Feeds:
Bài viết
Bình luận

Archive for the ‘Ung bướu’ Category

I. TỔNG QUAN:

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền (HMPS) là một tình trạng di truyền có liên quan với tăng nguy cơ phát triển các khối u polyp (sự tăng trưởng của mô bình thường hình thành từ những cục u bướu) trong đường tiêu hóa. Như cái tên cho thấy, nó có thể xuất hiện hàng loạt đa dạng nhiều loại polyp. Các loại polyp thường gặp nhất là polyp tăng sinh chưa trưởng thành thuộc u mô thửa (không phải ung thư và nó tăng trưởng trong niêm mạc đại tràng). U mô thừa là một sự tăng trưởng của mô bình thường xuất hiện phát triển thành một khối u nhưng không phải ung thư. Tuy nhiên, sự tăng trưởng có thể biến thành ung thư theo thời gian. Polyp tuyến tăng trưởng ở niêm mạc đại tràng có thể trở thành ung thư dễ dàng. Ở người mang hội chứng HMPS tăng nguy cơ phát triển ung thư đại- trực tràng.

HMPS còn được gọi là u tuyến đại trực tràng và ung thư biểu mô 1 (Colorestal adenoma and carcinoma 1-CRAC1).

II. NGUYÊN NHÂN:

HMPS được di truyền theo NST thường. Locus gen HMPS trên nhiễm sắc thể số 15 trong khu vực 15q13-q14.  Điều này có nghĩa rằng nguy cơ polyp và ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ trong một gia đình.

Thông thường, mọi tế bào đều có hai bản sao của gen thừa hưởng từ người mẹ và thừa hưởng từ người cha. HMPS được cho là di truyền theo tính trạng trội, trong đó chỉ cần một đột biến cần phải xảy ra trên một gen là có thể tăng nguy cơ mắc bệnh này. Vì vậy, một người có bố hay mẹ bị đột biến thì có 50% khả năng bị di truyền đột biến đó. Anh, em hay bố mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.

Hình 1. Gia phả của hội chứng polyp hỗn hợp di truyền của gia đình 7 và 8. Haplotype đóng hộp biểu thị các haplotype bệnh.

III. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG:

Thomas et al. (1996) lưu ý rằng HMPS bệnh nhân cũng có thể tăng xu hướng phát triển polyp bị dị sản và viêm. Các tác giả nói rằng trong một gia đình bị HMPS được xác định ở bệnh viện St Mark, London, Anh;  HMPS xuất hiện được di truyền trội trên NST thường. Hầu hết bệnh nhân lớn tuổi thì mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Bệnh nhân trẻ, hầu hết trong số họ sau khi trải qua sàng lọc nội soi, có xu hướng biểu hiện tổn thương đại tràng lành tính, thường là polyp đặc trưng của hội chứng polyp hỗn hợp di truyền.

* Tiêu chuẩn chẩn đoán:

– Cá nhân và gia đình có thể mắc hỗn hợp nhiều loại polyp: U tuyến là loại phổ biến nhất ở cả ống bài tiết hay tế bào có nhung mao. Nhiều loại polyp có vài đặc điểm của polyp Juvenile như: mô đệm phù nề nổi bật, giãn nở nang tuyến. Biểu mô thường có răng cưa có thể trộn lẫn với các loại khác, có thể có polyp tăng sản cổ điển, và sẽ không rõ ràng nếu tăng sản nhiều hơn bình thường.

Hinh 2. Hỗn hợp polyp với hội chứng polyp hỗn hợp di truyền. Polyp có đường viền hình cầu (biểu mô bề mặt mịn) kiến trúc răng cưa của một polyp tăng sản và chứng loạn sản tế bào của polyp tuyến.

– Polyp thường chỉ giới hạn ở đại -trực tràng. Hầu hết các trường hợp có 1-15 polyp, hiếm khi có nhiều hơn 50. Độ tuổi trung bình mắc bệnh là 41 tuổi và độ tuổi tăng khả năng mắc ung thư đại- trực tràng là khoảng 48 tuổi. Cho đến nay, chưa có một trường hợp nào tổn thương ngoải hệ tiêu hoá di truyền được báo cáo.

* Một số chẩn đoán phân biệt:

Polyp Juvenile HMPS
Hầu hết trường hợp xuất hiện ở trẻ em Độ tuổi chủ yếu xuất hiện là 41 tuổi
Thường có 50-200 polyp Thường có  1-15 polyp hiếm khi >50
U tuyến thì hiếm gặp Thông thường cũng có u tuyến

 

HMPS Polyp u lành tính gia đình
Hỗn hợp của polyp tuyến và polyp Juvenile Polyp đại-trực tràng đều là polyp tuyến
Polyp có thể có các đặc điểm hỗn hợp của polyp tuyến và Juvenile Polyp đại -tràng không có đặc điểm của Polyp Juvenile.
Không có những tổn thương liên quan ngoại trực tràng Có thể kết hợp với u tuyến tá tràng, polyp tuyến đáy vị, khối u xơ và các rối loạn khác ngoài gi (extra-gi disorders)
Không có đột biến APC Đột biến gen APC

 

Bệnh Cowden HMPS
Hầu hết trường hợp xuất hiện ở trẻ em. Độ tuổi chủ yếu xuất hiện là 41 tuổ.i
Thường có 50-200 polyp. Thường có  1-15 polyp hiếm khi >50.
U tuyến thì hiếm gặp. Thông thường cũng có u tuyến.
Hầu hết có sang thương trên bề mặt niêm mạc da. Không có sang thương trên bề mặt niêm mạc da.
Thường u mô thừa hay ung thư tuyến vú. Không kết hợp với u mô thừa hay ung thư tuyến vú.
Thường kèm theo ung thư tuyến giáp. Không kèm theo ung thư tuyến giáp.

 

Hội chứng Cronkhite-Canada
HMPS
Thường >50 polyp. Thường  1-15 polyp, hiếm khi >50.
Thỉnh thoảng u tuyến có thể xảy ra. Thông thường có u tuyến.
Sắc tố của da, lông, tóc, móng thay đổi. Không kèm theo những tổn thương ngoài ống tiêu hoá.
Không di truyền. Di truyền theo NST trội.

 

Polyp tuyến răng cưa (Tăng sản polyp) (Serrated Adenomatous Polyposis-Hyperplastic Plyposis) HMPS
Chức năng tế bào Polyp tuyến Hầu hết các khối u polyp tuyến, có thể đơn thuần hoặc hỗn hợp
Hầu hết các khối u đều có cuống Hầu hết thuộc polyp.
Các tuyến được sắp xếp theo chiều dọc và không phức tạp Thường có tính năng của khối u chưa thành niên: mô đệm nhô lên, sự giãn nở u nang.

IV. NGUỒN:

– Bài viết:

http://www.cancer.net/patient/Cancer+Type/Hereditary+Mixed+Polyposis+Syndrome

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=38948

http://surgpathcriteria.stanford.edu/gitumors/hereditary-mixed-polyposis/

http://omim.org/entry/601228

http://surgpathcriteria.stanford.edu/gitumors/hereditary-mixed-polyposis/differential-diagnosis.html

– Hình ảnh:

http://www.nature.com/ajg/journal/v104/n12/fig_tab/ajg2009542f2.html#figure-title

http://www.springerimages.com/Images/RSS/1-10.1007_978-1-4419-6603-2_9-2

 

Read Full Post »

Polyp là một chỗ nhô lên trên bề mặt lớp biểu mô của đại tràng. Polyp đại tràng có thể có cuống hay có chân rộng. Về mặt bản chất mô học, polyp đại tràng có thể xuất phát từ lớp biểu mô (polyp tuyến, polyp tăng sản) hay lớp mô đệm (hamartoma).

Ở người trên 60 tuổi, polyp đại tràng chiếm tỉ lệ khoảng 10%.

Polyp đại tràng có thể được chia làm ba nhóm chính: polyp tăng sản (90%), polyp tuyến (10%) và các hội chứng đa polyp (tỉ lệ không đáng kể). Các hội chứng đa polyp có thể được chia thành hai nhóm: các hội chứng đa polyp có yếu tố di truyền và các hội chứng đa polyp không có yếu tố di truyền.

Polyp tăng sản thường gặp ở đoạn cuối đại tràng và trực tràng với kích thước thường nhỏ hơn 5 mm. Hình dáng phổ biến: tròn, nhỏ, không cuống. Polyp tăng sản không có nguy cơ chuyển dạng sang ác tính

Polyp tuyến được chia làm ba loại: tuyến ống (tubular), tuyến nhung mao (vilous) và tuyến ống-nhung mao (tubulovilous). Polyp tuyến có thể gặp ở bất kỳ đoạn nào trên đại tràng và có cuống. Polyp nhung mao tập trung chủ yếu ở trực tràng và không cuống.90% polyp tuyến có kích thước nhỏ hơn 1,5 cm. Nguy cơ ác tính phụ thuộc vào kích thước (lớn hơn 2 cm) và thành phần nhung mao trong polyp (polyp nhung mao có nguy cơ ác tính cao nhất)

Hội chứng đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP-Familial Adenomatous Polyposis) là hội chứng đa polyp tuyến di truyền phổ biến nhất.Đây là chứng do rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự khởi đầu của hàng trăm đến hàng ngàn polyp tuyến khắp đại tràng. Nếu không được điều trị, tất cả các bệnh nhân với hội chứng này phát triển ung thư ruột già ở tuổi 35-40. Ngoài ra,còn làm tăng nguy cơ phát triển các khối u ác tính khác. Xem hình dưới đây.
Mẫu giải phẫu cắt ruột già thu được từ một bệnh nhân với FAP. Lưu ý sự hiện diện của rất nhiều polyp tuyến đồng bộ dọc theo bề mặt niêm mạc.
 Khiếm khuyết di truyền ở FAP là một đột biến dòng tinh trong gen polyp tuyến (APC-adenomatous polyposis coli) có vai trò ức chế sự hình thành khối u tân sinh ở đại tràng. Những hội chứng từng được cho là khác biệt với FAP  thực tế hiện nay được công nhận là một phần trong phổ kiểu hình của FAP.
Hội chứng với một đột biến dòng tinh trong gen APC bao gồm FAP, hội chứng Gardner, một số gia đình có hội chứng Turcot, và  suy yếu  gen APC (AAPC-attenuated adenomatous polyposis coli).Hội chứng Gardner  được đặc trưng bởi bệnh polip đại tràng, điển hình của FAP, cùng với u xương (xương tăng sản phổ biến nhất trên hộp sọ và hàm dưới), bất thường về răng, và các khối u mô mềm. Hội chứng Turcot được đặc trưng bởi bệnh polip đại tràng điển hình của FAP, cùng với các khối u hệ thống thần kinh trung ương (u nguyên tủy bào). AAPC được đặc trưng bởi khối u đại tràng ít hơn (trung bình số lượng của khối u, 30-35) so với hội chứng FAP điển hình. Các khối u cũng có xu hướng phát triển ở độ tuổi trung niên (tuổi trung bình, 36 ), và liên quan đến khu vực gần đại tràng.
Trong khi xem xét phổ kiểu hình của bệnh polyp, bệnh nhân có nhiều polyp tuyến có nhiều khả năng có FAP (hoặc một trong các biến thể của nó), AAPC, hoặc MYH liên quan polyp (MAP). Nếu một bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh polyp trải qua xét nghiệm di truyền và không có một đột biến gene APC, test gen MYH  nênđược thực hiện để đánh giá MAP, 10-20% bệnh nhân không có đột biến gene APC có gen biallelic MYH đột biến.
Các kiểu hình của MAP thường không thể phân biệt với FAP hoặc AAPC, ở bệnh nhân thường có 10-100 các polyp nhưng đôi khi hơn 100. Tuổi khởi phát của MAP thường ở những bệnh nhân hơn 45, thường biểu hiện triệu chứng, với ung thư đại trực tràng thường được tìm thấy tại thời điểm chẩn đoán. Khối u tá tràng có thể được tìm thấy trong khoảng 1/5 bệnh nhân.Hội chứng này không làm gia tăng nguy cơ của các loại bệnh ung thư khác.
Sinh lý bệnh
APC là một gen ức chế sinh ung, nằm ở băng 5q21. Chức năng chưa được hiểu rõ hoàn toàn nhưng có ảnh hưởng đến sự sắp hàng nhiễm sắc thể ở kì giữa phân bào. Protein APC bình thường  thúc đẩysự chết theo chương trình của tế bào đại tràng. Chức năng quan trọng nhất của nó có thể là để cô lập các hiệu ứng kích thích tăng trưởng của b-catenin,một protein kích hoạt các gen liên quan đến tăng trưởng kết hợp với thụ thể mã hóa mô. Các đột biến của gen APC kết quả tạo ra các protein phi chức năng hay bị cắt ngắn.
Việc mất  chức năng APC  ngăn cản quá trình chết theo chương trình và cho phép b-catenin tích tụ trong tế bào và kích thích sự phát triển của tế bào với hệ quả tiếp theo là sự phát triển của các u tuyến. Khi dòng các tế bào thiếu chức năng APC mở rộng, tốc độ tăng trưởng nhanh chóng của chúng tạo thuận lợi cho các  gen tăng trưởng. Điều này gây ra thay đổi trong biểu hiện của một loạt các gen, do đó ảnh hưởng đến sự gia tăng, sự khác biệt, di cư, và chết theo chương trình của các tế bào.
Cuối cùng, tới một mức đủ các yếu tố di truyền xảy ra khiến các polyp tuyến trở thành ác tính ở các bệnh nhân FAP. Quá trình này  tương tự như quá trình hình thành các u tuyến rời rạc. Do đó, APC được xem là mấu chốt của sự hình thành khối u ở đại tràng. Đột biến/bất hoạt của nó là bước khởi đầu trong sự phát triển của ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có FAP.

Đột biến dòng tinh (di truyền) của gen APC, như trường hợp với FAP, kết quả trong các tế bào có chứa 1 chuỗi đột biến và 1 chuỗi bình thường của gen. Bệnh nhân thừa hưởng một APC alen đột biến từ bố, và u tuyến phát triển khi alen thứ hai từ mẹ không bị ảnh hưởng trở nên đột biến hoặc bị mất. Do đó, mỗi tế bào biểu mô đại tràng ở những bệnh nhân có FAP mang 1 APC alen đột biến. Bất hoạt các alen bình thường còn lại của gen APC, mất hoặc đột biến, hoàn toàn loại bỏ các chức năng ức chế khối u của APC, do đó bắt đầu sự phát triển của polyp tuyến.Ngừng hoạt động của alen APC thứ hai xảy ra thường xuyên ở đại tràng, dẫn đến sự phát triển của u tuyến rất nhiều.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng FAP dựa vào các đặc điểm sau đây: U quái trong xoang bụng hay vùng sau trực tràng. Soi đáy mắt thấy phì đại lớp biểu mô sắc tố võng mạc. Chẩn đoán dựa vào hình ảnh trên nội soi: hàng trăm đến hàng ngàn polyp ở đại tràng, nhiều polyp ở dạ dày (polyp phình vị và polyp tuyến ở hang vị), tá tràng (polyp tuyến, tập trung chủ yếu ở vùng quanh bóng Vater).

Bệnh nhân có hội chứng FAP có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng (100% khi đển tuổi 40), ung thư dạ dày, ung thư tá tràng (4%), ung thư tuyến giáp, u hệ thống thần kinh trung ương và u gan.

Dịch tễ học

Tần suất

Ở Mỹ, số liệu dự đoán khác nhau trong các trường hợp có số lượng người tham gia khác nhau từ 1/6,580 đến 1/31,250 người. Trên toàn thế giới, tần suất không thay đổi, xuất hiện ở mọi chủng tộc với tỉ lệ nam nữ là 1:1.

Tỉ lệ tử vong

Nguyên nhân chính dẫn đến tử vong là do ung thư ruột, xuất hiện ở tất cả các bệnh nhân nếu họ không được chữa trị. Tuổi trung bình xuất hiện ung thư ruột ở bệnh nhân có FAP là 39. Bệnh nhân bị FAP thường không xuất hiện triệu chứng.

Biến chứng nguy hiểm thứ hai của FAP là u xơ mạc treo ruột lan tràn (diffuse mesenteric fibromatosis) hay còn gọi là desmoid tumor. Ảnh hưởng bao gồm các cơ quan và mạch trong bụng, gây nên tắc nghẽn đường tiêu hoá và thắt tĩnh mạch, động mạch và niệu quản. Desmoid tumor xuất hiện ở 4 – 32% bệnh nhân. Kể cả sau khi thực hiện các biện pháp phẫu thuật thích hợp cho FAP, ở 20% bệnh nhân vẫn có khả năng xuất hiện desmoid tumor sau khi phẫu thuật cắt đại tràng. Các nghiên cứu vẫn chưa tìm ra sự liên quan giữa các vùng đột biết APC và sự phát triển của desmoid tumor. Khả năng trên đã tính cả tiền sử bị bệnh trong gia đình. Tỉ lệ chết do các khối u này là 10 – 50%. Biến chứng ác tính phổ biến thứ hai là ung thư tá tràng và u bóng  Vater. Xuất hiện ở 12% bệnh nhân.

Các loại ung thư hiếm có liên quan đến FAP bao gồm u nguyên tuỷ bào, u gan, ung thư tuyết giáp, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tuỵ, ung thư tuyến thượng thận.

Tuổi

Tuổi trung bình xuất hiện khối u của FAP là 16

Tuổi trung bình ung thư ruột bắt đầu tấn công là 39

Tuổi trung bình xuất hiện khối u của AAPC là 36

Tuổi trung bình bị ung thư trong AAPC là 54. Các bệnh nhân này có ít khối u hơn (khoảng 30) so với bệnh nhân  bị FAP

Hội chứng FAP gây ung thư đại tràng như thế nào?
Thông thường, bệnh nhân có hội chứng FAP bắt đầu có sự hình thành polyp, hay các tổ chức tăng sản hình nấm, trong đại tràng và trực tràng ở tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, một số bệnh nhân khởi phát sớm hơn ở lứa tuổi nhi đồng.
Polyp được cho là giai đoạn sớm nhất ở hầu hết các ca ung thư đại tràng chứ không chỉ ở FAP. Sự khác biệt là số lượng và thời điểm xuất hiện sớm các polyp đối với FAP. Khác với các trường hợp được chẩn đoán ung thư đại tràng, thường chỉ có dưới 10 polyp và không xuất hiện trước tuổi 50, bệnh nhân FAP có hàng trăm polyp phát triển sớm trong thời gian sống. Một khi các polyp bắt đầu xuất hiện, một số trường có có thể dẫn đến ung thư nếu không điều trị. Kết quả là bệnh nhân FAP sẽ có khuynh hướng phát triển ung thư trực tràng cao hơn dân số chung: trung bình ở tuổi 39, người bình thường là 65.  
Một hội chứng liên quan khác là FAP thể suy yếu (attenuated FAP- AFAP), đôi lúc được chẩn đoán khi bệnh nhân có dưới 100 polyp. Mặc dù bệnh nhân AFAP vẫn có nguy cơ lớn bị ung thư đại tràng nhưng thường bị trễ hơn khoảng 10 năm so với bệnh nhân FAP điển hình. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý rằng đây là số trung bình, và khối u ung thư thường phát triển ở lứa tuổi sớm hơn nhiều – ngay cả trong thời thơ ấu.
Tiền căn gia đình:

Polip trong đại tràng và trực tràng hiếm khi tạo ra triệu chứng. Và vì hầu hết mọi người thường xuyên không được sàn lọc ung thư đại tràng cho đến khi họ đang ở lứa tuổi 50. Polip có thể dễ dàng phát triển không bị phát hiện ở người trẻ. Kết quả là bác sĩ phải tin tưởng manh mối từ tiền căn gia đình của bệnh nhân để chẩn đoán hội chứng đúng lúc để biết được sự khác biệt. Chẳng hạn như, khi các thành viên khác trong gia đình đã chẩn đoán với hội chứng FAP, hoặc đã phát triển ung thư kết tràng tại tuổi sớm khác thường.

FAP được di truyền. Điều này có nghĩa một người chỉ cần thừa hưởng một đột biến gien FAP thì sẽ có nguy cơ cao bệnh ung thư. Vì cách chúng ta di truyền gien, nếu một trong cha hoặc mẹ có FAP,  thì đời con sẽ có 50% bị duy truyền FAP.

Nguồn: 

Read Full Post »

I.TỔNG QUAN:

Hội chứng polyp Juvenile (JPS) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của các polyp thuộc u mô thừa trong đường tiêu hóa. U mô thừa không phải ung thư mà là khối mô bình thường (lành tính) hình thành trong ruột hoặc những nơi khác. Những khối này được gọi là polyp, phát triển bên trong một cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như ruột. Polyp Juvenile (polyp Juvenile) đề cập đến loại polyp được tìm thấy sau khi kiểm tra dưới kính hiển vi, không phải là độ tuổi mà mọi người được chẩn đoán với JPS.

Polyp Juvenile thường phát triển ở người trong độ tuổi 20. Số lượng các khối u một người có trong đời  có thể nằm trong khoảng từ khoảng 5 đến hơn 100. Hầu hết các khối u là lành tính (không phải ung thư), nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa (dạ dày, ruột non, đại tràng và trực tràng) trong gia đình có JPS. Nếu không được điều trị, những khối u này có thể phát triển thành ung thư đại tràng.

Có ba loại hội chứng polyp Juvenile đã được mô tả dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng rối loạn. Polyp Juvenile sơ sinh đặc trưng bởi khối polyp xuất hiện trên khắp đường tiêu hóa trong giai đoạn này. Polyp Juvenile sơ sinh là loại nghiêm trọng nhất của rối loạn và để lại hậu quả xấu nhất. Trẻ em ở trường hợp này có thể mang một tình trạng gọi là bệnh ruột mất protein. Tình trạng này dẫn đến tiêu chảy nặng, không thể tăng cân và phát triển không theo tiêu chuẩn và sụt cân. Polyp Juvenile phổ biến được chẩn đoán khi khối u phát triển khắp đường tiêu hóa. Đối với polyposis Juvenile coli, bệnh nhân chỉ có polyp trong ruột già mà thôi. Những người thuộc loại polyposis Juvenile phổ biến và polyposis Juvenile coli thường phát triển các khối u từ nhỏ.

Hầu hết các khối u Juvenile là lành tính, nhưng khi có cơ hội, các polyp có thể biến thành ung thư (ác tính). Người ta ước tính rằng những người bị hội chứng polyp Juvenile có 10-50% nguy cơ phát triển ung thư đường tiêu hóa. Các loại phổ biến nhất của ung thư ở những người mắc hội chứng polyp Juvenile là ung thư đại trực tràng.

Những người mắc JPS có nguy cơ cao cho ung thư đại trực tràng, dạ dày, ruột non, và tuyến tụy. Các ước tính tổng thể nguy cơ ung thư liên quan với JPS là 9% đến 50%, nhưng những rủi ro đối với từng loại cụ thể của ung thư chưa được xác định.

II. TRIỆU CHỨNG:

Hầu hết các polyp Juvenile xảy ra trong đại tràng và trực tràng, tần số của polyp trong dạ dày và ruột non ít hơn 20%. Hội chứng Polyp Juvenile tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng (68% ở người 60 tuổi) và ung thư đường tiêu hóa trên (10%).

Hội chứng polyp Juvenile cũng có thể xảy ra trong hội chứng Cowden (bướu cổ đa nhân không độc, tuyến giáp và ung thư vú), và hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba (tật đầu lớn, tăng sắc tố của cơ quan sinh dục, làm chậm phát triển tâm thần). Các polyp trong JPS có mặt khắp đường tiêu hóa nhưng chiếm nhiều ở đại tràng. Ở trẻ em, biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là đại- trực tràng chảy máu, xảy ra ở độ tuổi trung bình là 9 tuổi. Việc mất máu có thể là tiềm ẩn với sự xuất hiện của triệu chứng thiếu máu thiếu sắt hoặc xuất huyết tiêu hóa công khai. Ngoài ra, tiêu chảy và mất protein cũng đã được báo cáo. Một số lượng đáng kể trẻ em có JPS được tìm thấy có thêm những bất thường khác, bao gồm tật đầu to, rụng tóc, hở môi, vòm miệng, bệnh tim bẩm sinh, bất thường đường sinh dục, và chậm phát triển tâm thần. Polyp có thể gây đau bụng và tiêu chảy. Khoảng 15% những người mắc hội chứng polyp Juvenile có những bất thường khác, chẳng hạn như xoắn ruột (ruột xoay bất thường), tật thừa ngón, và bất thường của cơ quan sinh dục hoặc đường tiết niệu, và hiếm hơn nữa là sa trực  tràng.

III. NGUYÊN NHÂN:

JPS là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa rằng nguy cơ  polyp và ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ trong một gia đình. Hai gen có liên quan đến JPS  là BMPR1A và SMAD4. BMPR1A và SMAD4 làm việc với nhau để giúp điều hòa sự tăng trưởng tế bào và phân chia (phổ biến) và hoạt động của các gen đặc biệt. Các đột biến trong gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 phá vỡ các tín hiệu tế bào và vai trò can thiệp của chúng vào việc điều hòa hoạt động gen và phát triển tế bào. Thiếu quy định này thì các tế bào phát triển và phân chia một cách không kiểm soát được, có thể dẫn đến hình thành polyp. Một sự đột biến (thay đổi) trong gen BMPR1A cũng như gen SMAD4 làm cho người đó có nhiều khả năng phát triển các polyp Juvenile và ung thư đường tiêu hóa trong cuộc đời của họ.Nhưng, không phải tất cả các gia đình có JPS đều có đột biến trong gen BMPR1A hoặc SMAD4. Các gen khác đang được nghiên cứu về liên hệ cảu chúng với JPS.

Thông thường, một người được thừa hường 2 nhân tố di truyền, một từ người bố, một từ người mẹ. JPS di truyền theo tính trạng trội. Vì vậy, đột biến chỉ cần xảy ra ở một trong 2 nhân tố di truyền sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh này. Điều này có nghĩa một người có một gen đột biến thì có thể cho đi cái đột biến hoặc cái bình thường. Vì vậy, ở trẻ em có bố hay mẹ bị đột biến thì có 50% khả năng bị di truyền đột biến đó. Anh, em hay bố mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.

IV. CHẨN ĐOÁN:

Tổ chức Y tế Thế giới đặt ra tiêu chí để chẩn đoán hội chứng polyp Juvenile là:

1. Hơn năm polyp Juvenile ở đại tràng hoặc trực tràng.

2. Polyp Juvenile trong đoạn tiêu hoá dạ dày- ruột.

3. Bất kỳ số lượng các khối u Juvenile trong một người có tiền sử gia đình bị polyp Juvenile.

Chẩn đoán JPS được giả định nếu các triệu chứng của một người và tiền sử gia đình phù hợp với một trong ba loại được liệt kê ở trên. Những người có JPS có thể làm xét nghiệm máu để tìm sự đột biến trong gen BMPR1A hoặc gen SMAD4. Nếu một đột biến gen cụ thể được tìm thấy, các thành viên khác trong gia đình có thể được chẩn đoán với JPS nếu họ được kiểm tra và có cùng một đột biến gen.

Cũng có khả năng rằng có những gen khác liên quan đến JPS chưa được xác định, vì vậy khi có kết quả thử nghiệm máu âm tính (nghĩa là gen đột biến không được tìm thấy) thì không nhất thiết rằng một người đó không bị JPS . Vì vậy, việc đi khám ở chuyên gia y tế chuyên về di truyền học, chẳng hạn như một cố vấn di truyền, di truyền học y tế (bác sĩ được đào tạo trong các bệnh di truyền), được khuyến khích đối với những người có tiền sử gia đình hoặc các triệu chứng gợi ý đến JPS.

Hội chứng polyp Juvenile xảy ra với tỉ lệ 1: 100.000 trên toàn thế giới.

Tiên lượng: Các khối u đơn độc không có nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, nhiều khối u (> 5), hội chứng bệnh polip đại tràng mang 10% nguy cơ phát triển thành ung thư. Điều này chủ yếu là do các polyp Juvenule phát triển polyp mô tuyến.

V. ĐIỀU TRỊ:

Ung thư phổ biến nhất có liên quan với JPS là ung thư ruột, ung thư có thể xảy ra trong dạ dày, ruột non, và tuyến tụy. Nếu không loại bỏ các polyp đại tràng, khoảng 20%  người độ tuổi 35 với JPS sẽ phát triển ung thư ruột già. Khoảng 70% những người có JP sẽ phát triển ung thư ruột già ở tuổi 60. Bởi vì nguy cơ ung thư ruột là quá cao ở những người với JP, phẫu thuật để loại bỏ đại tràng có thể được khuyến khích.

VI. NGUỒN:

1. Bài viết:

http://en.wikipedia.org/wiki/Juvenile_polyposis_syndrome

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-polyposis-syndrome

http://www.medscape.com/viewarticle/466572_5

http://coloncancer.about.com/od/familygenesandrisk/a/JP.htm

2. Hình ảnh:

http://www.emedicinezone.com/sgy/juvenile-polyposis-syndrome

http://caribbean.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0043-31442010000300016&lng=en&nrm=iso

Read Full Post »

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP

*Hội chứng Gardner (GS) nên được xem xét khi kiểm tra lâm sàng phát hiện thấy những chỗ sưng có thể sờ được ở xương hàm.

* Nếu kiểm tra lâm sàng gợi ý GS, chụp X-quang cắt lớp toàn bộ hàm( DPT) là cận lâm sàng đầu tiên cần thực hiện.

* Nhanh chóng đến với trung tâm tư vấn hoặc bác sĩ phẫu thuật về đại trực tràng để tìm hiểu thêm và có thể kéo dài sự sống.

Tóm tắt

Hội chứng Gardner là sự kết hợp của nhiều khối u đại tràng ( bệnh polyp tuyếngia đình ở kết tràng-FAD) với u nang bã nhờn và u xương hàm. Tầm quan trọng của bệnh di truyền theo gen trộ này với nha sĩ là các polyp đại tràng thường diễn tiến đến giai đoạn bốn của ung thư và các tổn thương ngoài ruột có thể xuất hiện trước khi chúng xuất hiện rõ ràng trong ruột. Như vậy, phát hiện sớm các u xương hàm và các u nang bã nhờn( đặc biệt là ở vùng da đầu) có thể tạo cơ hội để chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, góp phần kéo dài mạng sống của bệnh nhân. Chẩn đoán sớm hội chứng này cũng có ý nghĩa cho các thành viên khác trong gia đình.

Giới thiệu

Tháng 2 năm 1999, phim chụp X-quang cắt lớp toàn bộ hàm( DPT) cuaả một bệnh nhân 28 tuổi ở Sheffield đã được gởi đến các bác sĩ quang tuyến tại Bệnh Viện  Nha khoa Charles Clifford để cho ý kiến. DPT cho thấy một số vùng đục xác định rõ ở vùng xung quanh ngoại vi hàm dưới, thâm vào đó, có sự tăng mật độ cản quang ở hàm dưới.. Với chẩn đoán tạm thời là hội chứng Gardner, một cuộc hẹn khẩn cấp với bệnh nhân tại Bệnh viện Nha khoa đã được sắp xếp. Bệnh nhân khai không gặp vấn đề gì liên quan đến hàm của cô ấy, nhưng khi được hỏi về ruột, bệnh nhân đã thừa nhận một bệnh sử bốn năm bị tiêu chảy và thường xuyên bị chảy máu trực tràng.

 

Hình 1: DPT hiển thị một số vùng mờ xác định rõ ràng xung quanh hàm dưới.

Kiểm tra thấy một số chỗ sưng ở xương cứng sờ thấy ở góc hàm dưới hai bên. Không có tổn thương nang rõ ràng trong các mô mềm ở vùng đầu và cổ. Để loại trừ các bệnh lí đường ruột quan trọng, bệnh nhân được giới thiệu đến trung tâm tư vấn vầ kết- trực tràng.

Thủ thuật soi đại tràng đã được tiến hành trên bệnh nhân để d9iều tra tỉnh trạng chảy máu trực tràng và thay đổi trong tập tính của ruột. Kết quả cho thấy có hơn 100 polyp tuyến ở đại tràng, trong đó có những polyp có đường kính lớn hơn 2cm. Điều này gợi ý nguy cơ cao có khả năng diễn tiến thành ác tính. Trực tràng không dính nhiều với các polyp. Bệnh nhân được gợi ý phẫu thuật cắt bỏ ruột kết và nối mạch máu hồi trực tràng. Lựa chọn phẫu thuật này tránh được sự mổ hở hồi tràng, biến chứng của việc bóc tách khung chậu để loại bỏ trực tràng, và cũng cho kết quả tốt nhất về việc phục hồi chức năng của ruột. Giữ lại niêm mạc trực tràng có nguy cơ dễ hình thành lại polyp và dễ dẫn đến ác tính. Bệnh nhân được cam kết mổ nội soi trực tràng kết hợp với đốt các polyp bằng tia điện. Ca mổ thành công và sự phục hồi sau phẫu thuật của bệnh nhân tốt. Kiểm tra mô hoc các polyp đại tràng xác nhận hơn 100 polyp tuyến nhưng chưa chuyển sang ác tính.

Xét nghiệm di truyền cho thấy một đột biến trong gen quy định bệnh polyp tuyến ở đkết tràng(APC) xác nhận chẩn đoán của FAP. Xác định đột biến AP, cụ thể ở bệnh nhân này cho phép kiểm tra di truyền gia đình một cách đơn giản và chính xác, do đó, thủ thuật cắt bỏ ruột kết dự phòng có thể được thực hiện trước khi có sự phát triển của ung thư đại tràng. Cha của bệnh nhân, người có một vài u nang biu63 bì trên da đầu, sau đó trải qua một cuộc nội soi đại tràng, cho thấy sự hiện diện của các khối u đại tràng.

Thảo luận

Với tỉ lệ 1/8000, bệnh polyp tuyến ruột kết gia đình phổ biến nhất trong hội chứng polyp di truyền. Hội chứng này được gây ra bởi đột biến gen trội di truyền theo gen APC khu trú trên NST số 5. Đột biến có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trong gen và sử dụng công nghệ hiện tại có thể xác định được khoảng 85% các cá nhân với FAP bằng phân tích mẫu máu. Đa số các cá nhân có FAP có một bệnh sử với nhiều thành viên trong gia đình bị bệnh này. Nhưng cũng có khoảng 30% có thể có đột biến mới xảy ra và là thành viên đầu tiên trong gia đình bị ảnh hưởng. Lợi ích của việc xác định các đột biến trong gia đình, như trong trường hợp này, cho phép người mang gen được xác định một cách chính xác. Điều này đặc biệt hữu ích cho trẻ em. Nếu chúng không thừa hưởng gen lỗi, chúng sẽ không bao giờ phải sàng lọc ruột. Trong những gia đình không thể xác định được đột biến, cách duy nhất để biết các cá nhân có bị ảnh hưởng hay không là thủ thuật sàng lọc ruột. Tất cả các thành viên có nguyy cơ trên 50% phải được sàng lọc từ 12 tuổi. Các khối u thường phát triển trong những năm tuổi thiếu niên. Nếu không phát hiện khối u tới năm 40 tuổi, sàng lọc có thể ngưng lại.

Điều quan trọng cần lưu ý rằng khối u có thể phát triển trên khắp đường dạ dày ruột. Ung thư tá tràng xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân FAP sau phẫu thuật cắt bỏ ruột kết. Khoảng 75% bệnh nhân FAP có phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc(CHRPE) dễ dàng phát hiện bằng soi đáy mắt. Điều này hiếm khi xảy ra với các cá nhân bình thường mà có hơn ba trong tổng số những thương tổn này, nhưng cũng có những khó khăn trong việc sử dụng CHRPE như một dấu hệu cho FAP vì có sự khác biệt giữa các gia đình. Một u xương đơn độc ở hàm phát hiện ngẫu nhiên trong chụp cắt lớp toàn cảnh vi nha khoa thì bình thường, nhưng nếu có nhiều hơn ba tổn thương như vậy được tìm thấy thì đó là một nguy cơ cao của hội chứng Garner.

Chụp cắt lớp toàn cảnh vi nha rõ ràng, ngoài là biện pháp cận lâm sàng, còn là phương tiện hiệu quả trong việc phát hiện đau xương hàm đặc trưng của hội chứng Gardner. Các chuyên viên nha khoa tổng quát có thể là người đầu tiên phát hiện. Tuy nhiên, có một bất cập trong việc sử dụng biện pháp này trên đại trà vì sẽ tạo gánh nặng tài chính, cùng sự ảnh hưởng của bức xạ không cần ythiết trên bệnh nhân. Tuy nhiên, xem xét các khối u, sưng của hàm một cách thường quy để phát hiện u xương thì là biện pháp ban đầu hữu hiệu.

http://www.nature.com/bdj/journal/v193/n7/full/4801571a.html

Read Full Post »

 

TỔNG QUAN:

Hầu như tất cả các loại ung thư đại tràng đều là ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma), loại ung thư phổ biến đứng hàng thứ 3 ở cả nam và nữ tại Bắc Mỹ và Tây Âu (xem hình dưới đây)

 

clip_image001

Ung thư biểu mô của manh tràng. Khối to ở manh tràng dạng polyp dính ở van hồi manh tràng, gây tắc ruột.

 

Ung thư đại tràng là ung thư phổ biến nhất của đường tiêu hóa (GI) và có tiên lượng tốt nhất. Tỉ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 50%, có thể cải thiện bằng cách sàng lọc và loại bỏ các polyp dạng tuyến.

 

Khám lâm sàng:

 

Bắt đầu đánh giá bằng việc hỏi bệnh sử, khám thực thể, gồm cả thăm khám hậu môn – trực tràng. Quan sát phân, làm xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân.

 

Xét nghiệm máu gồm công thức máu, chức năng gan, nồng độ CEA

 

Nội soi đại tràng xích ma (ống soi cứng hoặc mềm), chụp X-quang đại tràng có bơm thuốc cản quang, nội soi đại tràng đều nên thực hiện. Chụp CT đại tràng hoặc CT nội soi đại tràng (còn gọi là nội soi đại tràng ảo) nên thực hiện để đánh giá toàn bộ đại tràng.

 

Nội soi đại tràng sigma bằng ống soi mềm 60cm có phạm vi quan sát lớn hơn soi với ống soi cứng – tốt nhất chỉ soi tới đoạn xa đại tràng sigma (20cm). Chụp x-quang đại tràng cản quang phát hiện được hầu hết các khối u đại tràng (80 – 95%), tuy nhiên nên nội soi đại tràng sigma bằng ống soi mềm trước, vì nội soi có thể phát hiện được các tổn thương nhỏ. Chụp x-quang đại tràng cản quang có tỉ lệ thủng ruột thấp (1/25000)

 

Nội soi đại tràng phát hiện được nhiều polyp dạng tuyến hơn so với chụp x-quang đại tràng cản quang, và polyp có thể được cắt bỏ trong khi thực hiện thủ thuật. Nội soi đại tràng đắt hơn gấp 3 lần, và có tỉ lệ thủng cao hơn (1/1700) chụp x-quang đại tràng cản quang, và không thể soi được tới manh tràng trong 5-30% bệnh nhân.

 

X-QUANG:

 

X-quang bụng thẳng hữu ích đối với BN có tắc ruột già, hoặc thủng ruột. Hơi tự do dưới hoành được phát hiện tốt nhất bằng X-quang bụng đứng thẳng. Hiếm khi, K đại tràng sinh chất mucin cho thấy hình ảnh vôi hóa ở u nguyên phát, ở gan và lắng đọng thứ phát trong phúc mạc.

 

Chụp đại tràng đối quang kép phát hiện được khoảng 90% các khối u đại tràng

 

50% khối u bị bỏ qua trên phim x-quang có cản quang được cho là do lỗi người đọc; nhờ một người khác đọc lại phim lần thứ hai có thể giảm các lỗi như vậy. Khi có viêm túi thừa đại tràng sigma trầm trọng, tỉ lệ bỏ lỡ các sang thương ung thư tăng lên. Những sang thương nhỏ có thể không thấy được trong môi trường dầy đặc chất baryt.

 

Phân còn sót lại có thể che khuất một ung thư biểu mô (carcinoma), trường hợp này cần kiểm tra lại hoặc cho nội soi đại tràng. Phân còn sót có thể dính vào thành ruột và cho hình ảnh giả giống khối u.

 

Van hồi manh tràng có thể cho ảnh giả giống khối u manh tràng Một khối dưới niêm mạc như: u mỡ, u tuyến niêm mạc lành tính, hoặc polyp tăng sản có thể không phân biệt được với ung thư dạng polyp.

 

Bệnh viêm ruột, viêm đại tràng do thiếu máu cục bộ, viêm đại tràng do tia xạ và do lao đều có thể cho hình ảnh giả giống một chỗ hẹp ác tính. Đè ép từ bên ngoài đại tràng do khối u gần kề có thể giả như u nguyên phát tại đại tràng. Carcinoma buồng trứng hoặc lạc nội mạc tử cung tiến triển có thể giả như khối u đại tràng nguyên phát. Sang thương thứ hai có nhiều khả năng bị bỏ qua (do hài lòng vì đã phát hiện được khối u, không tìm tiếp nữa)

 

Khoảng 5% bệnh nhân K đại tràng có nhiều hơn 1 khối u tại thời điểm chẩn đoán(hình dưới)

 

clip_image003

Carcinoma hình vòng đồng dạng ở đại tràng lên và đại tràng góc lách

 

Khoảng 35% BN K đại tràng có 1 polyp dạng tuyến (hình dưới)

 

clip_image005

Carcinoma dạng vòng ở đại tràng ngang kết hợp với polyp 2cm ở đại tràng sigma

 

Ba dạng hình thái học:

 

Hầu hết K đại tràng đều tiến triển, đường kính đo được khoảng 3-4 cm ở thời điểm chẩn đoán. Hình dạng đại thể của khối u trên phim x-quang đại tràng cản quang gồm: dạng polyp, dạng vòng và dạng phẳng.

 

Sang thương dạng polyp thay đổi từ các khối u mịn, nhỏ đến các khối lớn hơn, nhiều thùy với bề mặt không đều, đường viền biến dạng, có 1 bờ chung với thành ruột (hình dưới). Tỉ lệ có carcinoma trong 1 polyp dạng tuyến liên quan đến các đặc điểm bề mặt polyp: càng lớn, càng nhiều tổn thương loét bất thường càng có nhiều khả năng chứa carcinoma.

 

clip_image007

Carcinoma dạng polyp. 1 khối to, nhiều thùy bất thường hiện diện ở chỗ giao nhau của đại tràng sigma và trực tràng.

 

Các sang thương dạng vòng là do khối gây chít hẹp lòng đại tràng. Sự không đều của niêm mạc và một lòng ống bất thường với phần vai nhô ra (sang thương hình lõi táo). Những nếp gấp niêm mạc trong phần hẹp bị phá hủy, loét hiện diện (hình dưới)

 

clip_image008

Carcinoma dạng vòng của đại tràng sigma. Lòng đại tràng bị hẹp nghiêm trọng bởi khối có lớp niêm mạc bị phá hủy, bờ nhô ra.

 

Sang thương dạng phẳng, hiếm gặp, được thấy như một tổn thương ở một bên, diện rộng. Loét có thể hiện diện (hình dưới). Sang thương loét có thể thâm nhiễm thành ruột, nếu lan rộng, sẽ gây ra một vùng không căng phồng được.

 

clip_image010

Carcinoma dạng phẳng ở đại tràng ngang. Tổn thương có diện rộng với loét ở trung tâm.

 

Các ung thư biểu mô nhỏ thường là một khối có dạng polyp với bề mặt mịn; thường không thể phân biệt với một polyp lành tính. Hiếm khi chúng hiện diện như một sang thương phẳng nhỏ.

 

Hình ảnh trên X-Quang:

 

Một polyp không cuống có thể có bóng hình bán nguyệt (hoặc vòng nhẫn) trên thành ruột (hình dưới)

 

clip_image012

Chụp đối quang kép: polyp không cuống 18mm ở đại tràng sigma cho dấu hiệu hình bán nguyệt

 

Sang thương dạng polyp đường kính lớn hơn 2cm thường phân thùy.

Cuống của polyp thường thấy dễ dàng trên phim nghiêng (hình dưới). Thay đổi ác tính có thể xảy ra ở phần đầu của polyp có cuống. Phần cuống dài (> 2cm), mỏng (< 5mm) có thể cản trở sự lan tràn ung thư từ đầu polyp tới thành ruột.

 

clip_image014

Chụp đối quang kép: polyp có cuống dài 15mm ở đại tràng sigma

 

Nguy cơ ác tính:

Nguy cơ ác tính của polyp tăng theo kích thước của nó. Nguy cơ dưới 1% ở polyp đường kính dưới 1cm. Nguy cơ lên đến 5% ở các ung thư tế bào tuyến có đường kính 1 – 2 cm. Bệnh nhân có polyp lớn hơn 2cm có nguy cơ ác tính 11 – 50%. Do đó, tất cả sang thương dạng polyp từ 0.5 – 3 cm đều cần nội soi cắt đi và làm giải phẫu bệnh lý.

 

Biến chứng tại chỗ:

 

Các khối u nguyên phát có thể gây ra các biến chứng sau:

          Tắc ruột già thường do carcinoma dạng vòng ở đại tràng sigma hoặc đại tràng xuống. Ung thư biểu mô tuyến của đại tràng là nguyên nhân gây ra 75% trường hợp tắc ruột già ở người lớn. Tắc ruột non có thể do các sang thương vùng manh tràng bao gồm cả van hồi manh tràng (hình dưới)

 

clip_image001[1]

Carcinoma manh tràng. Khối to dạng polyp ở manh tràng, dính vào van hồi manh tràng và gây tắc ruột non

 

          Viêm đại tràng là biến chứng hiếm gặp, xảy ra ở chỗ gần với khối u gây tắc nghẽn. Phù nề niêm mạc đại tràng do tăng áp lực trong lòng ruột, gần chỗ bị tắc (hình dưới)

clip_image016

Phù nề niêm mạc đại tràng lên gần chỗ khối u gây tắc ở đại tràng góc gan.

 

          Lồng ruột hiếm xảy ra ở người lớn, thường xảy ra ở các khối u manh tràng dạng polyp.

          Thủng ruột khu trú do hoại tử khối u có thể dẫn đến khối áp xe cạnh đại tràng, có thể lầm với một quá trình viêm nhiễm (hình dưới). Thủng có thể xảy ra gần khối u gây tắc, thường ở manh tràng

 

clip_image018

Thủng khu trú và tụ dịch cạnh đại tràng trong carcinoma dạng vòng của đại tràng xuống

 

          Khối u có thể xâm lấn qua thành ruột, ăn lan vào các cơ quan kế cận, hình thành lỗ dò.

 

CT SCAN:

 

CT scan dùng để phân giai đoạn khối u trước phẫu thuật, để đánh giá khả năng tái phát, phát hiện các di căn xa. K đại tràng được chẩn đoán trên CT đôi khi chỉ là phát hiện ngẫu nhiên. CT scan trước phẫu thuật được chỉ định nếu trên lâm sàng nghi ngờ có di căn xa hoặc có u xâm lấn các cơ quan lân cận, thành ruột.

 

Bệnh nhân lớn tuổi không thể nội soi hoặc chụp xquang đại tràng cản quang được thì có thể dùng CT để phát hiện u đại trực tràng.

 

Phân giai đoạn K đại tràng dựa trên CT:

 

Giai đoạn

Mô tả

T1

Khối dạng polyp trong lòng ruột, không dày thành ruột

T2

Dày thành đại tràng >6mm, không xâm lấn xung quanh

T3a

Dày thành đại tràng kèm xâm lấn cơ và các cơ quan lân cận

T3b

Dày thành đại tràng kèm xâm lấn thành bên chậu hoặc thành bụng

T4

Di căn xa: gan, phổi, tuyến thượng thận

* Hiệu chỉnh bởi Thoeni

 

Các phát hiện:

 

Một khối u khu trú trên CT là một khối có mật độ của mô mềm, trong lòng ruột hoặc trong thành ruột tiếp giáp với lòng ruột chứa đầy hơi hoặc chất cản quang; đó là hình ảnh của khối u giai đoạn A. Không có dày thành ruột hoặc xâm nhiễm mỡ quanh đại tràng.

 

U tiến triển sẽ kèm theo dày thành đại tràng (>6mm) và thâm nhiễm mỡ quanh đại tràng:

clip_image019

CT trước mổ. Dày thành manh tràng và thâm nhiễm mỡ xung quanh.

 

Carcinoma dạng vòng được phát hiện bởi dày thành đại tràng và hẹp lòng ruột. Sự dày này đồng tâm nếu mặt phẳng quét vuông góc với trục dài của ruột (hình dưới).

 

clip_image021

CT trước mổ. Carcinoma manh tràng ăn lan vào thành manh tràng.

 

Xâm lấn của khối u ra bên ngoài đại tràng là hình ảnh mất mô mỡ giữa đại tràng và cấu trúc xung quanh (hình bên dưới). Cơ bị xâm lấn có thể to ra (hình thứ 2 bên dưới). So sánh với hình chụp x-quang đại tràng cản quang (hình thứ 3 bên dưới). Khối u đại tràng có thể xâm lấn vô thành bụng trước, gan, tụy, lách và dạ dày.

 

clip_image022

CT trước mổ. Khối mô mềm bất thường dính ở đại tràng sigma. Kết hợp với bệnh lý túi thừa

 

clip_image023

Khối 6x4cm do carcinoma tái phát. Chú ý cơ chậu bên trái to ra hơn, do xâm lấn ác tính.

 

clip_image024

X-quang đại tràng cản quang. Carcinoma dạng vòng điển hình ở gần đại tràng sigma với bệnh lý túi thừa kế bên.

 

Biến chứng của khối u nguyên phát:

 

Tắc ruột, thủng, tạo lỗ dò có thể thấy trên CT scan. Một khối u đại tràng gây lồng ruột có thể có hình bia điển hình với các vòng luân phiên mô mềm và mô mỡ trên CT, nếu mỡ mạc treo ở giữa các phần ruột bao bên ngoài và phần ruột bị lồng vào trong.

Thủng khu trú của carcinoma có thể kết hợp tụ dịch bên ngoài ruột.

 

Giai đoạn N:

 

Các hạch đường kính >10mm được xem như bất thường. CT không thể phân biệt hạch to ra là lành tính hay ác tính. Hơn nữa, ổ ung thư ác tính vẫn có thể có hạch đường kính <10mm. Nói chung CT có thể phát hiện 60% hạch do ung thư.

 

Hạch to ra có thể thấy ở mạc treo ruột và sau phúc mạc (hình dưới). Thỉnh thoảng, hạch to ra ở quanh tĩnh mạch cửa của gan (hình thứ 2 bên dưới)

 

clip_image026

Hạch to ra ở sau phúc mạc, từ carcinoma manh tràng.

 

clip_image028

Hạch phì đại quanh tĩnh mạch cửa (quan sát chỗ giữa tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch cửa); di căn gan

 

K đại tràng sigma – trực tràng có thể di căn đến nhóm hạch chậu ngoài.

 

Giai đoạn M:

 

Di căn gan là vị trí khối u lan ra xa thường gặp nhất. Sau khi tiêm cản quang (hình dưới), CT phát hiện gan bị di căn là những vùng giảm đậm độ (so với nhu mô gan binh thường) ở thì tĩnh mạch. Ở đầu thì động mạch, di căn gan có thể cho hình vành nổi bật, hoặc là những vùng tăng đậm độ hoặc cùng đậm độ với mô gan xung quanh

 

clip_image030

CT cản quang cho hình ảnh di căn gan. Nhiều vùng giảm đậm độ di căn từ khối u nguyên phát ở đại tràng tới cả 2 thùy gan.

 

Khối di căn gan có thể phẫu thuật cắt bỏ nếu kích thước dưới 3cm, số lượng ít hơn 3 và ở vị trí phù hợp (hình dưới), những trường hợp khác hóa trị hoặc xạ trị sẽ thích hợp hơn.

 

clip_image031

CT scan sau khi đã cắt bỏ một phần gan do di căn vào thùy gan phải.

 

Vị trí di căn khác thường gặp là phổi, tuyến thượng thận, phúc mạc và mạc nối.

 

Dù di căn phổi có thể được phát hiện bởi x-quang ngực thẳng (hình dưới), CT vẫn có độ nhạy cao hơn đối với các di căn nhỏ (<10mm).

 

clip_image033

X-quang ngực. Di căn phổi từ K đại tràng.

 

Di căn tuyến thượng thận có thể có ở 14% bệnh nhân K đại tràng. Biểu hiện là khối to (>2cm), bất đối xứng và không đồng nhất.

 

Di căn xương và não không thường gặp (hình dưới)

 

clip_image034

Di căn não từ K đại tràng trên CT. Vị trí di căn này hiếm gặp.

 

CT scan trong K đại tràng tái phát:

 

CT scan được thực hiện lại 3 tháng sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u. Ung thư tái phát được phân loại giống như ung thư nguyên phát đã nói ở trên. Tỉ lệ tái phát khu trú khoảng 20 – 40%, tỉ lệ di căn xa khoảng 35% sau phẫu thuật. Hầu hết các di căn xa xảy ra trong vòng 2 năm sau khi phẫu thuật.

 

Mặc dù nội soi đại tràng và chụp x-quang đại tràng cản quang phát hiện thay đổi ở niêm mạc chỗ tái phát u tốt hơn, CT vẫn có thể phát hiện sự tái phát thông qua hình ảnh thông nối mạch máu cũng như phát hiện hạch to và di căn xa. Khối u tái phát thường to điển hình, thường nằm ngoài thành ruột (hình dưới). Tiêu chuẩn khối u tái phát trên CT gồm: u xâm lấn vào các cơ quan lân cận, to ra kèm theo phì đại các hạch bạch huyết.

 

clip_image023[1]

Khối kích thước 6x4cm do carcinoma tái phát. Chú ý sự phì đại cơ chậu bên trái.

 

clip_image035

Khối ở bao cơ thẳng bụng do di căn từ K đại tràng.

 

Một khối viêm sau phẫu thuật hoặc xạ trị có thể giả giống khối u tái phát, cần phải sinh thiết để phân biệt. Khối mô mềm sau phẫu thuật thường do mô hạt phát triển, nhưng cũng có thể do máu tụ hoặc ap-xe. Những trường hợp này, 60% sẽ thuyên giảm, 40% khối vẫn không thay đổi sau 2 năm. Cả khối u tái phát lẫn khối viêm đều có thể gây thận ứ nước do làm tắc nghẽn niệu quản (hình dưới)

clip_image036

Khối viêm sau khi xạ trị ở hố chậu trái. Chú ý phần mỡ quanh đại tràng se sợi và mô mềm trước xương cùng phù nề.

clip_image037

Niệu quản trái dãn do khối viêm

 

Độ tin cậy:

Sang thương đại tràng < 2cm thường không được phát hiện. Độ chính xác và chất lượng của CT có thể được tăng lên bằng cách sử dụng hơi cản quang (hơi bơm trực tràng), thuốc giãn cơ trơn và thuốc nhuận tràng. CT scan đánh giá chính xác hơn đối với ung thư giai đoạn T4. Độ phân giải của CT quá thấp để phân biệt tổn thương từ T2 đến T3.

 

CT scan có độ nhạy 50% đối với các xâm lấn khu trú; nó không thể phân biệt thâm nhiễm khối u trực tiếp và phản ứng viêm gây ra bởi xạ trị hoặc phẫu thuật. CT phát hiện khoảng 60% các hạch cạnh đại tràng. Các hạch đường kính <1cm có thể chứa tế bào ung thư nhưng không được phát hiện. Các hạch có thể phì đại do nguyên nhân khác như viêm nhiễm. CT phát hiện được 90% di căn gan, là những vùng giảm đậm độ sau khi tiêm thuốc cản quang. Đối với các polyp đường kính >10mm, nội soi đại tràng ảo có độ nhạy 91%, độ đặc hiệu là 76%. Độ nhạy giảm xuống 81% đối với các polyp đường kính từ 5 đến 10mm.

 

K đại tràng có thể không phân biệt được với khối u lành tính kích thước lớn cũng như ung thư di căn từ nơi khác đến đại tràng (thường là K buồng trứng nguyên phát)

 

Dấu hiệu K đại tràng trên CT không đặc hiệu, có thể do bất kỳ bệnh lý nào gây dày thành đại tràng khu trú: viêm túi thừa, bệnh Crohn, viêm đại tràng do thiếu máu cục bộ và viêm đại tràng do lao.

 

Tụ dịch quanh đại tràng có thể do viêm túi thừa, cũng như thủng ruột khu trú do carcinoma.

 

Khối u ở đại tràng ngang và đại tràng góc gan, góc lách có thể không thấy rõ hoàn toàn. Carcinoma dạ dày nguyên phát xâm lấn đại tràng có thể không phân biệt được với K đại tràng lan ra dạ dày.

 

Sang thương giảm đậm độ của gan có thể gây ra bởi các nang gan đơn giản hơn là do di căn ung thư. Các bướu máu cũng có thể gây nhầm lẫn.

 

SIÊU ÂM:

Vai trò chính của siêu âm ở các bệnh nhân K đại tràng là phát hiện di căn gan. Tỉ lệ phát hiện di căn gan của siêu âm khoảng 70 – 90%, tùy thuộc vào người vận hành, kích thước khối di căn.

 

Siêu âm thường không thể phát hiện khối u đại tràng nhỏ hơn 2cm, và khó phát hiện sang thương ở đại tràng sigma – trực tràng. Nó có tỉ lệ âm tính giả cao để phát hiện các khối u đại tràng, với độ nhạy là 31 – 80%, phụ thuộc vào kích thước khối u, và không thể sử dụng như một phương tiện sàng lọc. Ngược lại, tỉ lệ dương tính giả thấp, với độ đặc hiệu trên 90%.

 

Siêu âm giúp giảm việc thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết đối với bệnh nhân lớn tuổi, bệnh tiến triển nặng.

 

Di căn gan từ khối u đại tràng nguyên phát thường tăng âm hơn so với mô gan bình thường, nhưng đôi khi cũng có giảm âm.

 

clip_image039

Siêu âm quét qua thùy phải của gan cho thấy hình ảnh khối tăng âm do di căn từ K đại tràng

 

Trên siêu âm, khối u đại tràng điển hình có echo kém với phần trung tâm tăng âm, tức dấu hiệu hình bia (hình dưới). Các phát hiện khác bao gồm dày thành đại tràng bất thường khu trú, đường viền không đều, thiếu nhu động ruột bình thường.

 

clip_image041

Siêu âm carcinoma manh tràng cho thấy dầy đồng tâm của thành đại tràng giảm âm bởi khối u

 

Khối u đại tràng lồng ruột có hình bia điển hình gồm những vòng đồng tâm của mô mềm và mỡ mạc treo (hình dưới)

clip_image043

Carcinoma manh tràng gây lồng ruột trên siêu âm

Nguồn: http://emedicine.medscape.com/article/367061-overview#showall

Read Full Post »

  • ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng Carcinoid được gây ra bởi khối u carcinoid, những khối u này thường phát sinh trong niêm mạc đường tiêu hóa. Hội chứng Carcinoid là tập hợp các triệu chứng có thể xảy ra ở bệnh nhân có khối u carcinoid. Không phải tất cả những người có khối u carcinoid đều có hội chứng carcinoid. Hội chứng này xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất quá mức các chất như serotonin, chất này thường được vận chuyển khắp cơ thể của bạn. Sản xuất quá mức serotonin và các hormone khác là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của hội chứng carcinoid.

Khối u carcinoid trong lòng dạ dày

Những khối u khác (không phải là khối u carcinoid) cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng carcinoid. Chúng có thể là khối u ở tá tràng và phổi. Một khối u như vậy được gọi là một VIPoma. “VIP” là viết tắt của Vasoactive Intestinal Peptide (hormone peptide ruột vận mạch). VIPoma là cực kỳ hiếm và có thể gây tiêu chảy nghiêm trọng, đòi hỏi phải chăm sóc bệnh nhân ngay lập tức.

  • NGUYÊN NHÂN

Hội chứng Carcinoid xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất thừa các hormone và một số các chất thường lưu hành trong cơ thể khác. Một trong những chất quan trọng được sản xuất quá mức là serotonin-một trong những sứ giả hóa học tự nhiên của cơ thể. Khi lượng serotonin đến các mô trong đường tiêu hóa, phổi, da vượt quá mức cho phép sẽ dẫn tới các triệu chứng của hội chứng carcinoid.

Khối u carcinoid thường không gây các triệu chứng đáng chú ý cho đến khi chúng di căn đến gan. Đó là bởi vì hầu hết dòng máu từ đường tiêu hóa phải đi qua gan trước khi nó đến các phần còn lại của cơ thể. Gan có các enzym có thể phá vỡ và vô hiệu hóa hầu hết của các serotonin dư thừa và các chất khác được sản xuất bởi khối u carcinoid, ngăn ngừa chúng đến mô, nơi chúng có thể gây ra triệu chứng. Khi khối u carcinoid di căn đến gan, các chất mà nó sản xuất thừa có thể dễ dàng vào máu, và đến mô nơi chúng có thể gây ra các triệu chứng.

Serotonin phân hủy thành những chất nhỏ hơn, được gọi là các chất chuyển hóa. Chất chuyển hóa quan trọng nhất của serotonin là 5-HIAA (5-hydroxyindoleacetic acid). Xét nghiệm 5-HIAA giúp đo lượng 5-HIAA trong máu, và do đó có thể được sử dụng để ước tính mức độ bệnh của bệnh nhân. Chromogranin-A (CGA) là một protein được tìm thấy trong các tế bào carcinoid và có thể được tiết vào máu. CGA cũng có thể được đo để kiểm tra mức độ của hội chứng carcinoid.

  • TRIỆU CHỨNG

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng carcinoid, bạn có thể đã trải qua một số triệu chứng. Bởi vì một số triệu chứng sớm của hội chứng carcinoid rất khó để chẩn đoán, nhiều người sống với các triệu chứng này trong nhiều năm trước khi nhận thức được vấn đề. Xác định sớm các triệu chứng của hội chứng carcinoid sẽ giúp ích nhiều trong việc chống lại tình trạng này. Phần sau có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về các triệu chứng của hội chứng carcinoid. Tuy nhiên, không phải tất cả những người bị hội chứng carcinoid sẽ có tất cả các triệu chứng này.

CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG CARCINOID

– Đỏ bừng
– Tiêu chảy
– Tổn thương van tim
– Co thắt
– Chứng giãn mao mạch
– Phù ngoại biên
– Thở khò khè
– Chứng xanh tím
– Viêm khớp
– Chứng nứt da

Đỏ bừng

Hơn 90% những người mắc hội chứng carcinoid có triệu chứng đỏ bừng. Đỏ bừng là sự ửng đỏ mạnh, trong đó một màu đỏ sậm hoặc màu tím xuất hiện đột ngột trên mặt hoặc cổ, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện trên phần trên của lưng hay chân. Cơn đỏ bừng có thể được kích hoạt bởi cảm xúc, ăn uống, hoặc uống rượu hay các chất lỏng nóng. Khi nó xảy ra, bạn có thể cảm thấy cảm giác ấm nóng hoặc khó chịu ở các vùng bị ảnh hưởng, đi đôi với tăng nhịp tim. Cơn đỏ bừng được gây ra bởi sự giãn nở của các mạch máu trong vùng da bị tác động. Nó có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ, và trong một số trường hợp thậm chí có thể là liên tục không ngừng. Cơn đỏ bừng kéo dài bao lâu tùy thuôc vào việc bạn đang ở giai đoạn nào của hội chứng carcinoid. Trong trường hợp nặng, da mặt đôi khi dày lên và đổi màu. Cơn đỏ bừng trong hội chứng carcinoid có nhiều khả năng là cơn đỏ bừng “khô” (đỏ bừng mà không kèm theo đổ mồ hôi) chứ không phải là đỏ bừng “ướt”  (đỏ bừng đi kèm với đổ mồ hôi).

Tiêu chảy

Khoảng 78% những người có kinh mắc hội chứng carcinoid bị tiêu chảy, có thể xảy ra cùng với sự đỏ bừng hoặc đơn độc. Phân lỏng và tiêu chảy có thể nhẹ hoặc nặng. Tiêu chảy có thể xảy ra nhiều lần trong ngày và có thể ảnh hưởng vào cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân tiêu chảy nặng thường gặp khó khăn khi rời nhà để làm việc, hoạt động xã hội, hoặc các hoạt động  có yêu cầu phải xa nhà và di chuyển trong một thời gian dài. Ngoài ra, tiêu chảy có thể gây mất nước và điện giải. Nếu không có đủ nước và các chất điện giải, sự tiêu hóa trọn vẹn có thể không xảy ra, và cơ thể của bạn không thể có được các chất dinh dưỡng cần thiết. Điều này có thể làm tồi tệ hơn tình trạng sụt cân, suy nhược và mệt mỏi vốn đã có do sự mất nước và điện giải. Tiêu chảy do hội chứng carcinoid cũng có thể xảy ra vào ban đêm.

Tổn thương van tim

Một trong những triệu chứng nghiêm trọng hơn của hội chứng carcinoid là tổn thương van tim, một tình trạng mà trong đó lượng serotonin được sản xuất vượt quá mức cần thiết gây tổn thương van tim. Điều này dẫn đến một nhóm đặc biệt các vấn đề về chức năng tim, gọi là bệnh tim carcinoid. Bệnh tim này xuất hiện trong khoảng 11% đến 66% các bệnh nhân mắc hội chứng carcinoid.

Co thắt

Nhiều người bị hội chứng carcinoid có triệu chứng co thắt vùng bụng, một tình trạng đau đớn trong đó bệnh nhân không thể  đại tiện được. Các cơn co thắt này đôi khi có thể phát triển thành tắc ruột, một tình trạng nghiêm trọng đòi hỏi sự chăm sóc y tế.

Chứng giãn mao mạch

Những người bị hội chứng carcinoid đôi khi mắc chứng giãn mao mạch, với các đốm đỏ hoặc tĩnh mạch xuất hiện thường xuyên nhất trên mặt, ngực hoặc cánh tay.  Chứng giãn mao mạch được gây ra bởi cơn đỏ bừng kéo dài.

Phù ngoại biên

Phù ngoại biên, sưng mắt cá chân, bàn tay và cánh tay, hoặc cổ và mặt, cũng có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng carcinoid. Triệu chứng này có thể là một dấu hiệu của các vấn đề về tim.

Thở khò khè

Sự tiếp xúc của mô phổi với nồng độ cao bất thường của một số chất có thể gây co mạch, và thu hẹp một số đoạn của đường hô hấp, làm khó thở. Triệu chứng thở khò khè này có thể bị nhầm lẫn với bệnh hen suyễn.

Chứng xanh tím

Chứng xanh tím được biết đến với các nốt màu xanh đặc trưng xuất hiện trên da ở những người mắc hội chứng carcinoid. Các nốt này có thể xuất hiện sau cơn đỏ bừng, và nguyên nhân là do sự  thiếu máu lưu thông trong vùng da bị ảnh hưởng.

Viêm khớp

Mặc dù chưa rõ nguyên nhân nhưng những người mắc hội chứng carcinoid có nhiều nguy cơ  hơn so với dân số nói chung trong việc mắc chứng  viêm khớp.

Chứng nứt da

Chứng nứt da là một bệnh do thiếu dinh dưỡng, nó gây ra các triệu chứng như phát ban da do thiếu niacin.

  • CHẨN ĐOÁN

Các bác sĩ thường gặp khó khăn trong việc chẩn đoán hội chứng carcinoid trong giai đoạn đầu. Có nhiều lý do cho việc này. Hầu hết các triệu chứng khá phổ biến và không đặc hiệu, có nghĩa là chúng tương tự như các triệu chứng được gây ra bởi nhiều bệnh khác. Ví dụ, đỏ bừng cũng có thể là một triệu chứng của mãn kinh, phản ứng với rượu, hoặc phản ứng phụ của thuốc.

Tuy nhiên, hai triệu chứng có thể đề nghị cho hội chứng carcinoid chứ không phải một hội chứng khác là:

Cơn đỏ bừng “khô” (đỏ bừng không kèm mồ hôi),  trái ngược với cơn đỏ bừng “ướt” (đỏ bừng kèm đổ mồ hôi) là một triệu chứng của mãn kinh.
Tiêu chảy vào ban đêm trái ngược với tiêu chảy trong ngày – nhiều khả năng được gây ra bởi hội chứng ruột kích thích.

Một số xét nghiệm chẩn đoán:

– Xét nghiệm Chromogranin A (CgA) trong máu

– Xét nghiệm 5-Hydroxyindoleacetic Acid (5-HIAA) trong nước tiểu

– Chẩn đoán hình ảnh: Somatostatin Receptor Scintigraphy (SRS) Testing

 

Nguồn: http://www.carcinoid.com/patient/understanding-carcinoid-syndrome.jsp

Read Full Post »

Định nghĩa


Sarcoma (ung thư mô liên kết) tuyến tiền liệt là một khối u ác tính hiếm được cho là có nguồn gốc từ tế bào chuyên biệt mô đệm tuyến tiền liệt. Hiện nay, vẫn còn có cuộc tranh luận về định nghĩa cụ thể, bệnh lý, và tiên lượng.

Khối u này ban đầu có tên là u tăng sản không bình thường, mô đệm phyllodescystosarcoma, khối u nang tuyến tiền liệt biểu mô-đệm, và khối u adenosarcomalikemullerian, hầu hết trong số này được trình bày như một báo cáo trường hợp đơn lẻ và không phân biệt từ khối ung thư tế bào khác trục chính của u hình lá tuyến tiền liệt . Hình lá mẫu của sự tăng nhanh trung mô đã được bao gồm với khối u mô đệm của tiềm lực ác tính không chắc chắn (Stump).

Sarcoma mô đệm tuyến tiền liệt đã được chính thức được mô tả bởi Gaudin  vào năm 1998.Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) (còn được gọi là  ‘Tổ chức Mondiale Sante [OMS) phân loại bao gồm các khối u này là một khối u tế bào đặc biệt trục chính. (Xem các hình ảnh có liên quan dưới đây.)


Vừa phóng đại sarcoma di động trục chính

Vừa phóng đại sarcoma trục chính thay thế tế bào và các mô tuyến tiền liệt làm sai lệch. Lưu ý sự hiện diện của hypercellularity và không điển hình hạt nhân. Tuyến tiền liệt tuyến còn lại trong trung tâm cho thấy không có sự mất biệt hóa.

 

Ở độ phóng đại cao hơn của hình ảnh trước đó, num

độ phóng đại cao hơn của hình ảnh trước đó, gián phân nhiều có thể được nhìn thấy. Khối u cho thấy không có mô hình cụ thể của sự khác biệt.

Hình ảnh này thể hiện một t trục chính tế bào ác tính

Hình ảnh này thể hiện một trục tế bào khối u ác tính thay thế các chất nền tuyến tiền liệt và xâm nhập các cấu trúc mạch máu. Stroma sợi cơ của tuyến tiền liệt bình thường được đánh giá cao ở phía bên phải của hình.

Nguyên nhân

Tuyến tiền liệt có phức hợp mô đệm – biểu mô tương tác  để đáp lại để kích thích thuộc hocmon chịu trách nhiệm về  sự phát triển hình dạng biểu mô của  tuyến tiền liệt, sự phân hoá, sự tăng nhanh, và cách diễn đạt của tuyến tiền liệt – cụ thể prôtêin. Người ta tin là dị thường hoặc phóng đại kích thích trong chuỗi phản ứng hoá sinh này có thể là nguồn gốc dẫn đến ung thư mô liên kết mô đệm

Ung thư mô liên kết mô đệm có thể xảy ra một lần nữa hoặc cùng tồn tại cả preexistent lẫn STUMP đồng thời, cho thấy một tiềm lực cho STUMP trong  biệt hóa thành ung thư mô liên kết mô đệm. Thực ra, Herawi và cộng sự  nghiên cứu 50 khối u mô đệm của tuyến tiền liệt. Điều tra viên thấy 14 ung thư mô liên kết mô đệm, trong đó 7 gắn liền với STUMP.Do mối quan hệ và chung sống của STUMP và ung thư mô liên kết mô đệm thuộc tuyến tiền liệt trong trường hợp tương tự khi tường thuật bởi Herawi , STUMP thuật ngữ có vẻ được chấp nhận.

Tuy nhiên, các khối u này đã được báo cáo phát sinh thường xuyên hơn từ khu vực sau của tuyến tiền liệt, và một số mở rộng deferentia Vasa và túi tinh.  Một số khối u lớn có thể nhô ra ngoài tuyến tiền liệt và tương tự  các khối u đệm đường tiêu hóa hoặc u khác phát sinh ngoài tuyến tiền liệt.

Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh

Trình bày lâm sàng thường gặp ở nam giới với sarcoma mô đệm tuyến tiền liệt duy trì tiết niệu, bất thường trong kĩ thuật kiểm tra trực tràng bằng ngón tay (DRE), tiểu máu hoặc tinh dịch có máu, và một khối u có thể cảm nhận được ở trực tràng.  Mặc dù huyết thanh tìm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt ( PSA ) thường âm tính, thật thú vị,có một số trường hợp báo cáo với một trong hai độ cao duy nhất hoặc đồng thời trong huyết thanh PSA . tuy nhiên có một số báo cáo của các kết hợp mô đệm sarcoma với loại ung thư tuyến tiền liệt, có khả năng là những đại diện cho ung thư sarcomatoid ( carcinosarcomas ) chứ không phải là các sacôm chính thật sự va chạm với ung thư tuyến tiền liệt.  Mặc dù đã được báo cáo trường hợp, sarcomatoid ung thư tuyến tiền liệt có nhiều khả năng xảy ra hơn so với va chạm riêng biệt 2 các khối u.

Tổng kết quả

Không phát hiện tổng cụ thể trong các khối u. Sacôm mô đệm tuyến tiền liệt có thể là rắn hoặc hỗn hợp với các khu vực nang, và họ có thể hiển thị một tan bề mặt cắt màu trắng và các khu vực phù và xuất huyết. Hoại tử cũng có thể được tìm thấy, đặc biệt là trong các khối u cao cấp.

Kích thước có thể thay đổi và dao động từ 2 đến 18 cm trong các trường hợp báo cáo cho đến nay. Thật thú vị, kích thước không tương quan với các hành vi lớp hoặc lâm sàng của khối u trong nhiều trường hợp.

Kính hiển vi phát hiện

Sacôm mô đệm (xem những hình ảnh dưới đây) mô học đặc trưng bởi phát triển quá mức mô đệm, tế bào biến đổi không điển hình, nguyên phân, và tế bào tăng. Họ được chia thành các khối u ở mức độ thấp và cao cấp, dựa trên trung bình không điển hình di động cao và hypercellularity trong các khối u cao cấp. Các phát hiện khác chẳng hạn như hoại tử và số lượng phân bào cao hơn thường được tìm thấy trong các khối ung thư cao cấp.

Vừa phóng đại sarcoma di động trục chính
Vừa phóng đại sarcoma trục chính thay thế tế bào và các mô tuyến tiền liệt làm sai lệch. Lưu ý sự hiện diện của hypercellularity và không điển hình hạt nhân. Tuyến tiền liệt tuyến còn lại trong trung tâm cho thấy không có anaplasia
Ở độ phóng đại cao hơn của hình ảnh trước đó, num
độ phóng đại cao hơn của hình ảnh trước đó, mitoses nhiều có thể được nhìn thấy. Khối u cho thấy không có mô hình cụ thể của sự khác biệt.

Các thành phần đệm có thể là rắn hoặc interspaced với các yếu tố tuyến bình thường (xem những hình ảnh dưới đây). Các patters phổ biến nhất là storiform, epithelioid, fibrosarcomatous, hoặc “loại patternless.” [4] Leaflike cấu trúc, giống như phyllodes khối u vú, cũng được tìm thấy. Đây là những liên kết với sacôm cấp thấp, và trên cơ sở mô học một mình, nó có thể khó khăn để dự đoán hành vi của các khối u như vậy vì vẻ bề ngoài nhạt nhẽo của họ. Sự khác biệt giữa cấp thấp sacôm mô đệm tuyến tiền liệt và các khối u mô đệm tiềm năng ác tính không chắc chắn (gốc cây) được dựa trên mức độ cytologic không điển hình, và họ được hỗ trợ bởi các hành vi hung hăng địa phương tìm thấy trong các sacôm cấp thấp.

Hình ảnh này thể hiện một t trục chính tế bào ác tính
Hình ảnh này thể hiện một trục tế bào khối u ác tính thay thế các chất nền tuyến tiền liệt và xâm nhập các cấu trúc mạch máu. Stroma sợi cơ của tuyến tiền liệt bình thường được đánh giá cao ở phía bên phải của hình
Vừa phóng đại cho thấy vòng để trục di động
phóng đại vừa thấy quanh các tế bào trục chính. Có hypercellularity, thay đổi tiêu cự myxoid, và cytologic hiện không điển hìnhĐộ phóng đại của sarcoma cao cấp với seve
cao độ phóng đại của sarcoma cao cấp với anaplasia nghiêm trọng, mitoses không điển hình, và một mô hình nondistinct mô học. Trường hợp này là focally tích cực cho CD 34 và thụ thể progesterone.

Miễn dịch

Khi một khối u có nguồn gốc từ chất nền tuyến tiền liệt chuyên ngành, sacôm mô đệm là progesterone receptor (PR) tích cực, bình thường trong một mô hình khuếch tán. Trường hợp không thường xuyên đã cho thấy thụ thể estrogen (ER) dương tính. CD 34 và vimentin được cả hai thể hiện diffusely trong nhiều trường hợp. Actin cơ trơn là báo cáo tích cực trong một số khối u mô đệm tiềm năng ác tính không chắc chắn (gốc cây) nhưng không phải trong sacôm mô đệm.

Dương tính desmin hiếm có thể chấp nhận được và được tìm thấy ở một số ít các trường hợp. Beta-catenin và p53 biểu hiện thường được tìm thấy trong các sacôm cao cấp, nhưng đôi khi họ cũng bày tỏ trong các khối ung thư thấp cấp. [4] Cytokeratins tiêu cực trong tất cả các trường hợp được báo cáo. Một chỉ số cao Ki-67 được nhìn thấy trong hầu hết các trường hợp cấp cao, nhưng phát hiện này là tiện ích nhỏ trong chẩn đoán các khối ung thư.

Spread khối u và Staging

Các sacôm cấp thấp là khối ung thư tại địa phương tích cực có thể cho thấy sự tham gia tiếp giáp của túi tinh và phần mở rộng extraprostatic. Họ thường không di căn hoặc liên quan đến bàng quang và trực tràng. [1, 4] nhưng các hành vi lâm sàng thực sự của các khối ung thư không phải là hoàn toàn được biết đến, như là chỉ có một vài trường hợp đã được báo cáo. Nó đã được cho rằng các sacôm thậm chí thấp cấp tại địa phương có thể xâm nhập, mặc dù có lần một tế bào học tương đối nhạt nhẽo. [4]

Tuy nhiên, u cao cấp tích cực hơn, với tỷ lệ cao hơn của sự lây lan các túi tinh, bàng quang và trực tràng. Lợi nhuận phẫu thuật đôi khi rất khó để có được nhờ sự tham gia của các cấu trúc lân cận. Cuộc xâm lược của mạch máu cũng đã được chứng minh có mặt trong sacôm cao cấp, với trường hợp lựa chọn thể hiện các di căn đến gan và phổi. [2, 16, 25]

Mặc dù không có hệ thống dàn dựng cụ thể cho sarcoma mô đệm tuyến tiền liệt, bệnh lý học nên ghi chép tình trạng của lề, khoảng cách tới sự tham gia gần nhất, biên độ của túi tinh và phần mở rộng extraprostatic, tương tự như những gì được thực hiện trong carcinoma tuyến. Quá trình này sẽ cung cấp cho bác sĩ lâm sàng với các thông tin cần thiết.

Tiên lượng và các yếu tố tiên đoán

Bởi vì sarcoma mô đệm tuyến tiền liệt là một khối u hiếm, có những dữ liệu hạn chế về tiên lượng của nó, chủ yếu là trong một báo cáo trường hợp rất ít hoặc từ hàng loạt với số lượng nhỏ các trường hợp. Sacôm mô đệm cấp thấp có thể là tại địa phương xâm lấn, nhưng những khối u này thường không di căn.

Các đối tác cao cấp tích cực hơn và có thể dẫn đến tử vong chủ yếu là do di căn hoặc đầu cuộc xâm lược địa phương. Một số ít bệnh nhân được chẩn đoán sacôm mô đệm cao cấp cho thấy người nghèo sống ngắn hạn nếu họ được chẩn đoán sớm với cắt bỏ với lợi nhuận rõ ràng. Các trường hợp di căn xa cư xử variably, với một số ca tử vong sớm do di căn xa và những người khác cho thấy năm tồn tại lâu dài sau khi trình bày ban đầu của họ. [14, 15]

Bệnh nhân thường được điều trị triệt để tuyến tiền liệt hoặc cystoprostatectomy . Không có dữ liệu hiện tại để đánh giá hiệu quả của hóa trị hoặc xạ trị.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Read Full Post »

« Newer Posts - Older Posts »