Feeds:
Bài viết
Bình luận

Posts Tagged ‘chuyên đê’

# Tổng quan về vỡ lách:

Việc xác định tần số của bệnh lý vỡ lách ở qui mô lớn là khó có thể xảy ra, nhưng theo thống kê từ các trường hợp chấn thương tại 1 số trung tâm y tế ở nước ta cho thấy chấn thương lách xảy ra chiếm nhiều khoảng 25% của các trường hợp nhập viện do chấn thương.
Vỡ lá lách bình thường có thể được gây ra do chấn thương,nên thường bệnh nhân vào viện trong bệnh cảnh chấn thương bụng kín hay đa chấn thương, do tai nạn giao thông hay tai nạn sinh hoạt. Trong chấn thương bụng, lá lách là tạng đặc bị tổn thương nhiều nhất, dể tổn thương hơn cả gan và thận.
Ngoài ra cũng có trường hợp lách căng to do các nguyên như virus Epstein-Barr, sốt rét hay 1 số bệnh lý về huyết học làm cho chỉ 1 tác động nhỏ cũng có thể gây ra chấn thương nặng ==> vỡ lách.
Vỡ lách thường gây chảy máu vào trong ổ bụng. Mức độ chảy máu nhiều hay ít tùy vào cơ chế chấn thương và độ vỡ nặng nhẹ.

# Sơ lược chức năng của lá lách:
Lá lách nằm ở góc trái của bụng, thân đỏ và mềm, được bao bọc bởi một lớp vỏ chắc. Gồm có 2 loại mô bên trong lách là tủy đỏ và tủy trắng.
Tủy đỏ lọc máu bằng cách loại bỏ các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng và tiểu cầu. Ngoài ra lá lách thực hiện chức năng bảo vệ miễn dịch trong cơ thể bằng cách tạo ra kháng thể ở tủy trắng. Lá lách cũng lưu giử khoảng 33% lượng tiểu cầu trong cơ thể.

 

# Các triệu chứng tron vỡ lách:
Khi bị vỡ lá lách, máu trong lách chảy trong khoang bụng. Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước vỡ và lượng máu rỉ ra. Nếu một lượng lớn máu chảy ra, người có thể quan sát các triệu chứng ngay lập tức:
• đau vai trái
• Nhịp tim nhanh
• Hạ huyết áp
Ngoài ra, do xuất huyết quá mức có thể có các triệu chứng khác của xuất huyết nội, mất máu như chóng mặt-ngất xỉu …

# Phân độ về vỡ lách:
(Tham khảo theo bản dịch của Hội đồng đánh giá tổn thương hiệp hội phẫu thuật chấn thương Hoa kỳ năm 1994)

 

Vỡ lách độ III kèm dịch quang gan(hình bên trái) Vỡ lách độ V (hình bên phải)

+++ Bởi vì một vỡ lách có thể làm một lượng lớn máu rò rỉ vào trong khoang bụng ==> xuất huyết nội, sốc và tử vong. Trong quá khứ, điều này thường xuyên sẽ được điều trị bằng phẫu thuật khẩn cấp và có thể loại bỏ lá lách nhưng vẩn có thể chỉ đơn giản là theo dõi bệnh nhân để đảm bảo ngừng xuất huyết và cho phép lách tự tăng sinh-hồi phục. Xin trình bày:
# Các phương án điều trị trong vỡ lách:
a) Điều trị nội khoa:
-Trong tình trạng bệnh nhân dưới 55tuổi, chấn thương lách độ I, II, III, có sinh hiệu ổn định, không kèm theo tổn thương nặng ở các tạng khác, máu trong ổ bụng ít.
-Việc điều trị bao gồm:
+ Theo dõi sinh hiệu, lượng nước tiểu.
+ Truyền dịch, kháng sinh và kết kết hợp sử dụng thuốc cầm máu và thuốc giảm đau.
b) Điều trị phẫu thuật bảo tồn:
– Trong trường hợp vỡ lách độ I, II, III, IV và có lượng máu nhiều trong ổ bụng.
– Các phương pháp hiện nay gồm: Chèn surgicel cầm máu, đốt điện, khâu lách và cắt 1 phần lách.
c) Phẫu thuật cắt lách:
– Chỉ định trong vỡ độ III, IV,V, chảy máu lượng nhiều trong ổ bụng, có sinh hiệu không ổn định và có đa tổn thương

Ngoài ra nghiên cứu thống kê cho ở một trung tâm lớn về ngoại khoa của nước ta là bệnh viện Việt Đức về điều trị vỡ lách cho thấy: Các nạn nhân vỡ lách là nam giới trẻ tuổi bị vỡ lách độ I đến IV (260 người) điều trị bảo tồn không phải mổ tỷ lệ thành công là 98,7%.


Vỡ lách độ III điều trị theo hướng bảo tồn

+ Nguồn tham khảo:
http://en.wikipedia.org/wiki/Enlarged_spleen
http://www.buzzle.com/articles/ruptured-spleen-symptoms.html
http://en.wikipedia.org

Read Full Post »

KHÁI NIỆM :

Sarcoidosis là một căn bệnh có nguồn gốc từ  tình trạng viêm của các mô của cơ thể. Nó có thể xuất hiện trong bất kì cơ quan nào của cơ thể, nhưng nó bắt đầu thường xuyên nhất trong phổi hoặc hạch bạch huyết.

Nguyên nhân của sarcoidosis không biết. Bệnh này có thể xuất hiện đột ngột và biến mất. Hoặc nó có thể phát triển dần dần và đi vào sản xuất các triệu chứng đến và đi, đôi khi suốt đời.

Trong những người có bệnh sarcoid, viêm không hết. Thay vào đó, một số các tế bào hệ thống miễn dịch tạo thành các cục u gọi là u hạt trong các cơ quan nội tạng khác nhau trong cơ thể .

U hạt: u hạt là một trong số hình thức của viêm nốt cục bộ được tìm thấy trong các mô.

 

 

TRIỆU CHỨNG:

Khó thở  và ho  có thể là một trong những triệu chứng đầu tiên của sarcoidosis. Nhưng sarcoidosis cũng có thể xuất hiện bất ngờ với sự xuất hiện phát ban ở da. Mụn đỏ  trên mặt, cánh tay, cẳng chân và viêm mắt là triệu chứng phổ biến. Triệu chứng sarcoidosis có thể là giàm cân, mệt mỏi, ra mồ hôi đêm, sốt hoặc chỉ là cảm giác tổng thể .

Sarcoidosis chủ yếu ảnh hưởng đến những người từ 20 đến 40 tuổi. Phụ nữ da trắng có tỉ lệ mắc bệnh như đàn ông da trắng , nhưng nữ da đen có tỉ lệ mắc bệnh gấp 2  lần nam màu đen. Không ai biết những gì gây ra bệnh sarcoid.

MỘT VÀI ĐIỀU CHƯA BIẾT VỀ

Sarcoidosis hiện đang nghi có liên quan với một bất thường của phản ứng miễn dịch . Người ta không biết liệu kích hoạt khởi sự rối loạn miễn dịch là hóa chất, thuốc, virus, hoặc một số chất khác.

Nói chung, sarcoidosis xuất hiện một thời gian ngắn và chữa lành tự nhiên trong 60% -70% các trường hợp, thường không có bệnh nhân biết hoặc làm bất cứ điều gì về nó. Từ 20% -30% bệnh nhân sarcoidosis là có một số tổn thương phổi vĩnh viễn.

Trong 10% -15% bệnh nhân  sarcoidosis có thể trở thành mãn tính. Hoặc u hạt hoặc xơ hóa ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng quan trọng cảu một số cơ quan: phổi, tim, hệ thần kinh, gan, thận và có thể gây tử vong.  Một số người có nhiều nguy cơ hơn những người khác, không ai biết lý do tại sao.

Bệnh nhân trắng có nhiều khả năng phát triển bênh nhẹ hơn . Người da đen có xu hướng phát triển bệnh mãn tính và nghiêm trọng hơn. Sarcoidosis hiếm khi phát triển trước tuổi 10 hoặc sau khi 60 tuổi.

CHẨN ĐOÁN

Khoảng chín trong số 10 bệnh nhân sarcoidosis có một số loại vấn đề phổi, với gần một phần ba những bệnh nhân này cho thấy một số những triệu chứng hô hấp thường ho, có thể khan hoặc có đờm, và khó thở. Thỉnh thoảng, bệnh nhân bị đau ngực và một cảm giác tức ngực

Bệnh về mắt xảy ra trong khoảng 20% -30% bệnh nhân bị sarcoidosis, đặc biệt là ở trẻ em mắc bệnh. có thể bị một phần nào  của mắt : màng của mí mắt, giác mạc, áo khoác ngoài của nhãn cầu , võng mạc. Có thể bắt đầu không có triệu chứng  hoặc dó mắt hoặc chảy nước. Trong một vài trường hợp bị đục thuỷ tinh thể,mù , tăng nhãn áp.

Các triệu chứng khác bao gồm ban đỏ , chủ yếu là ở chân và thường kèm theo viem khớp ở mắt cá chân, khuỷu tay, cổ tay, cổ và tay, các ban đỏ thường đi xaMultiple reddish-brownish papules and plaques on the left mandibular region of an adult face

 

 

Đôi khi (1% -5%), sarcoidosis có thể dẫn đến vấn đề hệ thống thần kinh.Ngoài ra, những người có sarcoidosis có thể có trầm cảm không liên quan đến hoạt động của bệnh  bởi vì một hệ thống miễn dịch sai địa chỉ.

Các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột và sau đó biến mất. Đôi khi họ có thể tiếp tục trong suốt quãng đời.

CẬN LÂM SÀNG

X-quang ngực

Chụp x-ray thường hữu ích để cung cấp cho các bác sĩ một hình ảnh của phổi, tim, cũng như các mô xung quanh có chứa các hạch bạch huyết và cung cấp cho các dấu hiệu đầu tiên của sarcoidosis.Ví dụ sưng tuyến bạch huyết giữa hai lá phổi có thể hiển thị trên một x-ray.

Bằng cách thực hiện một loạt các bài kiểm tra được gọi là xétnghiem chức năng phổi (PFT). Các lá phổi của bệnh nhân sarcoidosis không thể thực hiện chức năng như họ muốn , điều này là do u hạt và xơ hóa phổi giảm khả năng của mô phổi và làm xáo trộn dòng chảy bình thường của khí giữa phổi và máu.

Phân tích máu có thể đánh giá số lượng và loại của các tế bào máu trong cơ thể và các tế bào đang hoạt động. Nó cũng có thể đo mức độ protein trong máu khác nhau được biết đến trong việc tham gia vào các hoạt động miễn dịch, và nó có thể cho thấy sự gia tăng nồng độ canxi huyết thanh và chức năng gan bất thường .

Xét nghiệm máu có thể đo một chất trong máu được gọi là angiotensin chuyển dổi enzym(ACE). Bởi vì các tế bào tạo u hạt tiết ra một lượng lớn các ACE, các men thường cao ở những bệnh nhân với bệnh sarcoid. ACE cấp, tuy nhiên, không phải lúc nào cũng cao ở những bệnh nhân sarcoidosis, và tăng mức ACE cũng có thể xảy ra trong các bệnh khác.

ĐIỀU TRỊ:

May mắn thay, nhiều bệnh nhân với sarcoidosis không cần điều trị. Các triệu chứng, sau khi tất cả, thường không vô hiệu hoá và có xu hướng biến mất tự phát.

Mục tiêu chính là để giữ cho phổi và các bộ phận cơ thể khác bị ảnh hưởng làm việc và làm giảm các triệu chứng. Sau nhiều năm kinh nghiệm điều trị bệnh, thuốc corticosteroid  vẫn là điều trị chính cho viêm và hình thành u hạt.

Bệnh nhân có thể được khuyên nên tránh các thực phẩm giàu canxi, vitamin D , hoặc ánh sáng mặt trời, hoặc uống Prednisone.

Hiện nay, thalidomide đang được nghiên cứu như là một điều trị cho bệnh sarcoid. Nghiên cứu trong tương lai với các mô hình virus có thể cung cấp manh mối để các cơ chế phân tử gây ra những biến đổi trong tế bào bạch cầu (tế bào lympho và đại thực bào) quy định dẫn đến sarcoidosis.

Nghiên cứu gần đây bằng cách sử dụng thuốc sinh học ức chế  yếu tố hoại tử khối u (TNF-blocker) đã được lợi. TNF-blockers sử dụng adalimumab (Humira) và infliximab.

NGUỒN

http://www.medicinenet.com/sarcoidosis/article.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Sarcoidosis

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sarc/

Read Full Post »

Nhân sự kiện BN Nguyễn Thị Ngọc Mai, người Quảng Nam, mới 27 tuổi mà trông như 70 tuổi, hiện nay đang được điều trị tại Đài Loan và cho kết quả khả quan, xin được bàn 1 chút về hội chứng gây nên sự già trước tuổi hiếm gặp trên thế giới: Hội chứng Werner.

HOÀN CẢNH LỊCH SỬ:
Hội chứng Werner (WS) được đặt theo tên Otto Werner (1879 – 1936),  một bác sĩ người Đức. Ông đã mô tả các triệu chứng như là một phần của luận án tiến sĩ của ông vào năm 1904, lúc ông mới chỉ là sinh viên y khoa.

NGUYÊN NHÂN:
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường, cụ thể có 1 đột biến gen WRN trên NST số 8 (8p12-p11 0,2)

DANH MỤC:
Một tên gọi khác cho hội chứng Werner là “Lão hóa sớm (Progeria) của người lớn” (để phân biệt với hội chứng “Lão hóa sớm Hutchinson-Gilford”, thường được gọi là Lão hóa sớm của thời thơ ấu).

TỶ LỆ:
Sự phổ biến của hội chứng Werner càng tăng khi có sự quan hệ cận huyết.
Trong dân số Nhật Bản, tần số dao động từ khoảng 1:20.000 đến 1:40.000 .
Tỷ lệ trong dân số Mỹ là không rõ, nhưng có thể là trong khoảng 1:200.000 .

CHẨN ĐOÁN:
*Chẩn đoán Lâm sàng:
Các tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây đã được đề xuất để chẩn đoán hội chứng Werner:

-Dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) (bắt đầu sau 10 tuổi):
+ Đục thủy tinh thể 2 mắt (bilateral cataracts)

+Đặc điểm da (da không đàn hồi (tight skin), teo da, thay đổi sắc tố, viêm loét, tăng sừng, khu vực dưới da teo)

+Đặc điểm khuôn mặt đã được mô tả “giống loài chim” (bird-like) (tức là, sống mũi xuất hiện 1 nhúm và mô dưới da bị chèn ép)

+Lùn
+ Tóc mỏng và/hoặc bạc sớm

+Quan hệ cận huyết hoặc có anh chị em đã bị.

-Dấu hiệu và triệu chứng khác:
+ Đái tháo đường type 2.
+ Thiểu năng sinh dục (hypogonadism) (tình dục thứ cấp kém phát triển, giảm khả năng sinh sản, tinh hoàn hoặc buồng trứng teo)
+Loãng xương
+Dấu hiệu trên phim XQuang của bệnh loãng xương vùng đốt ngón ngoại biên của các ngón tay và / hoặc ngón chân.
+Vôi hóa mô mềm
+Tiền căn xơ vữa động mạch lúc trẻ (ví dụ, có tiền sử nhồi máu cơ tim)
+U:  đặc biệt là trung mô (ví dụ, sacôm), hiếm gặp (ví dụ, các khu bất thường của khối u ác tính và sacom xương, hoặc nhiều, ung thư phổ biến cũng quan sát thấy.
+Giọng nói bất thường (có âm vực cao, the thé, hoặc khàn)
+Bàn chân bẹt (flat feet).

Quy ước quốc tế về hội chứng Werner sử dụng các kết quả trên để thiết lập 1 chẩn đoán mang tính “xác định”, “có thể xảy ra”, đang chờ xác nhận di truyền phân tử.  Bất kỳ tập hợp các tiêu chuẩn chẩn đoán đều là không đầy đủ, đặc biệt là khi một chẩn đoán hội chứng Werner trên 1 người trẻ tuổi trước khi các triệu chứng sẽ bộc lộ:

Chẩn đoán xác định: Tất cả những dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) và 2 triệu chứng khác.
Chẩn đoán có thể xảy ra mức cao: 3 dấu hiệu đầu của tập hợp cardinal signs và bất kỳ 2 triệu chứng khác
Chẩn đoán có thể xảy ra ở mức thấp: Hoặc là đục thủy tinh thể hoặc thay đổi về da liễu và 4 Triệu chứng khác
Chẩn đoán loại trừ: có cardinal sign và các triệu chứng khác trước 10 tuổi, ngoại trừ tầm vóc thấp.

*Đề xuất chẩn đoán lâm sàng của hội chứng Werner nếu ít nhất 4 trong số những phát hiện sau đây có mặt:
+Huyết tộc
+Đặc điểm trên khuôn mặt xuất hiện và thể trạng cơ thể
+Sớm lão hóa
+Da thay đổi như xơ cứng bì (scleroderma)
+Rối loạn chuyển hoá nội tiết

THỬ NGHIỆM:

Nước tiểu và nồng độ huyết thanh của acid hyaluronic: có thể được tăng lên ở một số cá nhân với WS.  Mặc dù sự gia tăng axit hyaluronic niệu được sử dụng trong quá khứ để hỗ trợ chẩn đoán WS, song thử nghiệm này là cồng kềnh và không đặc hiệu, nên ngày nay không được khuyên dùng.

Bất thường NST (variegated translocation mosaicism). tăng nhiều về cấu trúc, nhưng không tăng về số lượng, bất thường  NST đã được quan sát thấy trong các tế bào bạch huyết và các nguyên bào sợi ở những người bị bệnh. Bất thường NST như là một kết quả NST bất ổn tự phát đã được quan sát thấy trong các tế bào của các BN bị WS, nhưng phát hiện này không phải là chẩn đoán.

Nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen (genotoxic agent). Các tế bào được phân lập từ các BN bị WS là cực kì nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen đó: 4-nitroquinoline oxit.  Trung gian nhạy cảm với các 4 nitroquinoline oxit được bộc lộ bởi các tế bào phân lập từ các dị hợp tử đột biến WRN.  Tuy nhiên, những kiểu hình tế bào này không được sử dụng cho mục đích chẩn đoán.

Kiểm Tra phân tử di truyền
Gene WRN là gen duy nhất , trong đó đột biến được biết là gây ra WS.
Bằng chứng cho tính không đồng nhất locus . Không còn Locus khác gắn liền với các dạng điển hình của WS được xác định, nhưng về mặt lý thuyết có thể là đột biến trong gen mã hóa protein tương tác với WRN có thể sản xuất 1 kiểu hình tương tự .

MÔ TẢ LÂM SÀNG:

Lâm sàng của WS  được đặc trưng bởi sự xuất hiện sớm các tính năng liên quan đến lão hóa bình thường và khuynh hướng ung thư.  BN với hội chứng Werner phát triển bình thường cho đến khi qua 10 tuổi.  Triệu chứng đầu tiên thường được thừa nhận khi hổi tưởng lại quá khứ, là thiếu sự phát triển mạnh mẽ trong những năm đầu đời.

Triệu chứng: thường bắt đầu trong độ tuổi 20.  Phát hiện ban đầu bao gồm tóc bạc và rụng, khản giọng, và thay đổi giống như da xơ cứng bì, tiếp theo là đục thủy tinh thể 2 mắt, đái tháo đường type 2, thiểu năng sinh dục, loét da, và loãng xương ở tuổi 30.  Độ tuổi trung bình của khởi phát của đục thủy tinh thể là khoảng 31 năm.  Bắt đầu xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, gọi là “giống loài chim” (bird-like) vì sự xuất hiện bị chèn ép ở sống mũi, phát triển ở độ tuổi 30-40.  Độ tuổi trung bình chẩn đoán từ 30 tuổi đến 40.

Tỷ lệ Nam: nữ:  bị bệnh là 01:01. Phụ nữ bị nhẹ so với nam giới, do phụ nữ có nhiều khả năng hơn nam giới về chăm sóc y tế và xu hướng có quan tâm nhiều về sự trẻ trung của bản thân.

 Tim mạch: BN biểu hiện 1 số triệu chứng của xơ cứng động mạch; các bệnh nghiêm trọng nhất,  xơ vữa động mạch vành, có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim, cùng với ung thư, là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.  Tuổi trung bình của BN bị WS là 54 tuổi.  Tương tự như vậy, tuổi thọ trung bình của các BN Nhật Bản bị hội chứng Werner là 53 tuổi.

Bệnh ác tính. Mức phổ quát của bệnh ung thư ở các cá nhân bị WS là không bình thường ở chỗ nó bao gồm 1 số lượng lớn các sacoma và các loại rất hiếm gặp của ung thư tại các vị trí điển hình.  Bệnh ung thư phổ biến nhất trong BN Nhật Bản là sarcoma mô mềm, sarcoma xương, khối u ác tính và carcinoma tuyến giáp.  U ác tính lấm chấm phần ngọn (thường được quan sát thấy trên bàn chân và niêm mạc mũi) là đặc biệt phổ biến so với mức độ quan sát thấy trong dân số chung.  Loại thường gặp của carcinoma cũng đã được quan sát thấy.

Loãng xương. Loãng xương của BN bị WS là không bình thường ở chỗ nó đặc biệt ảnh hưởng nhiều đến xương dài.  Ngược lại, bệnh loãng xương trong quá trình lão hóa bình thường liên quan nhiều đến các cột sống, đặc biệt là ở phụ nữ.  Tổn thương hủy cốt (osteolytic lesion) đặc trưng của các khớp xa của các ngón tay được quan sát thấy trên X-quang.

Da: loét sâu, mãn tính xung quanh mắt cá chân (gân Achilles, mắt cá trong, ngoài) rất đặc trưng.

Thần kinh.  Trong khi BN bị WS có thể có các biến chứng xơ cứng động mạch hệ thống thần kinh trung ương, chúng không xuất hiện các yếu tố bất thường như bệnh Alzheimer.  Thay đổi nhận thức thường không quan sát thấy.  Thay đổi khuếch tán (diffuse changes) quan sát thấy trên MRI não trong một số BN bảo đảm tiếp tục nghiên cứu.

Khả năng sinh sản. Khả năng sinh sản giảm ngay sau khi dậy thì.  Suy giảm khả năng sinh sản liên quan đến teo tinh hoàn và tốc độ mất đi nhanh chóng của các nang trứng non trong buồng trứng.  Thời kỳ mãn kinh sớm là phổ biến ở phụ nữ sẩy thai nhiều, nhưng mang thai thành công cũng đã được báo cáo.  Những người đàn ông được làm bố, thường có tuổi thọ thấp hơn trong dân số chung.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:
Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào các triệu chứng trình bày và tuổi phát bệnh.

  • Hội chứng Werner không điển hình đặc trưng cho một nhóm nhỏ được ghi nhận có hội chứng Werner, có protein WRN bình thường và một số dấu hiệu và triệu chứng giống như hội chứng Werner.  Những cá nhân này thường có độ tuổi bắt đầu tương đối sớm (đầu độ tuổi 20 hoặc sớm hơn) và tốc độ tiến triển các triệu chứng nhanh hơn những người có hội chứng Werner điển hình.
  • Chứng loạn phát triển mô ở đỉnh hàm dưới (Mandibulo-acral Dysplasia) (MAD) là một hội chứng lão hóa đặc trưng bởi tầm vóc ngắn,  loạn dưỡng lipid type A với sự mất chất béo trong chi nhưng lại tích tụ mỡ ở cổ và thân; da tăng sắc tố và mỏng, rụng tóc (alopecia) 1 phần, lồi mắt(prominent eyes),  mũi khoằm; rụng răng; cằm thụt, nhỏ, ngón tay ngắn .  Sự mất lượng lớn của lớp mỡ dưới da (gọi là loạn dưỡng lipid loại B) và kháng insulin đã được cho là do hợp chất gây đột biến dị hợp tử metalloproteinase kẽm ZMPSTE24.
  • Hội chứng Hutchinson-Gilford progeria  (HGPS hoặc Lão hóa sớm của thời thơ ấu), như WS, nó cũng ảnh hưởng đến đa cơ quan nhiều với yếu tố chính là tăng lão hóa.  Trẻ sơ sinh bi HGPS thường bình thường, nhưng sự giảm phát triển mạnh mẽ  bắt đầu xảy ra trong năm đầu tiên.  Đặc điểm về khuôn mặt: rụng tóc từng phần tiến tới rụng tóc toàn phần, mất lớp mỡ dưới da, cứng khớp, xương thay đổi, và rạt nứt bất thường của da trên bụng và đùi trên thường trở nên rõ ràng trong năm thứ 2 và 3.  Phát triển tâm thần và vận động bình thường.  BN bị HGPS thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng.  Tử vong thường xảy ra như là kết quả của các biến chứng của bệnh tim hoặc mạch máu não nói chung từ 6-20 tuổi.  Tuổi thọ trung bình là khoảng 13 năm.  Khoảng 90% của các BN bị HGPS có p.Gly608Gly đột biến trong exon 11 của LMNA.  Bệnh di truyền tính trạng trội .  Tất cả các BN bị HGPS có 1 đột biến de novo.
  • Sớm khởi phát bệnh tiểu đường type 2 với các biến chứng thứ cấp của bệnh mạch máu và các biến chứng về da có thể giống 1 số triệu chứng của hội chứng Werner.
  • Mặc dù đục thủy tinh thể ở 2 mắt là một trong những triệu chứng phổ biến nhất quan sát thấy của hội chứng Werner, tuổi phát bệnh thường là từ 20 tuổi khi tóc và da bắt đầu lão hóa.  Đục thủy tinh thể 1 mắt vị thành niên không có khả năng là một đặc trưng của hội chứng Werner. Loạn dưỡng trương lực cơ type 1 hoặc loạn dưỡng trương lực cơ type 2 có thể liên quan tới bệnh đục thủy tinh thể khởi phát ở người trẻ, và người lớn có thể có biểu hiện yếu cơ mặc dù các biểu hiện khác (như trương lực cơ hoặc bất thường dẫn truyền tim) là khá khác nhau và bắt đầu thường là ở tuổi trưởng thành.
  • Xơ cứng bì, rối loạn mô liên kết hỗn hợp, và loạn dưỡng lipid có thể có các đặc điểm về da tương tự như những người của hội chứng Werner.  Teo vùng xa và loét da trong trường hợp không có biểu hiện khác đặc trưng của hội chứng Werner có thể nâng cao khả năng mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth hoặc loét chân theo gia đình bắt đầu ở tuổi vị thành niên.
  • Các hội chứng dễ gây ung thư khác bao gồm hội chứng Rothmund-Thomson (RTS) (gây ra bởi đột biến RECQL4) và hội chứng Bloom (gây ra bởi đột biến trong BLM) cần được nghĩ tới nếu các triệu chứng ung thư bắt đầu xuất hiện.  Tuy nhiên, RTS và hội chứng Bloom rối loạn bắt đầu từ trẻ em.  Tế bào trong WS không thể hiện sự gia tăng trao đổi các nhiễm sắc tử chị em điển hình như của hội chứng Bloom. Hội chứng Li-Fraumeni (gây ra bởi đột biến trong TP53) có thể gặp với các bệnh đa ung thư, bao gồm ung thư không thuộc biểu mô tương tự như những quan sát thấy trong WS, nhưngđục thủy tinh thể bắt đầu từ vị thành niên và các biểu hiện khác của hội chứng Werner không phải là 1 phần của hội chứng Li-Fraumeni.

Các bệnh sau đây giống ít nhất 2 tính năng của hội chứng Werner, nhưng ít có khả năng bị nhầm với bệnh WS vì chúng được đặc trưng bởi khởi phát ở trẻ em và các tính năng đặc trưng thêm:

+Hội chứng Flynn-Aird bao gồm đục thủy tinh thể kết hợp với teo và loét da. Bất thường thần kinh cũng xuất hiện. +Hội chứng Branchiooculofacial (mắt-mặt kì mang thai) được đặc trưng bởi lão hóa sớm ở người lớn.  Phát hiện mắt thường bao gồm lác (strabismus), khuyết ở mắt (coloboma), và micropthalmia (?).  Đặc điểm mặt dị dạng (dysmorphic facial feature) cũng có mặt.
+Hội chứng SHORT (lùn (Short stature,Duỗi cơ quá mức (Hyperextensibility), thoát vị, giảm chức năng mắt (Ocular depression), bất thường Rieger (Rieger anomaly), và sự chậm mọc răng (Teething delay)) có thể có khuôn mặt lão hóa sớm và loạn dưỡng lipid. Đái tháo đường type 2, cũng như đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp, đã được báo cáo gặp ở những người bệnh.

ĐIỀU TRỊ:

Đánh giá Sau Chẩn đoán ban đầu
Để thiết lập các mức độ của bệnh trong 1 BN được chẩn đoán mắc hội chứng Werner, đánh giá sau đây được khuyến cáo:

  •  +Kiểm soát đái tháo đường type 2 bằng các xét nghiệm lâm sàng tiêu chuẩn chẳng hạn như mức đường huyết lúc đói, hemoglobin A1c hoặc thử nghiệm dung nạp glucose uống.
  • + Lập hồ sơ Lipid (lipid profile).
  • + Khám phát hiện các bệnh ung thư phổ biến trong hội chứng Werner, (ví dụ, các u giáp, ung thư da)
  • +Kiểm tra nhãn khoa bao gồm đèn khe khám mắt.
  • +Kiểm tra da tìm các triệu chứng phổ biến, đặc biệt là loét bàn chân sớm, với cần chú ý giường móng tay  và lòng bàn chân với các khối u ác tính lốm đốm (lentiginous).
  •  +Chụp MRI đầu nếu các triệu chứng thần kinh bao gồm các cơn động kinh bắt đầu lần đầu, các dấu hiệu thần kinh đầu mối như yếu hoặc khuyết thị giác, hoặc các triệu chứng như nhìn đôi (diplopia) hoặc đau đầu có xuất hiện.  Đây có thể là dấu hiệu của u màng não (meningioma), 1 khối u thường gặp ở hội chứng Werner.
  • + Đánh giá về ứng xử và tâm lý.
  • +Di truyền học tư vấn

Trẻ sơ sinh với hội chứng Werner không bị ảnh hưởng ngay sau khi sinh, do đó không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt hoặc điều tra đề nghị trong thời kỳ sơ sinh.

Điều trị các biểu hiện

  • + Điều trị tích cực loét da với các kỹ thuật mới hoặc tiêu chuẩn.  Bosentan đã được báo cáo là hiệu quả trong điều trị loét, và ứng dụng của nó gần đây đã được báo cáo là có lợi ở những người bị WS.
  • +Kiểm soát đái tháo đường type 2.  Kết quả thuận lợi đã được báo cáo với việc sử dụng của pioglitazone.
  • +Sử dụng các thuốc hạ cholesterol nếu hồ sơ lipid bất thường.  Teo cơ là một biến chứng tiềm năng.
  • + Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể ở mắt.
  • +Điều trị các khối u ác tính theo 1 phương pháp chuẩn.

Phòng chống biến chứng thứ cấp

  • +Tư vấn lối sống để tránh hút thuốc lá, tập thể dục thường xuyên, và kiểm soát cân nặng để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch.
  • +Chăm sóc da đúng mức, tránh chấn thương, và kiểm tra để điều trị các vấn đề sớm.

Giám sát thích hợp bao gồm những điều sau đây:

  • +Tầm soát đái tháo đường bệnh tiểu đường loại 2 ít nhất mỗi năm
  • +Lập hồ sơ Lipid hàng năm
  • +Ít nhất là khám sức khỏe hàng năm cho khối u ác tính phổ biến trong hội chứng Werner và các biểu hiện da
  • +Nhãn khoa kiểm tra hàng năm đối với đục thủy tinh thể
  • + Chú ý đến các triệu chứng của đau thắt ngực, bệnh mạch máu não hoặc ngoại vi

DI TRUYỀN TƯ VẤN:
*Phương thức thừa kế
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường .

*Rủi ro với các thành viên gia đình:
@Bố mẹ của người bệnh:
-Bố mẹ của BN là dạng dị hợp tử cho một đột biến gây bệnh và do đó mang một alen đột biến. (Aa)
-Nghiên cứu lâm sàng hệ thống đã được báo cáo, dị hợp tử không gây nguy cơ cao đối với bất kỳ triệu chứng nào, cụ thể hội chứng Werner.
@Các anh chị em của BN:
-Quan niệm, mỗi anh chị em (SIB) của BN đó có 25% cơ hội bị bệnh, 50% là người mang gen (carrier) không có triệu chứng , và 25% là không bị ảnh hưởng cũng không phải mang gen lặn.
-Một khi một SIB ở nguy cơ được biết đến là không bị ảnh hưởng , cơ hội của anh / cô ấy là một carrier là 2/3.
– Dị hợp tử (carrier) là không có triệu chứng.
@Con của BN .
-Con của BN là dị hợp tử buộc cho một đột biến gây bệnh .
-Do tỷ lệ rất thấp trong dân số Mỹ, nguy cơ bị hội chứng Werner ở con cháu của 1 BN là không đáng kể, trừ khi BN và đối tác sinh sản của mình là bà con.  Tại Nhật Bản, dị hợp tử có thể được phổ biến như 1/150, nguy cơ cho hội chứng Werner trong con vẫn còn ít hơn 1/500.

@Phát hiện người mang gen lặn (carrier):
Xét nghiệm cho các đột biến WRN ở carrier bằng cách sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử là có thể nếu các đột biến WRN đã được xác định trong gia đình.
Tư vấn các vấn đề liên quan đến di truyền
@Kế hoạch hóa gia đình
-Thời gian tối ưu để xác định nguy cơ di truyền, làm rõ tình trạng của người mang gen lặn , và thảo luận về sự sẵn có của các test tiền sản trước khi mang thai.
– Đó là thích hợp để cung cấp tư vấn di truyền (bao gồm cả thảo luận các rủi ro tiềm năng cho con cái và các lựa chọn sinh sản) cho người trẻ  bị bệnh , người mang gen lặn, hay có nguy cơ là người mang gen lặn.

Read Full Post »

GASTROINTESTINAL BLEEDING IN INFANTS AND CHILDREN: MECKEL’S DIVERTICULUM

Giới thiệu:

Xuất huyết tiêu hóa ở trẻ sơ sinh và trẻ em khá đáng báo động và gây lo lắng cho các bậc cha mẹ và người chăm sóc như nhau. Trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân là lành tính, và tự khỏi. Tuy nhiên vẫn có trường hợp chảy máu đáng kể. Túi thừa Meckel và lòng ruột có thể gây chảy máu đường tiêu hóa gần như trong bất kỳ nhóm tuổi.Chảy máu thường không gây đau đớn nhưng số lượng có thể lớn. Sự ra đời của chụp đồng vị phóng xạ technetium (Tc) 99m tạo điều kiện chẩn đoán xuất huyết túi thừa Meckel và cũng hữu ích cho lòngruột. Kỹ thuậ này giúp phát hiện sự hiện diện của niêm mạc dạ dày ở những nơi bất thường như trong túi thừa Meckel. Sự lạc chỗ của niêm mạc dạ dày quan trọng vì nó chứa tế bào thành tiết acid, có thể gây loét và chảy máu.

Túi thừa Meckel

Túi thừa Meckel là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất của ruột non. Nó được nhìn thấy trong 2% dân số. Hầu hết (75%) túi thừa Meckel được tìm thấy trong khoảng  40-60 cm của van hồi-manh tràng. Vào giai đoạn phôi thai, bào thai nhận dinh dưỡng từ túi hoàng thể thông qua các ống dẫn. Các ống này  sau đó thu hẹp dần và thường biến mất sau 7 tuần tuổi thai. Khi ống dẫn không thoái hóa hoàn toàn, sẽ xuất hiện ống dị thường ( túi thừa Meckel  là 1 ví dụ).

Túi thừa thường được cung cấp bởi nhánh của động mạch mạc treo tràng trên. Thông thường, động mạch chấm dứt trong túi cùng, tuy nhiên, một số trường hợp  nó tiếp tục lên thành bụng trong. Hiếm khi, các mạch máu vẫn tồn tại dưới hình thức tàn dư xơ chạy giữa túi thừa Meckel và thành bụng hoặc mạc treo ruột non.

 Photobucket

 Photobucket

Túi cùng Meckel nằm gần van hồi manh tràng  40-60 cm. Trung bình, túi cùng dài 3 cm và rộng 2 cm.Khoảng hơn một nửa chứa niêm mạc lạc chỗ. Meckel thường được lót bởi niêm mạc hồi tràng, nhưng các loại mô khác cũng được tìm thấy với tỉ lệ khác nhau. Thường gặp nhất là niêm mạc dạ dày. Điều này là quan trọng vì viêm loét dạ dày tá tràng có thể dẫn đến xuât huyết, thủng, hoặc cả hai. Trong một nghiên cứu, lạc niêm mạc dạ dày được tìm thấy trong 62% trường hợp, tế bào tuyến tụy được tìm thấy trong 6%, cả hai mô tuyến tụy và niêm mạc dạ dày được tìm thấy 5%, niêm mạc hỗng tràng được tìm thấy ở 2%.  Hiếm khi các mô đại tràng, trực tràng, nội mạc tử cung, và gan mật hiện diện ở túi thừa Meckel

 Photobucket

Chẩn đoán

Xuất huyết  tiêu hóa không đau do túi thừa Meckel phổ biến ở trẻ em hơn 5 tuổi  chiếm 50% các trường hợp . Các nguyên nhân khác  gây xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em bao gồm các khối u, rối loạn đông máu, dị dạng động tĩnh mạch, và bệnh Crohn chiếm tỉ lệ thấp hơn.

Lạc niêm mạc dạ dày có thể gây ra xuất huyết tiêu hóa và biến chứng nghiêm trọng. Chụp đồng vị phóng xạ bụng (gọi tắt là “Meckel quét”) với Tc 99m là một kỹ thuật chẩn đoán được sử dụng trong việc đánh giá trẻ em bị xuất huyết tiêu hóa cho phép phát hiện của sự hiện diện cảu niêm mạc dạ dày ở túi thừa Meckel. Đồng vị phóng xạ Tc 99m được đưa  vào các ống tuyến của niêm mạc dạ dày. Ái lực của 99mTc với niêm mạc dạ dày phát hiện vị trí của niêm mạc dạ dày dù ở bất kỳ cơ quan nào.

Phẫu thuật cắt bỏ tú thừa Meckel có niêm mạc dả dày phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Niêm mạc dạ dày được tìm thấy khoảng 50% bệnh nhân có triệu chứng với xuất huyết tiêu hóa từ túi thừa Meckel, tắc nghẽn, viêm túi thừa, hoặc rốn bất thường.

Không thể phân biệt được túi thừa Meckel có niêm mạc dạ dày và lòng ruột qua kỹ thuật chụp đồng vị phóng xạ 99mTc. Tuy nhiên, bởi vì cả hai điều kiện được điều trị phẫu thuật, sự khác biệt trước phẫu thuật không phải là quan trọng. Trong phẫu thuật, phân biệt sẽ dễ dàng bởi vì một túi thừa Meckel nằm trên lề mạc teo của ruột, trong khi lồng ruột nằm bên trên mạc treo ruột. Lồng ruột là 1 bất thường bẩm sinh phổ biến được chẩn đoán trong hầu hết (80%) bệnh nhân dưới 2 tuổi.

Tiêm tĩnh mạch chất dồng vị phóng xạ để tích lũy trong niêm mạc dạ dày, tuyến giáp, tuyến nước bọt, và màng mạch đám rối thần kinh, và được bài tiết bởi thận.  Một nghiên cứu chụp đồng vị phóng xạ bụng 99mTc bình thường không hiển thị bất kỳ tích tụ nơi nào khác ngoài dạ dày và đường tiết niệu. Một nghiên cứu khác hiển thị một  diện tích hấp thụ xuất hiện đồng thời với dạ dày và tăng cường độ tín hiệu theo thời gian, nhưng nơi sung huyết hoặc viêm nhiễm cũng có ái lực với Tc 99m như niêm mạc dạ dày  khi quét. Nguyên nhân của kết quả dương tính giả bao gồm viêm ruột , xuất huyết tiêu hóa không liên quan đếnNiêm mạc dạ dày), blush tử cung , tổn thương mạch máu như u mạch máu dị dạng động tĩnh mạch, sự hấp thu chất đồng vị phóng xạ trong hệ tiết niệu. Cần lưu ý rằng sự hấp thu chất đồng vị của niêm mạc dạ dày phải song song sự hấp thu trong dạ dày, do đó sự liên tục năng động hình ảnh của vùng bụng và xuất hiện của sự hấp thu chất đồng vị bất thường sẽ cho phép bác sĩ để phân biệt niêm mạc dạ dày số này dương tính giả

Photobucket

Hình 1.Quét CT xoắn ốc (5-mm phần) của vùng bụng và xương chậu thu được sau khi đưa chất cản quang qua uống hoặc tiêm tĩnh mạch. Hình CT cắt ngang bụng vùng thấp được chụp lúc nhập viện cho thấy sự suy giảm của mô mềm (mũi tên) trong ruột non ở trên và ở bàng quang, theo tiền sử của bệnh nhân được cho là một cục máu đông.

 Photobucket

Hình 2. hình chụp đồng vị phóng xạ 99mTc cho thấy điểm tăng động (mũi tên) từ điểm niệu quản giữa đến điểm niệu quản trên và phần trên bàng quang trên hình được chụp sau 5-60 phút. Những điểm này xuất hiện đồng bộ với dạ dày, đó là đặc trưng của niêm mạc dạ dày trong túi thừa Meckel.

 Photobucket

Hình 3. Chụp vi ảnh mô học ( qua kính hiển vi phóng đại 100 lần) cho thấy niêm mạc dạ dày (mũi tên màu đen) tiếp giáp với niêm mạc ruột trong túi thừa Meckel.

 

Nguồn:

http://emedicine.medscape.com/article/931229-overview#showall

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10573430

Read Full Post »

Photobucket
Định nghĩa
U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền phá vỡ sự tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong hệ thần kinh, kể cả ở não, tủy sống và dây thần kinh lớn/nhỏ. U sợi thần kinh (USTK) thường được chẩn đoán từ khi còn trẻ hoặc ở tuổi rưởng thành.
Các khối u thường không phải ung thư (lành tính) và chứng rối loạn này thường nhẹ. Nhưng ảnh hưởng của USTK có thể dao động từ giảm chức năng nghe và khả năng học tập đến biến chứng tim mạch, và trong một vài trường hợp, gây ra ung thư.
USTK được điều trị nhằm mục đích tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển lành mạnh của hệ thống thần kinh và kiểm soát các biến chứng ngay sau khi các khối u phát sinh. Trong trường hợp USTK gây ra các khối u nhỏ hoặc lớn đang đè ép lên dây thần kinh, phẫu thuật có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng.

Các triệu chứng
Có ba loại USTK riêng biệt với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Neurofibromatosis 1 (NF1)
NF1 thường xuất hiện ở trẻ em. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
• Đốm nâu nhạt, phẳng trên da. Những đốm vô hại, còn được gọi là dát cafe sữa (café au lait), phổ biến ở nhiều người. Với NF1, các dát cafe sữa thường bẩm sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Số lượng có xu hướng gia tăng trong thời thơ ấu và sau đó ổn định. Chúng không là vấn đề bệnh lý nghiêm trọng nhưng đôi khi có thể là một mối quan tâm về thẩm mỹ.

Photobucket
• Tàn nhang ở nách, vùng háng. Dấu hiệu này thường xuất hiện ở tuổi 4-5.
• Nốt mềm trên hoặc dưới da (neurofibromas). Đây là những khối u lành tính phát triển trên mô thần kinh gần với da. Đôi khi, sự tăng trưởng sẽ liên quan đến nhiều dây thần kinh (u thần kinh thể đám rối).

Photobucket

Photobucket

• nốt nhỏ trên con ngươi (nốt Lisch). Thật khó để nhìn thấy những tổn thương vô hại khi chỉ nhìn, nhưng bác sĩ có thể phát hiện ra chúng với một dụng cụ đặc biệt.
• biến dạng xương. Bất thường trong sự phát triển xương và thiếu hụt mật độ khoáng của xương có thể gây ra biến dạng xương như vẹo cột sống hoặc gù.
• Chậm phát triển trí óc. Phổ biến ở trẻ em với NF1, nhưng thường là nhẹ. Hầu hết trẻ em trong phạm vi nhận thức trung bình hoặc trung bình thấp. Thông thường, trẻ em với NF1 có khuyết tật học tập cụ thể, chẳng hạn như các vấn đề với khả năng nhận thức không gian hoặc ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder).
• Đầu to. Trẻ em với NF1 có xu hướng có khối lượng não lớn hơn, nhưng chúng ta vẫn không biết liệu điều này có liên quan đến suy giảm nhận thức.
• Tầm vóc thấp bé. Là một đặc tính khác thỉnh thoảng thấy ở trẻ em với NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)
NF2 ít phổ biến hơn NF1. Các dấu hiệu và triệu chứng của NF2 thường là kết quả của sự phát triển của u schwann tiền đình trong cả hai tai. Những khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh tiền đình – ốc tai trong não (thần kinh sọ VIII). Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ở cuối tuổi dậy thì và những người dậy thì sớm, và bao gồm:
• Dần dần giảm thính lực
• Ù tai
• Cân bằng kém
Trong một số trường hợp, NF2 có thể dẫn đến sự tăng trưởng của hệ thống thần kinh khác của cơ thể, bao gồm cả sọ, cột sống, và các dây thần kinh ngoại vi. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan có thể bao gồm:
• Đục thủy tinh thể
• Tê và yếu ở cánh tay hoặc chân

Schwannomatosis
Schwannomatosis là một dạng hiếm của USTK chỉ mới được công nhận gần đây. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến người ở độ tuổi 20 và 30. Schwannomatosis gây ra các khối u được gọi là u schwann phát triển trên dây thần kinh sọ, cột sống và dây thần kinh ngoại vi, nhưng không phải trên các dây thần kinh tiền đình – ốc tai (thần kinh sọ VIII), do đó, nó không gây ra mất thính lực, điều làm nó khác với NF2. Mặc dù ở NF2, u schwann không gây ra suy giảm nhận thức. Các triệu chứng chính của schwannomatosis là:
• Đau mạn tính, có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể

Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra USTK vẫn chưa được giải thích đầy đủ, nhưng nó xuất hiện được chủ yếu là do khiếm khuyết di truyền (đột biến) có được từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát. Mỗi hình thức USTK được gây ra bởi đột biến ở gen khác nhau

Neurofibromatosis 1 (NF1)
Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17. Thông thường, gen này sản xuất một protein gọi là neurofibromin, làm phong phú trong các mô hệ thống thần kinh và giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Một đột biến của gen NF1 gây ra sự mất mát của neurofibromin, làm tế bào phát triển không kiểm soát được. Điều này dẫn đến các khối u đặc trưng của NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)
Một vấn đề tương tự xảy ra với NF2. Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22, nó sản xuất một protein gọi là merlin. Một sự đột biến của gen NF2 gây ra sự mất mát của merlin, cũng dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát được.

Schwannomatosis
Vì schwannomatosis chỉ mới được xác định gần đây là một loại riêng biệt của USTK, nguyên nhân chính xác của nó vẫn còn đang được xem xét kỹ lưỡng. Trong một số ít trường hợp gia đình, nó liên kết với một đột biến của gen SMARCB1/INI1, nhưng trong nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân. Sự xuất hiện của schwannomatosis là tự phát (không thường xuyên) hơn so với di truyền.

Các yếu tố nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với USTK là tiền căn gia đình đã từng bệnh. Khoảng một nửa trường hợp NF1 và NF2 là do di truyền. Các trường hợp còn lại là kết quả của đột biến tự phát xảy ra vào lúc thụ thai.
NF1 và NF2 là hai rối loạn do NST thường chi phối, có nghĩa là bất kỳ trẻ em nào có cha mẹ  mắc chứng rối loạn có 50% cơ hội kế thừa các đột biến di truyền.
Các kiểu di truyền của schwannomatosis ít rõ ràng hơn. Các nhà nghiên cứu hiện ước tính rằng nguy cơ schwannomatosis kế thừa từ cha mẹ bị bệnh là khoảng 15%.

Các biến chứng
Các biến chứng của USTK khác nhau, thậm chí trong cùng một gia đình. Nói chung, các biến chứng là kết quả của sự tăng trưởng mô thần kinh thành các khối u chèn ép hoặc đè vào các cơ quan nội tạng.
Không thể dự đoán bệnh sẽ tiến triển như thế nào trong bất kỳ một cá nhân nhưng hầu hết là nhẹ hoặc trung bình, bất kể loại nào. Thông thường, các biến chứng nghiêm trọng phát triển trước tuổi vị thành niên.

Neurofibromatosis 1 (NF1)
Các biến chứng thường gặp của NF1 bao gồm:
• Các vấn đề về thần kinh. Khó khăn trong học tập xảy ra lên đến 60% trường hợp và là vấn đề thần kinh phổ biến nhất liên quan với NF1. Các biến chứng thần kinh liên quan với NF1 không phổ biến bao gồm động kinh, đột quỵ và sự tích tụ của chất lỏng dư thừa trong não (tràn dịch não).
• Quan tâm về thẩm mỹ. Các dấu hiệu lộ rõ của USTK – chẳng hạn như sự mở rộng của các dát cafe sữa, khối u thần kinh (neurofibromas) ở vùng da mặt hoặc neurofibromas lớn – có thể gây ra sự lo lắng và thậm chí buồn khổ cho người bệnh.
• Các vấn đề về xương. Một số trẻ có bất thường trong sự hình thành xương, có thể dẫn đến cong vẹo cột sống và chân cong. NF1 cũng liên quan với giảm mật độ khoáng của xương, làm tăng nguy cơ yếu xương (loãng xương).
• khó khăn về trực quan. Đôi khi ở trẻ em, một khối u phát triển trên dây thần kinh dẫn từ mắt đến não (dây thần kinh thị giác) có thể gây ra các vấn đề về hình ảnh.
• Sự phát triển của neurofibromas. Thay đổi nội tiết tố liên quan với tuổi dậy thì, mang thai hoặc mãn kinh có thể gây ra tăng neurofibromas. Hầu hết phụ nữ với NF1 có thai khỏe mạnh, nhưng có thể sẽ cần phải được theo dõi bởi một bác sĩ sản khoa quen thuộc với NF1, ngoài chuyên gia NF1.
• Các vấn đề tim mạch. Người với NF1 có nguy cơ tăng huyết áp cao, và hiếm khi cũng gặp các bất thường mạch máu.
• Ung thư. Ít hơn 10% những người có NF1 phát triển các khối u ung thư (ác tính). Chúng thường phát sinh từ neurofibromas dưới da hay ADHD liên quan đến nhiều dây thần kinh. Kiểm soát neurofibromas thận trọng cho bất kỳ sự thay đổi trong hình thể, cả về kích thước hoặc số lượng. Thay đổi có thể chỉ ra sự phát triển của ung thư. Càng phát hiện sớm các bệnh ác tính, càng có nhiều cơ hội điều trị hiệu quả. Những người với NF1 cũng có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh lý ác tính khác, như ung thư vú, ung thư máu, u não và một số loại ung thư mô mềm.

Neurofibromatosis 2 (NF2)
Sự phát triển các khối u ở những người có NF2 có thể gây ra:
• Điếc một phần hoặc hoàn toàn
• Liệt dây thần kinh mặt
• Nhìn khó
• Yếu hoặc tê ở các chi
• Nhiều khối u não lành tính (u màng não) đòi hỏi phải phẫu thuật thường xuyên

Schwannomatosis
Sự đau đớn gây ra bởi schwannomatosis có thể là suy nhược và có thể cần điều trị phẫu thuật hoặc kiểm soát bởi một chuyên gia.

Kiểm tra và chẩn đoán
Tùy thuộc vào loại USTK nghi ngờ, bác sĩ có thể tiến hành một hoặc nhiều hơn các test kiểm tra sau đây:
• Bệnh sử và khám lâm sàng. NF1 thường được chẩn đoán trên cơ sở của một sự thăm khám kỹ lưỡng, kiểm tra các đặc điểm điển hình của NF1. Bác sĩ có thể sử dụng một bóng đèn đặc biệt để kiểm tra các dát nhạt màu cafe sữa. Thăm khám lâm sàng cũng rất quan trọng cho chẩn đoán NF2. Tiền căn gia đình mắc NF1, NF2 có thể giúp xác nhận lại hoặc chẩn đoán.
• Kiểm tra mắt. Kiểm tra bởi một bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện tổn thương nhỏ trên mắt và đục thủy tinh thể.
• Kiểm tra tai. Thính giác và sự cân bằng được kiểm tra như đo thính lực có thể giúp xác định mức độ nghe và chức năng cân bằng của người bệnh NF2.
• Cận lâm sàng, chẳng hạn như X-quang, chụp cắt lớp CT và MRI, không luôn luôn cần thiết, nhưng có thể giúp xác định các bất thường về xương, các khối u sâu trong não hoặc tủy sống, và các khối u rất nhỏ. Điều này có thể đặc biệt hữu ích với NF2 và schwannomatosis.

Photobucket

Photobucket
• kiểm tra gen. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho NF1, NF2 và schwannomatosis, và có thể được thực hiện trước khi sinh

Phương pháp điều trị và thuốc
Cơ sở chính của điều trị USTK là theo dõi các biến chứng, và bắt đầu điều trị thích hợp càng sớm càng tốt. Nói chung, bạn hoặc con bạn càng sớm nhận được sự chăm sóc của một bác sĩ chuyên về USTK, kết quả càng tốt hơn.

Giám sát
Nếu có một đứa con với NF1, bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra hàng năm để:
• Đánh giá sự xuất hiện mới hoặc thay đổi những neurofibromas hiện có ở da
• Kiểm tra huyết áp cho những dấu hiệu của bệnh cao huyết áp
• Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển – bao gồm cả trọng lượng, chiều cao và chu vi vòng đầu – theo biểu đồ tăng trưởng cho trẻ em với NF1
• Đánh giá bất kỳ thay đổi ở xương
• Đánh giá sự phát triển trong học tập và tiến bộ trong trường học
• Khám mắt đầy đủ
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa nhưng lần khám, như tăng trưởng nhanh chóng của u sợi hoặc khởi phát cơn đau do một khối u, điều đó là quan trọng để liên hệ với bác sĩ kịp thời để loại trừ khả năng khối u ung thư và tiếp cận phương pháp điều trị thích hợp ở giai đoạn đầu.
Một khi đứa trẻ với NF1 đạt đến tuổi trưởng thành, tần suất giám sát có thể được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của người NF1. Người lớn bị bệnh nhẹ có thể không cần theo dõi thường xuyên như một người với những biến chứng nghiêm trọng hơn.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác
• Phẫu thuật để loại bỏ tất cả hoặc một phần của các khối u đè nén các mô lân cận hoặc gây tổn hại các bộ phận cơ thể có thể giúp làm giảm nhẹ triệu chứng. Điều này đúng cho tất cả các hình thức USTK. Loại bỏ hoàn toàn schwannomas trong schwannomatosis có thể làm giảm đau đáng kể. Tuy nhiên, hãy chắc chắn để thảo luận về ưu và nhược điểm của phẫu thuật một cách cẩn thận với bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm trong điều trị các khối u thần kinh. Ví dụ, khối u thường phát triển trở lại và phẫu thuật trên cùng một vị trí lần nữa có thể không khả thi so với lần đầu tiên. Ngoài ra, phẫu thuật để loại bỏ một u schwann tiền đình có thể mang đến một nguy cơ mất thính lực toàn bộ hoặc tổn thương dây thần kinh mặt.

Photobucket
• Stereotactic radiosurgery có thể là một lựa chọn cho những người với NF2 và u schwann tiền đình. Thủ thuật này cho phép bác sĩ đưa bức xạ đến vị trí chính xác của khối u và có thể giúp bảo tồn khả năng nghe. Nhưng nó có thể gây ra một mối quan tâm về bức xạ gây ra ung thư, đặc biệt là nếu bức xạ được áp dụng lặp đi lặp lại và ở độ tuổi trẻ.
• Phẫu thuật và điều trị laser có thể được sử dụng để loại bỏ các tổn thương trên bề mặt của da và giúp cải thiện ngoại hình.
• Sử dụng nẹp lưng để điều trị chứng vẹo cột sống. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật cũng có thể là một lựa chọn.

Điều trị ung thư
Các khối u ác tính và ung thư khác liên quan với USTK (thường là NF1) được điều trị bằng các phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn, chẳng hạn như hóa trị, phẫu thuật và xạ trị

Nguồn:

http://www.mayoclinic.com/health/neurofibromatosis/DS01185/METHOD=print&DSECTION=all

Read Full Post »

Xương thuyền là 1 trong 8 xương cổ tay. Các xương cổ tay được sắp xếp thành 2 hàng. Xương thuyền là quan trọng đối với chức năng bình thường & biên độ dao động của khớp vì nó đóng vai trò liên kết giữa 2 hàng xương cổ tay. Trong số tất cả các xương cổ tay thì xương thuyền là xương thường bị gãy nhất. Gãy xương thuyền có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm chấn thương trong thể thao và đụng xe.

Tuy nhiên bên cạnh đó thường gặp nhất là: một người té mà chống tay xuống đất. Thường lúc đầu bệnh nhân rất coi thường chấn thương. Một khi triệu chứng đau và sưng cải thiện thì bệnh nhân thường nghĩ chấn thương chỉ là bong gân cổ tay mà thôi. Và vì vậy mà chẩn đoán thường chậm trễ từ vài tuần đến vài tháng.

Những vấn đề xảy ra đối với gãy xương thuyền là :

+ Trong nhiều thập kỉ qua gãy xương thuyền vẫn còn là một thách thức đối với nhiều bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình có kinh nghiệm nhất.

+ Xương là một cấu trúc sống vì thế mà xương cần cung cấp chất dinh dưỡng ổn định để duy trì hoạt động bình thường. Khi nguồn cấp máu cho xương giảm đi thì xương trở nên giòn, dễ gãy, yếu. Xương thuyền vốn có nguồn cấp máu kém. Khi xương thuyền bị gãy thì nguồn cấp máu cho xương thuyền có thể bị suy giảm, thì tình trạng này sẽ đặt xương thuyền trước nguy cơ không liền xương.

+ Ngoài ra, 1 phần xương thuyền bị gãy có thể bị hoại tử (hoại tử vô mạch). Nếu gãy xương thuyền không lành 1 cách bình thường thì 1 dạng viêm khớp có thể xảy ra đưa đến đau, giới hạn về biên độ cử động của cổ tay. Tình trạng mà xương thuyền bị giảm chức năng do bị hoại tử gọi là gãy xương thuyền tiến triển do xương không liền.

Gãy xương thuyền được chẩn đoán bằng hỏi bệnh sử, khám thực thể, chụp Xquang. Trong 1 vài trường hợp thì phim Xquang chụp ngay sau chấn thương có vẻ bình thường và việc chẩn đoán có thể bị chậm sau 2-3 tuần chỗ gãy mới rõ trên XQuang . Cả chụp Ctscan & MRI có thể có giá trị để đánh giá những điểm khác nhau của gãy xương thuyền. Chẩn đoán và điều trị sớm là quan trọng để có kết quả tối ưu. Những triệu chứng của gãy xương thuyền là: đau, sưng, ấn đau vùng cổ tay, không có biến dạng rõ ràng vì thế mà gãy xương thuyền có thể nhầm lẫn với bong gân cổ tay nên bác sĩ phải hỏi bệnh sử tỉ mỉ về cơ chế gay chấn thương & cần phải khám lâm sàng thích hợp. Bác sĩ nên tìm xem có dấu ấn đau ở hõm lào giải phẫu không.

Các phương pháp điều trị:

+ Phương án điều trị tùy thuộc vào độ nặng  của gãy xương trên phim Xquang.

+ Tình trạng bệnh nhân

+ Mức độ hoạt động của bệnh nhân

+ Mong muốn của bệnh nhân.

Những bệnh nhân mà gãy xương thuyền không di lệch thì có thể đều trị mà không cần mổ: bất động bằng bó bột ở ngón cái và cổ tay (khoảng 2 đến 3 tháng) cho đến lúc xương lành. Cho bệnh nhân chụp XQuang để đánh giá diễn tiến lành. Khoảng 90% được điều trị thích hợp theo cách này sẽ lành. Thường thì cũng có giá trị trong việc cái thiện biên độ cử động và chức năng của khớp sau khi cắt bột. Thậm chỉ đã có điều trị rồi thì cũng phải mất khoảng 1 năm để cái thiện chức năng & biê độ cử động của khớp đến tối đa. Đôi khi, bệnh nhân không lấy lại được chức năng & biên độ cử động khớp bình thường sau khi điều trị.

Trong 1 số trường hợp nhất định, các bệnh nhân bị gãy xương thuyền không di lệch, bệnh nhân vẫn cần phẫu thuật để làm giảm thời gian bó bột. Nhưng mà hiện nay cách tiếp cận này vẫn còn đang gây tranh cãi. Đối với bệnh nhân bị gãy xương di lệch tùy thuộc vào tình trạng & mức độ hoạt động của bệnh nhân mà bác sĩ có thể tư vấn là nên mổ hay không. Mục tiêu của phẫu thuật là nhằm làm cố định chỗ gãy & thúc đẩy sự lành xương. Phẫu thuật thường được tiền hành theo chế độ ngoại trú hoặc là gây tê vùng (phong bế đám rối thần kinh cánh tay). Phẫu thuật là nhằm kết hợp xương. Trong đa số các trường hợp, bác sĩ dùng 1 cay đinh vít để cố định phía trong xương và mổ theo kiểu này gọi là nắn chỉnh hở. Đôi khi những mảnh ghép xương được sử dụng để cải thiện tình trạng kết hợp xương & khả năng lành xương ở chỗ xương gãy. Mảnh ghép xương có thể lấy ở xương quay hay mào chậu. Phẫu thuật thực ra không làm lành xương gãy mà chỉ cố định xương gãy lại trong khi xương thì tự lành lại. Quá trình liền xương thì mất hàng tháng nên bệnh nhân cần kiên nhẫn. Cho bệnh nhân nghỉ ngơi và nâng tay ngang bằng  tim là quan trọng trong vài ngày đầu sau phẫu thuật.

Bác sĩ thì nên khuyến khích bệnh nhân vận động tay nhẹ nhàng để tránh tình trạng cứng ngón. Cổ tay và ngón tay của bệnh nhân sẽ được bảo vệ trong 1 cái nẹp. Nẹp sẽ được cắt cùng lúc tại bệnh viện. Lúc đó nẹp này sẽ được thay thế bằng 1 loại nẹp khác tháo ráp được nhằm bảo vệ chỗ xương gãy. Bệnh nhân được khuyên tránh những động tác cầm vật nặng 3 tháng sau mổ. Tính chất đau, sưng cứng khớp cổ tay sẽ được cải thiện dần. Đa số khớp cổ tay của bệnh nhân sẽ trở về hoạt động bình thường từ 4 đến 6 tháng sau mổ. Thời gian hồi phục tùy thuộc vào bệnh nhân, mức độ nặng và các biến chứng, sức chịu đựng đau của bệnh nhân.

Read Full Post »

Hội chứng Korsakoff là gì?

Hội chứng Korsakoff là chứng rối loạn thần kinh chủ yếu được gây ra bởi sự giảm lượng vitamin B1 hay Thiamine trong não người.

Tình trạng này còn được gọi là rối loạn tâm thần Korsakoff hay bệnh não do rượu, do hậu quả của việc lạm dụng rượu quá nhiều. Ngoài ra còn được biết đến như là chứng giảm trí nhớ do rượu, đặc trưng bởi sự mất trí não.

Hội chứng này thường mắc ở nam giới, từ 45 đến 65 năm tuổi, đặc biệt ở những người lạm dụng  rượu quá nhiều. Việc sử dụng rượu trong thời gian dài ấy của họ chính là yếu tố thúc đẩy đến bệnh. Ngoài ra, những người có một chế độ ăn uống không tốt cũng có thể có nguy cơ mắc hội chứng này. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 1 đến 3% trong tổng dân số mắc phải hội chứng Korsakoff. Điều này còn cho thấy bệnh dễ dàng hiện diện ở những người vô gia cư và nghiện rượu. Còn trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 2.8%.

Tình trạng này có thể được chẩn đoán thông qua các bài kiểm tra tâm lý. Một bài kiểm tra về bộ nhớ của não có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh cũng như tình trạng của bệnh. Nhưng để có một chẩn đoán xác định chính xác, bệnh nhân cần phải bỏ rượu để được theo dõi, chẩn đoán nguyên nhân cũng như điều trị một cách đúng đắn.

Các triệu chứng của hội chứng Korsakoff

Các triệu chứng của hội chứng Korsakoff chịu ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt vitamin B1 (hay Thiamin) trong cơ thể, là nguyên nhân gây teo não. Tình trạng này được đặc trưng bởi 3 biểu hiện “kinh điển”:

Các triệu chứng ở mắt

Dấu hiệu phổ biến nhất là rung giật nhãn cầu, liệt dây VI dẫn đến liệt nhìn phối hợp. Đồng tử thường có phản ứng chậm với ánh sáng.

Thất điều (ataxia)

Bệnh nhân đi lại một cách khó khăn , hoặc có thể không thể đứng hay đi được nếu không có sự giúp đỡ.

Tình trạng lú lẫn

Bệnh nhân khó tập trung, dễ bị nhầm lẫn và có thể có sự hiện diện của tình trạng ngủ gà.

 

Nhìn chung, các bệnh nhân mắc phải hội chứng Korsakoff sẽ có những triệu chứng sau:

Thay đổi nhân cách

Điều này thể hiện ở sự thờ ơ hoặc phản ứng quá mức đối với các kích thích từ bên ngoài.

Kém tiếp thu

Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc tiếp thu các thông tin mới cũng như học các kỹ năng mới.

 

Giao tiếp

Người bệnh có thể gặp khó khăn trong trong việc ghi nhớ các chi tiết trong câu chuyện. Và thường, chúng được mô tả với những “lỗ hổng” hoặc với trình tự lộn xộn và thậm chí là thêm vào những sự kiện không có thật.

Ảo tưởng

Đây là lý do tại sao tình trạng này được gọi là rối loạn tâm thần Korsakoff với hậu quả thường dẫn đến tình trạng ảo tưởng ở người bệnh.

Nguyên nhân của hội chứng Korsakoff

Nguyên nhân được biết đến của hội chứng Korsakoff  là sự thiếu vitamin B1 (hay Thiamine). Việc thiếu các chất này làm ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh. Do thiếu Thiamine, những tổn hại trực tiếp đến đồi thị và vùng dưới đồi của não bộ thường dẫn đến teo não.

Những người có nguy cơ mắc bệnh là những người nghiện rượu, do sự thiếu hụt nhóm vitamin B cùng thói quen ăn uống nghèo nàn của họ. Bên cạnh đó, ảnh hưởng của chứng nghiện rượu còn gây tổn hại nghiêm trọng niêm mạc dạ dày, làm cạn kiệt khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết, trong đó có Thiamine .


Ngoài ra, những người bị suy dinh dưỡng nặng cũng có nguy cơ nghiêm trọng đối mặt với bệnh. Điều này là khá phổ biến ở những nơi không đầy đủ nguồn thực phẩm.

Điều trị hội chứng Korsakoff

Việc điều trị nhằm mục đích cơ bản là giảm các hậu quả của bệnh cũng như phục hồi dần các chức năng cho bệnh nhân.

Cũng cần phổ biến rộng rãi thông tin về bệnh cho mọi người biết để họ nhận ra các nguyên nhân “có thể kiểm soát được” đưa đến hội chứng này. Sau đây là các biện pháp khắc phục hậu quả của  hội chứng Korsakoff:

Chế độ ăn

Bệnh nhân được yêu cầu phải có một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng. Đây là điều cần được thực hành ngay lập tức để tránh cho bệnh thêm trầm trọng. Bệnh nhân cũng cần được bổ sung thêm vitamin cho sự thiếu hụt trong cơ thể.

Vận động

Các ảnh hưởng của hội chứng Korsakoff  bao gồm cả các vấn đề về vận động, dáng đi, giữ thăng bằng,.. Vì thế bệnh nhân cần được thực hiện các bài tập vật lý trị liệu để phục hồi chức năng.

Điều không được làm

Bệnh nhân được yêu cầu từ bỏ rượu để giảm bớt diễn tiến ngày càng nặng của bệnh cũng như giúp cho công tác điều trị được hiệu quả.

Bổ sung Thiamine

Việc bổ sung Thiamine cũng như các thực phẩm chứa Thiamine trở nên vô cùng quan trọng và cần thiết trong việc lấp đầy các khoảng trống thiếu hụt của cơ thể, giúp ích rất nhiều cho việc điều trị.

Dược phẩm

Điều này chỉ được xem xét khi bệnh biểu hiện các triệu chứng sau:

  • Suy giảm trí lực nặng
  • Phải tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp Thiamine thay thế cho đường uống

Giáo dục

Bệnh nhân cần được thông tin về quá trình bệnh để họ hiểu rằng không nên xem nhẹ tình trạng này vì nó có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng lâu dài.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa bệnh, nguyên tắc cơ bản là hạn chế uống rượu, đặc biệt là uống với số lượng lớn trong thời gian dài. Bằng cách này, mọi người có thể tránh được sự thiếu hụt Thiamine. Hội chứng này cũng có thể tránh được khi có một chế độ ăn uống lành mạnh được duy trì với sự hấp thu đủ các loại thực phẩm giàu Thiamine.

 
Hội chứng Korsakoff  được tiên lượng là tốt nếu được điều trị ngay lập tức. Tình trạng bệnh sẽ dần được cải thiện nếu bệnh nhân tuân thủ theo điều trị. Trong thời hạn hai năm, việc hồi phục hoàn toàn có thể đạt được. Ở những người khác không may với tình trạng bệnh trầm trọng hơn có thể đối mặt với những hậu quả nặng nề suốt đời. Vì thế, sự chăm sóc và theo dõi dài hạn cần được thực hiện. Điều quan trọng là sự hợp tác và tuân thủ chặt chẽ của bệnh nhân trong công tác điều trị sẽ giúp ích rất nhiều trong việc đẩy lui bệnh và phục hồi các chức năng bị tổn hại.

Nguồn: http://syndrome.org/korsakoffs-syndrome/

Read Full Post »

Older Posts »