Feeds:
Bài viết
Bình luận

Archive for the ‘Khác’ Category

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ)

I. Định nghĩa

– Bệnh cơ tim phì đại là sự dày lên một cách bất thường của thất trái

– Phì đại thất trái là biểu hiện chủ yếu của BCTPĐ, tuy nhiên, cũng có một số trường hợp toàn bộ cơ tim, thất phải, hoặc mỏm tim bị phì đại.

– Phần lớn các trường hợp mắc BCTPĐ đều bị phì đại vách liên thất, dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất trái.

– Đây là một bệnh di truyền thường gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1:500.

– BCTPĐ là nguyên nhân chính dẫn đến sự đột tử ở những vận động viên và người trẻ tuổi (<30 tuổi).

II. Nguyên nhân

– BCTPĐ là một bệnh di truyền do đột biến gen trội. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến BCTPĐ.

– Khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere trong cơ tim (chủ yếu là myosin và troponin).

– Khoảng 40% các trường hợp mắc bệnh còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

III. Triệu chứng

– Phần lớn các bệnh nhân mắc BCTPĐ đều không có triệu chứng và họ có thể sống một cuộc sống bình thường như bao người khác.

– Rất đáng tiếc, ở các bệnh nhân khác, đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi và vận động viên thể thao, triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của BCTPĐ là đột tử.

– Ngoài ra, một số ít bệnh nhân có thể có một trong các triệu chứng sau đây:

+ Đau ngực

+ Chóng mặt và hoa mắt, đặc biệt là trong lúc vận động mạnh hoặc khi thay đổi tư thế đột ngột

+ Khó thở

+ Thường xuyên mệt mỏi

+ Ngất xỉu

IV. Chẩn đoán

– Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều được phát hiện một cách tình cờ khi bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc đang đến khám bác sĩ vì một bệnh lý khác.

– Dấu hiệu dễ nhận biết nhân là những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim.

– Khi đó, bệnh nhân thường được chỉ định làm các xét nghiệm cận lâm sang sau đây:

+ Siêu âm tim (phương pháp thông dụng và dễ thực hiện nhất)

+ Điện tâm đồ

+ X-Quang ngực

+ Điện tâm đồ Holter 24h

+ Thông tim (để đo áp lực máu ở các buồng tim)

– Hình ảnh siêu âm của một bệnh nhân bị phì đại vách liên thất.

– Ở các nước tiên tiến, một khi BCTPĐ đã được chẩn đoán chính xác, bệnh nhân và người thân trong gia đình (cha mẹ, con cái, anh chị em) sẽ được chỉ định xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh.

V. Điều trị

– Thông thường, bệnh nhân được điều trị để giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh hơn là triệu trị BCTPĐ. Phương pháp chủ yếu là dùng thuốc và thay đổi lối sống.

– Điều trị bằng thuốc: các thuốc thường được chỉ định là:

+ Thuốc chẹn kênh beta: làm giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim

+ Thuốc chẹn kênh canxi: kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sức co bóp

+ Thuốc chống rối loạn nhịp tim

– Ngoài ra, bệnh nhân mắc BCTPĐ còn được đề nghị thay đổi lối sống, tránh gắng sức và tránh tham gia các môn thể thao có tính cạnh tranh cao như bóng đá, bóng rổ, điền kinh, vv.

– Nếu bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, bác sĩ có thể cân nhắc đến các phương pháp điều trị xâm lấn khác như phẫu thuật hoặc cắt đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất. Các phương pháp này thường được áp dụng ở các bệnh nhân bị phì đại vách liên thất và tắt nghẽn đường ra thất trái.

– Phẫu thuật cắt lọc cơ tim:

+ Phần phì đại của vách liên thất sẽ được cắt bỏ. Nhờ vậy, đường ra thất trái được giải phóng và không còn tắc nghẽn nữa. Độ chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ có thể giảm xuống dưới 10 mmHg.

+ Phẫu thuật viên cũng có thể nhân cơ hội này sửa chữa các van tim bệnh lý của bệnh nhân.

+ Đây là phương pháp mang tính xâm lấn cao nhưng rất an toàn và có tác dụng lâu dài. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật này có tỉ lệ tử vong nhỏ hơn 2-3%. Trong khi đó, sau khi phẫu thuật, 90% bệnh nhân đều có triệu chứng được cải thiện rõ rệt ngay tức khắc và bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau đó.

+ Trong một số trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn. Tuy nhiên, tỉ lệ này là rất thấp.

– Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất

+ Phương pháp này vừa được giới thiệu gần đây. Khi đó, phẫu thuật viên đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại. Sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3-4 ml cồn nguyên chất 100o. Nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại. Do đó, phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8-12 tuần.

+ Đây là một phương pháp xâm lấn tối thiểu nên phù hợp cho các bệnh  nhân có thể trạng không thể chịu được một cuộc mổ lớn (như những bệnh nhân lớn tuổi).

+ Tuy có tỉ lệ tử vong thấp (khoảng 2-3%), phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70-80% bệnh nhân, và thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.

+ Nguy cơ lớn nhất của phương pháp này loạn nhịp tim do chúng ta sẽ tạo ra một cơ nhồi máu cơ tim dưới sự kiểm soát của phẫu thuật viên. Do đó, trước khi bắt đầu, bệnh nhân sẽ được gắn máy tạo nhịp tim tạm thời để ngăn ngừa những cơn loạn nhịp. Ở khoảng 15-40% trường hợp, phần cơ tim bình thường có thể bị ảnh hưởng và bệnh nhân sẽ phải mang máy tạo nhịp vĩnh viễn.

– Cuối cùng, nếu bệnh diễn tiến đến giai đoạn suy tim nặng, bệnh nhân có thể được cân nhắc để ghép tim.

VI. Phòng ngừa

– Vì đây là một bệnh di truyền do đột biến gen nên không có phương pháp phòng ngừa hữu hiệu.

– Một khi bệnh nhân được phát hiện bệnh, người nhà của bệnh nhân nên được kiểm tra để phát hiện và phòng tránh diễn tiến của bệnh.

– Ở một số bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao do loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể được gắn máy khử rung tim (Implantable Cardioverter Defibrillator – ICD) để dập tắt những cơn loạn nhịp khi cần thiết.

+ ICD là một thiết bị nhỏ được gắn dưới da ở ngực bệnh nhân và có điện cực được dẫn đến tâm nhĩ hoặc/và tâm thất phải.

+ ICD liên tục theo dõi nhịp tim của bệnh nhân. Khi phát hiện những nhịp tim bất thường, ICD có thể phát ra những cú sốc điện để dập tắt cơn loạn nhịp và làm tim đập lại bình thường.

+ Nguy cơ lớn nhất khi gắn ICD là bệnh nhân có thể bị sốc khi họ không bị loạn nhịp, nhất là ở những bệnh nhân trẻ và năng động. Điều này gây ra đau đớn không đáng có cho bệnh nhân là làm giảm tuổi thọ của ICD. Vì thế, bệnh nhân thường được bác sĩ hỏi kĩ về thói quen vận động và lối sống để có thể lập trình ICD một cách thích hợp.

 

Tài liệu tham khảo

http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics/Cond/hypertro.cfm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000192.htm

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcp030779

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?volume=287&issue=10&page=1308

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18227814

http://www.annals.org/content/152/8/513.abstract

Read Full Post »

GIỚI THIỆU

I. ĐỊNH NGHĨA:

Osteogenesis imperfecta (OI) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy, thường ít hoặc không có nguyên nhân rõ ràng, là kết quả của đột biến ảnh hưởng đến collagen trong mô liên kết, làm cho xương giòn và dễ gãy sau va chạm nhẹ hay ngay cả khi không có sang chấn, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh

II.NGUYÊN NHÂN:

Nguyên nhân của OI là một khiếm khuyết di truyền có ảnh hưởng đến sự sản xuất collagen của cơ thể. Collagen là protein chính của mô liên kết của cơ thể. Người bệnh có collagen hoặc ít hơn bình thường, hoặc chất lượng kém hơn bình thường, điều này dẫn đến xương yếu và dễ gãy.

Trong bệnh OI do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng…

Tư vấn di truyền có thể giúp hiểu được loại OI của con mình. Nếu muốn sinh thêm con,bạn nên liên lạc với một nhà di truyền học để giúp xác định xác suất của sự tái phát OI trong gia đình. Bệnh có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.

III.PHÂN LOẠI:

Đây là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này

TYPE I:

-Loại phổ biến nhất và nhẹ nhất.

-Xương dễ gãy. Hầu hết các gãy xương xảy ra trước tuổi dậy thì.

-Tầm vóc trung bình

-Khớp lỏng lẻo và yếu cơ.

-Củng mạc mắt màu xanh hay tím.

-Có xu hướng bị cong cột sống.

-Có thể có răng dễ gãy.

-Nghe kém thường bắt đầu trong độ tuổi 20 hoặc 30.

-Cấu trúc collagen bình thường nhưng số lượng ít hơn bình thường

TYPE II

-Là dạng nghiêm trọng nhất

-Gây tử vong ngay sau sinh, thường do vấn đề hô hấp.

-Gãy xương nhiều và biến dạng xương nặng.

-Tầm vóc nhỏ với phổi kém phát triển.

-Collagen được hình thành không đúng cách

TYPE III

-Xương dễ gãy. Gãy xương thường xảy ra khi sinh, và x-quang có thể cho thấy gãy xương đã chữa lành xảy ra trước khi sinh.

-Tầm vóc nhỏ.

-Khớp lỏng lẻo và kém phát triển cơ bắp ở tay và chân.

-Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, xanh

-Cột sống cong.

-Có thể có vấn đề hô hấp.

-Răng dễ gãy, nghe kém

-Collagen được hình thành không đúng cách.

TYPE IV

-Trung gian giữa type I và type III.

-Xương dễ gãy thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

-Thấp hơn tầm vóc trung bình.

-Củng mạc có màu trắng hoặc gần trắng (tức là bình thường).

-Biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là type 1, type 4, type 3, type 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7, 8.

Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

IV. TRIỆU CHỨNG:

Triệu chứng thay đổi đáng kể theo loại, do đó rất khó khăn để dự đoán

Các triệu chứng đặc trưng cũng khác nhau rất nhiều giữa người này với người khác ngay cả trong số những người có cùng một loại rối loạn, và ngay cả trong cùng một gia đình. Ngoài ra, không phải tất cả các triệu chứng đều có trong mọi trường hợp.

Các triệu chứng phổ biến của OI gồm:

-Xương dễ gãy

-Tầm vóc thấp

-Nghe kém

-Răng giòn

-Củng mạc màu xanh

-Biến dạng xương chân tay, ngực, và hộp sọ

-Chứng vẹo cột sống

-Hô hấp khó khăn

-Cơ bắp yếu

-Đổ mồ hôi nhiều

-Táo bón

-Dễ bị bầm tím

-Lỏng khớp và dây chằng

-Giọng nói the thé.

Rất ít người với OI có tất cả các triệu chứng này, và mức độ nghiêm trọng của mỗi triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân.

V. KIỂM TRA VÀ CHẨN ĐOÁN:

Có thể chẩn đoán chỉ dựa vào đặc điểm lâm sàng. Di truyền học lâm sàng cũng có thể được thực hiện. Xét nghiệm sinh hóa (collagen) hoặc phân tử (DNA) có thể giúp xác định chẩn đoán trong một số trường hợp.

Kiểm tra sử dụng để chẩn đoán OI thường cần vài tuần để biết kết quả. Cả sinh thiết kiểm tra collagen và kiểm tra DNA để phát hiện gần 90% các đột biến collagen type 1

Kiểm tra mật độ xương hoặc quét mật độ xương kết hợp với tiền sử cá nhân và gia đình, kết quả kiểm tra vật lý, và kết quả chụp X-quang và xét nghiệm sinh hóa, có thể cung cấp thông tin quan trọng để hỗ trợ chẩn đoán. Ví dụ, nếu một người (thường là một đứa trẻ không biết là có OI) bị gãy xương, có thể là một câu hỏi về việc liệu chấn thương đủ để gây ra gãy xương. Trong khi một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng các bệnh nhân OI thường giảm đáng kể mật độ xương, các nghiên cứu khác lại chỉ ra rằng mật độ xương có thể là bình thường ở những bệnh nhân OI đang bị ảnh hưởng nhẹ

VI. ĐIỀU TRỊ:

Không có cách chữa osteogenesis imperfecta (OI), gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và hy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trị nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống. Các điều trị này gồm

-Ngăn ngừa hoặc kiểm soát các triệu chứng

-Tối đa hoá tính di động độc lập

-Phát triển khối xương tối ưu và sức mạnh cơ bắp.

-Chăm sóc gãy xương, phẫu thuật và nha khoa, vật lý trị liệu thường được khuyến. Sử dụng xe lăn, niềng răng, và các hỗ trợ di chuyển khác là phổ biến, đặc biệt với nhiều loại OI nghiêm trọng

Cho đến nay, không có loại thuốc hay phác đồ điều trị cho chứng rối loạn này. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu

Điều trị phẫu thuật

Một phẫu thuật được gọi là “rodding” thường xuyên được xem xét. Điều trị này là chèn thanh kim loại qua chiều dài của xương dài để tăng cường và ngăn ngừa hoặc sửa chữa dị tật.

Phương pháp điều trị này thường được thực hiện ở chân và cánh tay khi cần thiết. Rodding không chỉ sửa chữa xương bị cong, mà còn hỗ trợ bên trong giúp ngăn ngừa gãy xương. Độ tuổi của trẻ em được thực hiện thủ thuật này phụ thuộc rất nhiều vào kích thước của xương, nhưng nó thường xuyên được thực hiện trên trẻ em hai hoặc ba tuổi.

Cần cân nhắc về ưu và nhược điểm của thủ thuật này với bác sĩ phẫu thuật trước khi quyết định.

Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4679

http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=fastfacts

http://bones.emedtv.com/osteogenesis-imperfecta/osteogenesis-imperfecta-symptoms.html

Read Full Post »

GIỚI THIỆU

I. ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert  tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Hội chứng Apert không điều trị, nhưng phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa hiệu quả một số vấn đề.

II.NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất. Gen đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.

Hội chứng Apert là rối loạn NST thường, khoảng hai phần ba các trường hợp là do một đột biến C thành G ở vị trí 755 trong gen FGFR2, gây ra thay đổi từ Ser thành TRP trong protein.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Apert gen đột biến có vẻ như là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng một trong 65.000 em bé được sinh ra với hội chứng Apert. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.

III. TRIỆU CHỨNG:

Gen khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh với hội chứng Apert cho phép các xương sọ nối lại với nhau sớm, một quá trình gọi là craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bất thường, gây áp lực lên xương trong hộp sọ và khuôn mặt.Các hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu của nó:

-Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm

-Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối

-Một khuôn mặt giữa trũng. Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt

Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:

-Kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các trẻ em bị hội chứng Apert)

-Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ

-Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.

-Dính xương của các ngón tay và chân (syndactyly) – với hai bàn tay hoặc bàn chân. Một số trẻ em bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa, hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.

IV. CHẨN ĐOÁN:

Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc hội chứng craniosynostosis sơ sinh khác vì vẻ bề ngoài của trẻ sơ sinh. Thử nghiệm di truyền thường có thể xác định hội chứng Apert hoặc nguyên nhân khác của sự hình thành hộp sọ bất thường.

V. ĐIỀU TRỊ:

Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Hội chứng Apert không có điều trị đặc hiệu. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển. Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt. Bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sỹ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để có hiệu quả cao nhất. Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Đôi khi, có thể phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.

Phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:

1. Giải phóng  xương sọ dính sớm (craniosynostosis). Một bác sĩ phẫu thuật tách xương hộp sọ dính bất thường  và một phần sắp xếp lại một số xương trong số đó. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi một đứa trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

2. Cải thiện phần giữa mặt (Midface advancement). Khi đứa trẻ  phát triển với hội chứng Apert, xương mặt trở thành lệch. Bác sĩ phẫu thuật cắt xương hàm và má và đặt lại vị trí bình thường cho các xương này. Phẫu thuật có thể được thực hiện tại bất kỳ thời gian nào từ 4 đến 12 năm tuổi. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được bổ sung cần thiết, đặc biệt là khi midface advancement được thực hiện ở độ tuổi trẻ.

3. Sửa chữa đôi mắt rộng (hypertelorism). Một bác sĩ phẫu thuật loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt. Bác sĩ phẫu thuật mang hốc mắt lại gần nhau hơn, và có thể điều chỉnh hàm.

Hình ảnh trước và sau phẫu thuật:

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

http://children.webmd.com/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis

http://en.wikipedia.org/wiki/Apert_syndrome

http://rarediseases.about.com/cs/musclesbonesjoints/a/040503.htm

Read Full Post »

I. Đại cương:

Thủ thuật nội soi cắt buồng trứng

Nội soi (endoscopy) có nghĩa thám sát bên trong cơ thể nhằm mục đích chẩn đoán hoặc điều trị bằng cách sử dụng ống nội soi – một công cụ được sử dụng để kiểm tra lòng của một cơ quan hoặc các khoang của cơ thể. Không giống như hầu hết các phương pháp hình ảnh khác, ống nội soi được đưa trực tiếp vào cơ quan, từ đó có thể thực hiện thăm khám hay can thiệp ngoại khoa dễ dàng.

Phẫu thuật nội soi (laparoscopic surgery) còn gọi là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (MIS), phẫu thuật bandaid, hoặc phẫu thuật lỗ khóa, là một kỹ thuật hiện đại, trong đó phẫu thuật viên có thể thực hiện được các thủ thuật thông qua các vết mổ nhỏ (thường là 0,5-1,5 cm) mà không cần phải mở ổ bụng. Phẫu thuật nội soi có nhiều ưu điểm so với mổ hở,  bao gồm giảm đau do vết mổ nhỏ hơn và giảm xuất huyết, thời gian phục hồi ngắn hơn.

II. Lịch sử:

Năm 1902, Georg Kelling, Dresden và Saxony thực hiện thực hiện thủ thuật nội soi đầu tiên vào ổ bụng chó.

Năm 1910, Hans Christian Jacobaeus ở Thụy Điển báo cáo ca nỗi soi ổ bụng đầu tiên ở người.

Vài thập kỷ sau, nhiều cá nhân đã đúc kết và phổ biến các phương pháp tiếp cận gần hơn nữa cho nội soi ổ bụng. Sự phát triển của máy ảnh, chip máy tính là một sự kiện có tác động đến lĩnh vực phẫu thuật nội soi.

Thời kì đầu, nội soi ổ bụng là một phương pháp với các ứng dụng rất hạn chế, được sử dụng chủ yếu cho mục đích chẩn đoán và thực hiện các thủ thuật đơn giản.Việc công bố về phẫu thuật nội soi chẩn đoán bởi Raoul Palmer trong đầu những năm 1950, tiếp theo công bố của Frangenheim và Semm. Hans Lindermann và Kurt Semm thực hiện bơm CO2 trong giữa những năm 1970. Năm 1972, Clarke đã phát minh ra và được cấp bằng sáng chế với việc ghi lại phim phẫu thuật nội soi.

Trong năm 1975, Tarasconi ở Brazil đã cắt bỏ cơ quan bằng phẫu thuật nội soi, và được ghi nhận là người đầu tiên cắt bỏ cơ quan trong y văn bằng phẫu thuật nội soi.

Năm 1981, Semm, từ đại học Frauenklinik, Kiel, Đức, đã thực hiện mổ ruột thừa bằng nội soi ổ bụng. Từ đó, Semm đã thực hiện nhiều thủ thuật phẫu thuật nội soi khác nhau, chẳng hạn như cắt u nang buồng trứng, điều trị thai ngoài tử cung và cắt tử cung đường âm đạo. Ông cũng thành lập công ty dụng cụ y tế ở Munich, Đức, sản xuất các dụng cụ nội soi chất lượng cao. Năm 1985, ông đã xây dựng một trung tâm huấn luyện giúp các đồng nghiệp có thể thực hành các kỹ thuật nội soi ổ bụng. Semm đã cho đăng hơn 1000 trang viết trong các tạp chí khác nhau. Ông cũng sản xuất hơn 30 bộ phim nội soi và hơn 20.000 slide màu để giảng dạy và trao đổi cho các đồng nghiệp quan tâm về kỹ thuật của mình. Tập bản đồ đầu tiên của ông, “more details on Pelviscopy and Hysteroscopy”, đã được xuất bản và dịch ra nhiều ngôn ngữ với nhiều lần tái bản.

Kurt Karl Stephan Semm, 1927 – 2003, được xem như cha đẻ của phẫu thuật nội soi hiện đại.

Trước năm 1990, thực hiện phẫu thuật nội soi chủ yếu là giải quyết vấn đề phụ khoa, thủ tục đơn giản như phẫu thuật nội soi chẩn đoán hoặc thắt ống dẫn trứng. Từ sau 1990, cùng với sự phát triển của khoa học kĩ thuật, phẫu thuật nội soi đã có những bước tiến vượt bậc, thực hiện được nhiều thủ thuật liên quan đế các tạng trong ổ bụng, thúc đẩy ngành phẫu thuật ngoại khoa phát triển.

III. Đặc điểm chung:

Cuộc phẫu thuật được tiến hành bằng các dụng cụ thao tác, thông qua các cổng thao tác được gọi là phẫu thuật nội soi.

Cổng thao tác: kích thước không quá 12 mm, được đặt qua các đường rạch nhỏ trên thành bụng hay thành ngực.

Phẫu trường để thao tác trong phẫu thuật nội soi:

o     Xoang bụng: được tạo ra bằng bơm hơi xoang bụng.

o     Lồng ngực: nhờ có khung sườn và phổi xẹp khi vào xoang lồng ngực nên tạo được phẫu trường “tự nhiên”.

Khí để bơm hơi (CO2) có đặc điểm:

o     Không gây cháy nổ

o     Có độ hoà tan tốt trong cơ thể

IV. Phẫu thuật nội soi xoang bụng:

1-Thay đổi sinh lý:

Liên quan đến CO2:

o       Bình thường: CO2 hấp thu vào máu, được đệm bởi các hệ thống đệm sau đó được thải ra ngoài qua đường hô hấp. pH huyết tương vì thế không thay đổi.

o       Khi thông khí kém hiệu quả: CO2 bị ứ lại, dẫn đến toan chuyển hoá.

Liên quan đến bơm hơi xoang bụng:

o       Hệ tuần hoàn:

+ Tăng áp lực tĩnh mạch nhĩ phải, tăng áp lực động mạch phổi bít

+ Thể tích tống máu thất: không thay đổi hay giảm nhẹ

+ Tăng áp lực động mạch trung bình và tăng kháng lực ngoại biên

+ Nhịp tim tăng nhẹ, nhưng sau đó duy trì ổn định

+ Ở người khoẻ mạnh: cung lượng tim không bị ảnh hưởng khi áp lực bơm hơi trong giới hạn 10-15 mmHg

+ Ở người có giới hạn chức năng co bóp cơ tim: sự giảm đổ đầy kết hợp tăng hậu tải làm giảm cung lượng tim

o       Hệ hô hấp:

+ Tăng áp lực trong lồng ngực, tăng công hô hấp (do giảm dung tích sống và giảm suất đàn), có thể dẫn đến xẹp phế nang.

+ Cơ chế bù trừ: tăng thông khí.

+ Hiếm khi có xẹp phổi sau PTNS xoang bụng

2-Các yếu tố kỹ thuật:

o       Đặt thông tiểu cho các PTNS vùng bẹn, bụng dưới hay tiểu khung.

o       Việc đặt trocar đầu tiên phải bảo đảm an toàn, theo phương pháp đặt hở (Hasson) hay đặt kín (dùng kim Veress). Việc đặt các trocar tiếp theo phải được tiến hành dưới sự quan sát trực tiếp trên màn hình monitor.

o       Các trocar phải được đặt sao cho camera và các dụng cụ thao tác cùng hướng về vùng mổ.

o       Sau khi kết thúc cuộc mổ, phải xả hơi qua trocar lớn nhất.

o       Các lổ đặt trocar lớn hơn 5 mm sau phải được khâu lớp cân để tránh thoát vị.

o       Áp lực xoang bụng được duy trì 10-15 mmHg.

Bộ dụng cụ phẫu thuật nội soi

3-Ưu điểm:

o       Thẩm mỹ

o       Ít đau

o       Thời gian nằm viện ngắn

o       Ít biến chứng hậu phẫu

4-Biến chứng:

o       Tổn thương ruột, đường tiết niệu, mạch máu, đường mật. Ruột non là tạng thường bị tổn thương nhất (52%).

o       Chảy máu từ thành bụng nơi đặt trocar

o       Bỏng mô quanh trocar nếu dụng cụ mất tính cách điện

o       Tràn khí màng phổi

o       Thuyên tắc khí

o       Truỵ tim mạch đột ngột

Tỉ lệ phải chuyển sang mổ mở: 0,08-1,2%.

5-Các phẫu thuật nội soi xoang bụng:

o       Cắt túi mật nội soi: là “tiêu chuẩn vàng” trong điều trị sỏi túi mật có triệu chứng.

o       Sỏi ống mật chủ: chưa xác định rõ PTNS hay ERCP có ưu thế hơn.

o       Ống tiêu hoá trên: PTNS có ưu thế hơn phẫu thuật mở trong các bệnh lý sau:

+ Phẫu thuật xếp lớp phình vị điều trị bệnh trào ngược thực quản

+ Phẫu thuật Heller điều trị bệnh co thắt tâm vị

+ PTNS có ưu thế hơn mổ mở nhưng khó khăn về kỹ thuật thực hiện trong điều trị thoát vị khe thực quản.

o       Cắt đại tràng:

+ PTNS có ưu thế hơn phẫu thuật mở trong các bệnh lý lành tính của đại tràng.

+ Đối với ung thư đại tràng: số ca PTNS ngày càng tăng.

o       Viêm ruột thừa cấp: PTNS cũng là một chỉ định tốt.

o       Cắt lách qua PTNS là chỉ định thích hợp trong bệnh ban xuất huyết giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân.

o       Thoát vị bẹn: PTNS và mổ mở (đặt mảnh ghép) cho cùng kết quả như nhau.

o       PTNS cũng cho kết quả tốt trong:

+ Cắt tuyến thượng thận

+ Cắt chỏm nang gan

+ Nối nang giả tuỵ-ruột non

o       PTNS đang được thực hiện bước đầu trong:

+ Cắt gan

+ Phẫu thuật cột sống, ngã trước

+ Phẫu thuật mạch máu

V. Phẫu thuật nội soi lồng ngực:

1-Thay đổi sinh lý:

Thay đổi sinh lý quan trọng nhất trong PTNS lồng ngực là BN chỉ thông khí một phổi.

2-Các yếu tố kỹ thuật:

o       Không cần bơm hơi

o       Phải đặt thông khí quản hai nòng (thông phế quản) để kiểm soát thông khí từng bên phổi

o       Trocar đầu tiên phải được đặt theo cách thức giống như đặt ống dẫn lưu màng phổi

o       Việc đặt các trocar tiếp theo phải được tiến hành dưới sự quan sát trực tiếp trên màn hình monitor

o       Vị trí đặt trocar: khoang gian sườn, ngay bờ trên xương sườn để tránh tổn thương bó mạch liên sườn

o       Điều quan trọng nhất khi tiến hành phẫu thuật là việc nhận biết sang thương nằm chìm trong nhu mô phổi

o       Trước khi kết thúc cuộc phẫu thuật:

1.      Đặt ống dẫn lưu xoang màng phổi, qua các lổ đặt trocar

2.      Cố định ống dẫn lưu

3.      Khâu kín các lổ trocar

4.      Bơm thông phế quản cho phổi nở tốt

5.      Kẹp ống dẫn lưu

6.      Nối ống dẫn lưu vào hệ thống bình kín (siphonage)

7.      Mở kẹp

Chụp kiểm tra phổi 24 giờ sau phẫu thuật. Chỉ rút ống dẫn lưu khi phổi nở tốt và không có khí xì qua ống dẫn lưu.

3-Ưu điểm

o       Thẩm mỹ, đặc biệt làm BN rất hài lòng

o       Ít đau

o       Thời gian nằm viện ngắn

o       Ít biến chứng hậu phẫu

4-Biến chứng

o       Chảy máu

o       Dò khí

o       Loạn nhịp tim

o       Xẹp phổi

o       Viêm phổi

o       Phụ thuộc máy thở

o       Mũ màng phổi

o       Nhiễm trùng vết thương

o       Tổn thương gây ra do trocar

o       Nhồi máu cơ tim

5-Các chỉ định cho PTNS lồng ngực:

o       Nốt đơn độc/ khối u phổi (kích thước ❤ cm, nằm ở 1/3 ngoài phổi, không xâm lấn vào phế quản).

o       Kén khí phổi

o       Tràn dịch màng phổi

o       Tràn khí màng phổi

o       Dày dính màng phổi

o       Mũ màng phổi

o       Tràn dịch màng tim

o       Hạch trung thất

o       Tăng tiết mồ hôi tay (cắt thần kinh giao cảm ngực)

o       Tràn máu màng phổi/máu đông màng phổi

o       Nang trung thất

o       Co thắt tâm vị

 

 

Nguồn tài liệu tham khảo:

http://en.wikipedia.org/wiki/Endoscopy

http://en.wikipedia.org/wiki/Natural_orifice_translumenal_endoscopic_surgery

https://sites.google.com/site/ngoaikhoalamsangbaigiang/

http://www.medicinenet.com/laparoscopy/article.htm

http://www.alexea.org/main/index.php?option=com_content&view=article&id=23&Itemid=13

 

Read Full Post »

Bất cứ lúc nào một phần cơ thể bên trong vượt ra ngoài thành giam giữ vào trong một khu vực nơi mà nó không thuộc về thì được gọi là thoát vị.

Thoát vị hoành là 1 sự gián đoạn của cơ hoành (cơ tách khoang ngực và bụng). Thông thường, thực quản đi xuyên qua cơ hoành và đổ vào dạ dày, trong một thoát vị hoành dạ dày phình lên vào ngực thông qua sự gián đoạn đó của cơ hoành (thoát vị)

Có hai loại chính của thoát vị hoành:

–         Thoát vị trượt: đường giao nhau của dạ dày và thực quản trượt lên vào ngực thông qua chỗ thoát vị. Đây là loại phổ biến nhất của thoát vị hoành

–         Thoát vị chèn: ít phổ biến hơn, nhưng là nguyên nhân cho mối quan tâm. Thực quản và dạ dày ở trong vị trí bình thường của nó, nhưng một phần của dạ dày ép vào thực quản thông qua chỗ thoát vị. Mặc dù có thể có thoát vị nhưng lại không có bất kỳ triệu chứng, nguy hiểm là dạ dày có thể trở thành siết lại, có nghĩa là nguồn cung cấp máu của nó sẽ bị cắt.

Thông thường, những người có thoát vị hoành có các triệu chứng thường hay bị ợ nóng hoặc bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). Mặc dù có một mối liên hệ giữa các triệu chứng này nhưng không nhất thiết bất cứ thoát vị hoành nào cũng sẽ như vậy, vì một số người có thể có một thoát vị hoành mà không bị GERD, và ngược lại.

Nguyên nhân gây thoát vị hoành

Trong hầu hết các bệnh nhân, nguyên nhân không được biết đến, nhưng một thoát vị hoành thường là kết quả của nhiều yếu tố. Một số người phát hiện thoát vị hoành sau khi chịu một thương tích hay một áp lực dai dẳng trên các vùng xung quanh. Những người khác thì khi sinh ra đã có một điểm yếu hoặc một lỗ khuyết đặc biệt lớn. Một số chuyên gia nghi ngờ rằng áp lực tăng lên trong khoang bụng từ ho, việc rặn trong thời gian đi tiêu, mang thai và sinh đẻ, hoặc cả việc tăng cân đáng kể có thể đóng góp vào sự phát triển của một thoát vị hoành.

Ai có nguy cơ bị thoát vị hoành ?

Thoát vị hoành xảy ra thường xuyên hơn ở những người trên 50 tuổi, những người thừa cân (đặc biệt là phụ nữ), và những người hút thuốc.

Các triệu chứng của một thoát vị hoành:

Nhiều người không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan đến thoát vị hoành.

Khi triệu chứng xảy ra, có thể liên quan đến trào ngược dạ dày và bao gồm ợ nóng, ợ chua, khó nuốt, đầy hơi, ợ hơi, hoặc đau, khó chịu ở dạ dày hay thực quản.

Một số người bị thoát vị hoành có thể bị đau ngực và dễ dàng bị nhầm lẫn với một cơn đau tim. Điều quan trọng là cần phải làm các xét nghiệm để chẩn đoán và điều trị.

Khi đã được chẩn đoán thoát vị hoành và có kèm theo cảm giác buồn nôn hoặc nôn, bí đại tiện hoặc trung tiện thì có thể đó là một thoát vị nghẹt hay tắc nghẽn. Đây là những trường hợp khẩn cấp và cần được can thiệp khẩn.

Chẩn đoán thoát vị hoành:

Một thoát vị hoành có thể được chẩn đoán dựa trên một phim X-Quang có bơm thuốc cản quang cho phép quan sát được thực quản, hoặc với nội soi thực quản.
                     

Điều trị thoát vị hoành:

Nhiều người không gặp bất kỳ triệu chứng liên quan thoát vị hoành của họ, do đó những trường hợp này điều trị là không cần thiết.
Khi các triệu chứng nhẹ xảy ra – chẳng hạn như chứng ợ nóng, đầy hơi hoặc khó chịu dạ dày – một thoát vị hoành có thể được điều trị thành công bằng cách thay đổi lối sống:

–         Giảm cân nếu đang thừa cân, và duy trì cân nặng khỏe mạnh

–         Có một chế độ ăn uống phù hợp, chẳng hạn như ăn uống vừa phải nhiều loại thực phẩm và hạn chế các loại thực phẩm béo, thực phẩm có tính axit (chẳng hạn như cà chua và trái cây chua hoặc nước ép trái cây), thực phẩm có chứa caffeine, và đồ uống có cồn

–         Không nên nằm ngay sau bữa ăn mà ít nhất từ 3-4 tiếng sau bữa ăn và không nên ăn nhẹ trước khi đi ngủ

–         Nâng cao đầu giường khoảng 6 inches (điều này sẽ giúp cho trọng lực giữ thức ăn ở  yên trong dạ dày)

–         Không hút thuốc

–         Dùng các thuốc tự mua, chẳng hạn như các thuốc kháng acid, Gaviscon, hoặc ức chế H2 (như Pepcid AC hoặc Zantac). Nếu bạn sử dụng thuốc lâu hơn hai tuần mà không có bất cứ cải thiện nào thì hãy đi khám bác sĩ để có thể được kê toa một loại thuốc mạnh hơn giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.

Nếu thoát vị hoành phức tạp với các triệu chứng nặng của GERD hoặc nếu các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy thoát vị chèn (một phần của dạ dày bị ép thông qua chỗ thoát vị) thì phẫu thuật có thể được khuyến cáo.

Khi nào phẫu thuật cần thiết?

Phẫu thuật được chỉ định ở những bệnh nhân với một thoát vị hoành có các triệu chứng kéo dài:

–         Trào ngược dạ dày hoặc GERD – triệu chứng ợ nóng, nôn, khó nuốt đã không được điều trị thành công với các thuốc uống.

–         Thoát vị chèn hoặc tắc nghẽn – triệu chứng bao gồm cảm giác no sớm (làm đầy lên nhanh chóng), đau khi ăn uống, buồn nôn hoặc nôn mửa, Không đi đại tiện hay trung tiện được.

Phẫu thuật thoát vị hoành đôi khi có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi ít xâm lấn với sự hồi phục nhanh hơn so với phẫu thuật thoát vị hoành truyền thống.

Sau khi phẫu thuật, không đảm bảo rằng các thoát vị sẽ không tái phát và việc giảm tăng cân sẽ làm giảm nguy cơ tái phát.

Nguồn:

http://my.clevelandclinic.org/disorders/hiatal_hernia/ts_overview.aspx

http://www.mayoclinic.com/health/hiatal-hernia/DS00099/DSECTION=symptoms

Read Full Post »

GIỚI THIỆU

I. ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng McCune Albright là một rối loạn ảnh hưởng đến xương, da, nội tiết, đặc trưng bởi: chứng loạn sản xơ đa xương kèm với đám da màu cà phê và các rối loạn nội tiết đặc biệt là dậy thì sớm ở bé gái. Bệnh nhân dễ bị gãy xương, biến dạng và sự rút ngắn của những xương có thể phát triển.

II.NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng McCune-Albright được gây ra bởi một đột biến ở gen GNAS. Gen GNAS mã hóa một phần của phức hợp protein G.
Trong quá trình di truyền tính trạng, G protein kích hoạt tín hiệu mà cuối cùng ảnh hưởng đến chức năng tế bào bằng cách điều tiết hoạt động của kích thích tố. Các protein được sản xuất từ gen GNAS giúp kích thích hoạt động của một enzyme gọi là adenylate cyclase (cAMP). Gen GNAS  đột biến gây ra hội chứng McCune-Albright, trong đó protein G làm tăng sản xuất cAMP làm kích hoạt thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan: xương, da, tuyến nội tiết, làm tăng cường chức năng của các tế bào tại các cơ quan trên.

Hội chứng McCune-Albright không di truyền. Nó được gây ra bởi một đột biến ngẫu nhiên ở gen GNAS xảy ra rất sớm trong giai đoan phát triển. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có một phiên bản bình thường của gen GNAS, trong khi các tế bào khác có phiên bản đột biến. Hiện tượng này được gọi là khảm. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn này  phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào có gen GNAS đột biến.

III. TRIỆU CHỨNG:

-Xương: (do xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ)

+Xương phát triển không đồng đều

+Biến dạng xương, gãy xương gặp với tỷ lệ cao (ở trên 85% bệnh nhân).

+Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi hay xương chày.

+Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương

-Nội tiết:

+Dậy thì sớm (thường ở nữ nhiều hơn nam). Chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright cho hầu hết các bệnh nhân nữ.  Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng. Siêu âm cho thấy một hay nhiều nang buồng trứng, và xét nghiệm cho thấy có nồng độ estrogen cao trong máu. Với cậu bé có thể thấy dấu hiệu của tuổi dậy thì sớm, nhưng các dấu hiệu này ít phổ biến hơn các bé gái.

+Một số rối loạn nội tiết khác: cường giáp (làm nhịp tim nhanh, huyết áp cao, giảm cân, run, đổ mồ hôi, và các triệu chứng khác), to đầu chi (do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng), viêm khớp, hội chứng Cushing

-Da: Sự xuất đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường khu trú một bên cơ thể, bờ không đều.

-Thần kinh: Các triệu chứng khác liên quan đến chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, thậm chí chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bít tắc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt.

IV. KIỂM TRA VÀ CHẨN ĐOÁN:

-Khám sức khỏe có thể cho thấy dấu hiệu:

Tăng trưởng bất thường xương sọ

Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)

Bệnh to đầu chi

Bất thường tuyến thượng thận.

Cường tuyến cận giáp

Cường giáp

Giảm phosphate máu

Đám da màu cà phê

Bệnh gan, vàng da, gan nhiễm mỡ

U nang buồng trứng

Các khối u tuyến yên hoặc tuyến giáp

Loạn sản xơ

-Kiểm tra có thể cho thấy sự tăng cao của:

Kích thích tố của tuyến thượng thận

Hormone tăng trưởng

-Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

MRI đầu

X-quang xương

Thử nghiệm di truyền gen GNAS1

V. ĐIỀU TRỊ:

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng McCune-Albright, điều trị tùy thuộc vào mức độ tổn thương.

Điều trị bảo tồn: Có thể dùng thuốc giảm đau và chống viêm không steroid để giảm đau xương. Không nên điều trị bằng tia xạ vì không hiệu quả và có nguy cơ gây ung thư xương. Một số thuốc được dùng: Pamidronat (có thể là một giải pháp điều trị có giá trị ở những bệnh nhân loạn sản xơ xương mức độ vừa và nặng), dùng bổ sung vitamin D3 (800UI/ngày) và canxi (500-1.000 mg/ngày) tùy theo lượng tiếp nhận hằng ngày để tránh cường cận giáp thứ phát.

Điều trị ngoại khoa phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Đa số gãy xương bệnh lý điều trị bảo tồn có kết quả. Tổn thương ở xương chi dưới (xương bị tổn thương, gấp khúc), khi đó cần phải điều trị ngoại khoa để phòng gãy xương và biến dạng xương. Điều trị tổn thương xương ở chi dưới bằng phương pháp kết hợp xương chủ yếu được chỉ định ở đối tượng dưới 18 tuổi. Sau khi đóng sụn tăng trưởng, tổn thương cổ xương đùi sẽ được điều trị thỏa đáng hơn bằng nạo vét, ghép xương tự thân và cố định bằng đóng đinh và nẹp. Nếu xương đùi vẹo trong quá nhiều thì cần phải cắt gọt xương. Ngoài ra cần điều trị dậy thì sớm và các rối loạn nội tiết kèm theo. Bất thường tuyến thượng thận (chẳng hạn như hội chứng Cushing ) có thể được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ các tuyến thượng thận. Bệnh khổng lồ và u tuyến yên cần điều trị bằng chất ức chế hormone hoặc phẫu thuật.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/McCune_Albright_Syndrome

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome

http://health.nytimes.com/health/guides/disease/mccune-albright-syndrome/overview.html

http://www.nichd.nih.gov/health/topics/mccune_albright_syndrome.cfm

Read Full Post »

Phù bạch huyết, còn được gọi là tắc nghẽn bạch huyết, là một tình trạng của sự duy trì chất lỏng một cách khu trú  và các mô sưng lên gây ra bởi một tổn hại hệ thống bạch huyết.

Hệ bạch huyết trả lại dịch mô kẽ cho ống ngực và sau đó tới dòng máu, nơi mà nó được lưu hành quay trở lại các mô.

Mô với phù bạch huyết có nguy cơ nhiễm trùng.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi trầm trọng , nặng chân tay bị sưng hoặc tích tụ dịch khu trú ở các vùng khác của cơ thể, bao gồm cả đầu hoặc cổ, sự đổi màu của da nằm phủ phía trên các chỗ phù bạch huyết, và cuối cùng là dị dạng (phù chân voi).

Phù bạch huyết không nên nhầm lẫn với phù nề phát sinh từ suy tĩnh mạch, đó không phải là phù bạch huyết. Tuy nhiên, suy tĩnh mạch không được điều trị có thể tiến triển thành một chứng rối loạn tĩnh mạch / bạch huyết kết hợp được xử lý theo cùng một cách như phù bạch huyết.

Trình bày ở đây là một trường hợp cực kỳ nghiêm trọng đã xuất hiện trong 25 năm mà không cần điều trị:

  •     Sự so sánh giữa chi bình thường và bị sưng lên
  •    Kích thước của bàn chân bị sưng, các ngón chân bên dưới
  •    Một cái nhìn khác về chân bị phù bạch huyết
  •   Bàn chân và chân

Trình bày ở đây là một trường hợp nghiêm trọng kết hợp phù bạch huyết và lipedema (chứng phù mỡ) (giai đoạn 3) trước và sau khi điều trị:

  • Chứng phù mỡ (gđ 3) và lớp phủ phù bạch huyết ở phía trước trước khi điều trị
  • Chứng phù mỡ (gđ 3) và lớp phủ phù bạch huyết ở phía sau trước khi điều trị
  • Chứng phù mỡ (gđ 3)  và lớp phủ phù bạch huyết ở phía trước sau khi điều trị, giảm được 65 pounds trong 14 ngày

  • Chứng phù mỡ (gđ 3)  và lớp phủ phù bạch huyết ở phía sau sau khi điều trị, giảm được 65 pounds trong 14 ngày

Nguyên nhân

Phù bạch huyết ảnh hưởng đến khoảng 140 triệu người trên toàn thế giới.

Phù bạch huyết có thể được di truyền (nguyên phát) hoặc do tổn thương các mạch bạch huyết (thứ phát). Nó thường được nhìn thấy sau khi bóc tách hạch bạch huyết, phẫu thuật và / hoặc xạ trị , trong đó tổn hại cho hệ thống bạch huyết thưởng bị gây ra trong quá trình điều trị ung thư, đặc biệt là ung thư vú . Ở nhiều bệnh nhân với bệnh ung thư , tình trạng này không phát triển cho đến vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi điều trị đã kết thúc. Phù bạch huyết cũng có thể được kết hợp với các tai nạn hoặc bệnh nào đó hoặc các vấn đề có thể ức chế hệ thống bạch huyết hoạt động đúng. Ở các khu vực nhiệt đới của thế giới, một nguyên nhân phổ biến của phù bạch huyết thứ cấp là bệnh giun chỉ , do nhiễm ký sinh trùng. Nó cũng có thể được gây ra bởi ảnh hưởng của hệ thống bạch huyết – viêm mô tế bào .

Trong khi nguyên nhân chính xác của chính phù bạch huyết vẫn chưa được biết, nó thường xảy ra do sự kém phát triển hoặc biến mất của các hạch bạch huyết và / hoặc các kênh trong cơ thể. Phù bạch huyết có thể có từ lúc mới sinh, phát triển vào lúc khởi đầu của tuổi dậy thì (praecox), hoặc trở nên rõ ràng trong nhiều năm vào tuổi trưởng thành (tarda). Ở nam giới, phù bạch huyết ở chi dưới thì phổ biến nhất, xảy ra ở một hoặc cả hai chân. Một số trường hợp phù bạch huyết có thể được liên hệ với các bất thường về mạch máu khác.

Phù bạch huyết thứ cấp ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ. Ở phụ nữ, nó phổ biến nhất ở chi trên sau khi phẫu thuật ung thư vú và bóc tách hạch bạch huyết, thường xảy ra ở cánh tay ở phía bên của cơ thể được thực hiện phẫu thuật.

Phù bạch huyết ở đầu và cổ có thể bị gây ra do phẫu thuật hoặc phương pháp xạ trị ung thư lưỡi hoặc cổ họng. Nó cũng có thể xảy ra ở các chi dưới hoặc ở háng sau khi phẫu thuật buồng trứng, ruột kết hoặc ung thư tử cung, trong đó loại bỏ các hạch bạch huyết hoặc xạ trị là cần thiết. Phẫu thuật hoặc điều trị cho tuyến tiền liệt, ruột kết và ung thư tinh hoàn có thể dẫn đến phù bạch huyết thứ cấp, đặc biệt là khi các hạch bạch huyết đã được gỡ bỏ hoặc bị phá hủy.

Một số trường hợp phù bạch huyết chi dưới có liên quan với việc sử dụng tamoxifen, do các cục máu đông và huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) có thể được gây ra bởi thuốc này. Giải quyết các cục máu đông hoặc DVT là cần thiết trước khi việc điều trị phù bạch huyết được bắt đầu.

Chẩn đoán

Đánh giá chi dưới bắt đầu với một kiểm tra hình ảnh của chân. Màu sắc, sự hiện diện của tóc, tĩnh mạch có thể nhìn thấy, kích thước của chân và bất kỳ vết thương hoặc vết loét nên được lưu ý. Tóc thưa thớt có thể chỉ ra một vấn đề lưu thông động mạch. Nếu thấy có sự phù, chu vi bắp chân nên được đo bằng thước dây. Đo lường này có thể được so sánh với các phép đo trong tương lai để xem tình trạng phù có tiến triển tốt không. Người ta xác định nâng cao chân làm cho phù biến mất. Dùng lực ở các đầu ngón tay lên mắt cá chân để xác định mức độ phù. Việc đánh giá cũng nên bao gồm kiểm tra mạch tứ chi. Khi kiểm tra mạch vùng đùi, cảm nhận các hạch bẹn và xác định chúng có to ra hay không. Sự to ra của các hạch kéo dài hơn ba tuần có thể là dấu hiệu nhiễm trùng hoặc một số bệnh khác đòi hỏi phải chăm sóc y tế.

Việc chẩn đoán hoặc phát hiện sớm phù bạch huyết là khó khăn. Các dấu hiệu đầu tiên có thể được nhận được như “cánh tay của tôi cảm thấy nặng” hoặc “Tôi gặp khó khăn trong những ngày này trong việc đeo hay lấy nhẫn ra khỏi tay tôi”. Đây có thể là triệu chứng của giai đoạn đầu của hạch bạch huyết, nơi tích tụ của bạch huyết là nhẹ và không bị phát hiện bởi bất kỳ sự khác biệt về khối lượng hoặc chu vi cánh tay. Nếu phù bạch huyết phát triển hơn nữa, chẩn đoán xác định thường dựa trên một thước đo khách quan của sự khác biệt giữa các chi bị ảnh hưởng hoặc ở chi có nguy cơ, đối diện với chi không bị ảnh hưởng, ví dụ như về khối lượng hoặc chu vi. Thật không may, không có tiêu chí trên toàn thế giới nói chung chấp nhận sự khác biệt trong  chẩn đoán một cách chính xác, mặc dù một sự khác biệt khối lượng 200 ml giữa chân tay hoặc 4 cm (tại một vị trí đo lường trong cùng một khoảng thời gian định và cùng một chi) thường được sử dụng. Gần đây, kỹ thuật đo lường chất lỏng trong chi đã được chứng minh có độ nhạy lớn hơn các phương pháp hiện có, và được hứa hẹn như một công cụ chẩn đoán và sàng lọc đơn giản. Trở kháng phân tích được thiết kế đặc biệt cho việc này bây giờ đã có mặt trên thị trường.

Các giai đoạn

Phương pháp phổ biến nhất của giai đoạn được xác định bởi Hội đồng chuyên gia lần thứ năm của WHO về bệnh giun chỉ:

  • Giai đoạn 0 (tiềm ẩn): mạch bạch huyết đã duy trì một số thiệt hại mà chưa rõ ràng.
  • Giai đoạn 1 (hồi phục một cách tự nhiên ): mô vẫn còn ở giai đoạn “không rỗ”: khi nhấn các đầu ngón tay, mô không để lại các vết lõm
  • Giai đoạn 2 (không thể hồi phục một cách tự nhiên): khi bấm đầu ngón tay, thấy có vết lõm. Xơ hóa được thấy trong Giai đoạn 2 phù bạch huyết đánh dấu sự bắt đầu của xơ cứng tay chân và kích thước ngày càng tăng.
  • Giai đoạn 3 (phù chân voi): Ở giai đoạn này, phù là không thể phục hồi và thường các chi hoặc khu vực bị ảnh hưởng là rất lớn.

Lớp

Phù bạch huyết cũng có thể được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của nó

  • Lớp 1 (phù nhẹ): phù bạch huyết liên quan đến các bộ phận ngoại biên như một cánh tay và bàn tay hoặc một chân dưới và bàn chân. Sự khác biệt trong chu vi nhỏ hơn 4 cm, và thay đổi của mô khác chưa có.
  • Lớp 2 (phù nề vừa phải ): phù bạch huyết liên quan đến toàn bộ chi hoặc góc phần tư tương ứng của cơ thể. Sự khác biệt trong chu vi là hơn 4 nhưng ít hơn 6 cm. Thay đổi của mô, chẳng hạn như lõm rõ ràng. Bệnh nhân có thể bị viêm quầng
  • Lớp 3a (phù nề nghiêm trọng): phù bạch huyết trong một chi và góc phần tư của cơ thề. Sự khác biệt trong chu vi lớn hơn 6 cm. Thay đổi làn da đáng kể, chẳng hạn như sự sừng hóa hoặc chứng dày sừng, u nang và / hoặc rò. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các cuộc tấn công lặp đi lặp lại của viêm quầng.
  • Lớp 3b (phù nề lớng): cùng một triệu chứng như cấp 3a, trừ trường hợp hai hoặc nhiều chi bị ảnh hưởng.
  • Lớp 4 (phù khổng lồ): Còn được gọi là phù voi, trong giai đoạn này của phù bạch huyết, các chi bị ảnh hưởng là rất lớn do hầu như sự tắc nghẽn hoàn toàn của các kênh bạch huyết. Phù voi cũng có thể ảnh hưởng đến đầu và mặt.

Điều trị

Điều trị cho phù bạch huyết khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng phù và mức độ xơ hóa của chi bị ảnh hưởng.

Các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho phù bạch huyết là một sự kết hợp của xoa bóp hạch bằng tay, bao nén, hoặc băng bó. Vật lý trị liệu phức tạp là một hệ thống theo kinh nghiệm về xoa bóp hạch, chăm sóc da, và bao nén.

Phù bạch huyết điều trị phẫu thuật

Một số thủ tục phẫu thuật hiệu quả tồn tại để cung cấp các giải pháp lâu dài cho bệnh nhân bị phù bạch huyết. Trước khi bất kỳ phẫu thuật phù bạch huyết, bệnh nhân thường được điều trị bằng vật lý trị liệu được đào tạo trong việc cung cấp điều trị phù bạch huyết ban đầu của điều trị bảo tồn phù bạch huyết . Hoàn thành điều trị giải nén (CDT), dẫn lưu bạch huyết bằng tay (MLD) và băng bó nén tất cả các thành phần hữu ích của điều trị phù bạch huyết.

Chuyển mạch máu hạch bạch huyết

Chuyển mạch máu bạch huyết có thể là một phương pháp hiệu quả để điều trị phù bạch huyết của cánh tay và phần trên. Các hạch bạch huyết được thu thập từ vùng háng với sự hỗ trợ của động mạch và tĩnh mạch của chúng và chuyển đến nách. Sử dụng kỹ thuật vi phẫu chuyên ngành để nối lại động mạch và tĩnh mạch với các mạch máu mới trong nách để cung cấp hỗ trợ quan trọng đến các hạch bạch huyết trong khi chúng phát triển nguồn cung cấp máu của mình trong vài tuần đầu tiên sau khi phẫu thuật. Các hạch bạch huyết mới được chuyển giao sau đó phục vụ như ống dẫn hoặc lọc để loại bỏ các chất lỏng bạch huyết dư thừa từ cánh tay và trả lại lưu thông tự nhiên của cơ thể.

Kỹ thuật chuyển giao hạch bạch huyết này thường được thực hiện cùng với sự tái tạo ngực DIEP. Điều này cho phép điều trị đồng thời cả phù bạch huyết cánh tay và tạo ra ngực trong một phẫu thuật. Việc chuyển hạch bạch huyết nhằm loại bỏ các chất bạch huyết dư thừa để trở về hình thức và chức năng cho cánh tay. Trong trường hợp lựa chọn, các hạch bạch huyết có thể được chuyển giao như là một nhóm với động mạch tĩnh mạch hỗ trợ của chúng, nhưng không có các mô ở bụng có liên quan cho  tái tạo vú.

Chuyển hạch bạch huyết có hiệu quả nhất ở những bệnh nhân có giảm bớt đáng kể chu vi với bao nén, cho thấy hầu hết phù là chất lỏng.

Điều trị laser mức độ thấp

Điều trị bằng laser mức độ thấp (LLLT) đã được làm rõ bởi Cục quản lí dược và thực phẩm Mỹ (FDA) để điều trị phù bạch huyết trong tháng 11 2006.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ ,

Nghiên cứu cho thấy điều trị bằng laser ở mức độ thấp có thể có hiệu quả trong việc giảm phù bạch huyết một cách có ý nghĩa lâm sàng đối với một số phụ nữ. Hai chu kỳ điều trị bằng laser đã được tìm thấy là có hiệu quả trong việc giảm khối lượng của cánh tay bị ảnh hưởng, dịch ngoại bào, và độ cứng mô trong khoảng một phần ba số bệnh nhân với thủ thuật cắt bỏ vú phù bạch huyết tại tháng 3. Lý do cơ bản đề nghị cho điều trị bằng laser bao gồm khả năng giảm xơ hóa , kích thích các đại thực bào và hệ thống miễn dịch , và có thể đóng một vai trò trong việc khuyến khích hình thành hạch bạch huyết.

Nguồn http://en.wikipedia.org/wiki/Lymphedema

Read Full Post »

« Newer Posts - Older Posts »