ:

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng McCune-Albright, điều trị tùy thuộc vào mức độ tổn thương.

Điều trị bảo tồn: Có thể dùng thuốc giảm đau và chống viêm không steroid để giảm đau xương. Không nên điều trị bằng tia xạ vì không hiệu quả và có nguy cơ gây ung thư xương. Một số thuốc được dùng: Pamidronat (có thể là một giải pháp điều trị có giá trị ở những bệnh nhân loạn sản xơ xương mức độ vừa và nặng), dùng bổ sung vitamin D3 (800UI/ngày) và canxi (500-1.000 mg/ngày) tùy theo lượng tiếp nhận hằng ngày để tránh cường cận giáp thứ phát.

Điều trị ngoại khoa phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Đa số gãy xương bệnh lý điều trị bảo tồn có kết quả. Tổn thương ở xương chi dưới (xương bị tổn thương, gấp khúc), khi đó cần phải điều trị ngoại khoa để phòng gãy xương và biến dạng xương. Điều trị tổn thương xương ở chi dưới bằng phương pháp kết hợp xương chủ yếu được chỉ định ở đối tượng dưới 18 tuổi. Sau khi đóng sụn tăng trưởng, tổn thương cổ xương đùi sẽ được điều trị thỏa đáng hơn bằng nạo vét, ghép xương tự thân và cố định bằng đóng đinh và nẹp. Nếu xương đùi vẹo trong quá nhiều thì cần phải cắt gọt xương. Ngoài ra cần điều trị dậy thì sớm và các rối loạn nội tiết kèm theo. Bất thường tuyến thượng thận (chẳng hạn như hội chứng Cushing ) có thể được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ các tuyến thượng thận. Bệnh khổng lồ và u tuyến yên cần điều trị bằng chất ức chế hormone hoặc phẫu thuật.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/McCune_Albright_Syndrome

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome

http://health.nytimes.com/health/guides/disease/mccune-albright-syndrome/overview.html

http://www.nichd.nih.gov/health/topics/mccune_albright_syndrome.cfm

Read Full Post »

Older Posts »