Feeds:
Bài viết
Bình luận

Archive for the ‘Khác’ Category

  • ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng ngăn bụng kín xảy ra do áp lực trong xoang bụng tăng dần, thường do nguyên nhân là có một sự tụ dịch trong phúc mạc và khoang sau phúc mạc với một lượng lớn khiến cho thành bụng bị căng tới mức ta thấy không thể nào co dãn được nữa.

 

 

Xquang hội chứng ngăn bụng kín

  • NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng xảy ra do nhiều nguyên nhân không rõ , nhưng nhiều trường hợp là do nhiễm trùng huyết hay các chấn thương bụng nghiêm trọng.

Chấn thương dẫn tới hội chứng

Ngoài ra còn có nhiều nguyên nhân khác như:

-viêm tụy cấp

-chảy máu trong ổ bụng

-thoát vị sinh dục.

-đóng ổ bụng khi áp lực trong ổ bụng tăng cao

-tắc ruột

  • HẬU QUẢ:

Một khi thành bụng không thể nào dãn ra được nữa thì nếu sụ tụ dịch vẫn tiếp tục và có thêm một lượng dịch do tiết và thẩm thấu từ đâu vào ổ bụng sẽ khiến cho áp lực trong xoang bụng tăng lên một cách đáng kể. Hiện tượng tăng áp lực này không phải ngay lập tức sẽ có hậu quả nghiêm trọng đối với các cơ quan bên trong ổ bụng nhưng cũng đủ để sự hoạt động của chúng bị chệch ra khỏi mức bình thường , gọi là tăng áp lực xoang bụng và được chẩn đoán khi áp lực trong bụng hơn 15 mmHg ở người lớn.

Khi áp lực này tăng lên tới hơn 20 mmHg sẽ dẫn tới việc các cấu trúc giải phẫu trong ổ bụng bị sụp đổ hoặc phá hủy, đầu tiên là hệ thống ống tiêu hóa, khiến xuất hiện huyết khối , đồng thời rối loạn sự chuyển hóa các sản phẩm của vi khuẩn , tăng tiết lượng dịch vào trong ổ bụng làm trầm trọng hơn . Ở cấp độ tế bào, làm tê liệt chức năng vận chuyển oxy, thiếu máu cục bộ.

Hiện tượng này tiếp diễn lâu dài khiến cho hoạt động của các cơ quan bị suy giảm, thoái hóa dần dần.

  • PHÂN LOẠI: thường được chia làm 3 loại:
  1. Cấp độ 1: xảy ra khi có một bệnh lý trong ổ bụng trực tiếp gây ra hội chứng. VD: viêm tụy cấp, chấn thương bụng kín
  2. Cấp độ 2: xảy ra khi không hề có bệnh lý trong ổ bụng và hội chứng là hậu quả từ một biến chứng ở bên ngoài gây tích tụ dịch
  3. Cấp độ 3 hay còn gọi là mãn tính: xảy ra khi có bệnh lý về xơ gan hay các áp-xe , thường là váo các giai đoạn muộn.
  • ĐIỀU TRỊ:

Nội khoa: 

Hiện nay đang có nhiều cuộc nghiên cứu các loại thuốc có thể ngăn ngừa và hạn chế, trị dứt điểm tình trạng tăng áp lực trong xoang bụng, bằng cách tấm soát áp lực trong bàng quang.

Ngoại khoa:

Các phẫu thuật viên có thể hạn chế tình trạng nghiêm trọng của hội chứng này bằng cách mở ổ bụng , để có nhiều không gian hơn cho các cơ quan nội tạng bị chèn ép .


Tình trạng của hội chứng được cải thiện

Read Full Post »

Nhân sự kiện BN Nguyễn Thị Ngọc Mai, người Quảng Nam, mới 27 tuổi mà trông như 70 tuổi, hiện nay đang được điều trị tại Đài Loan và cho kết quả khả quan, xin được bàn 1 chút về hội chứng gây nên sự già trước tuổi hiếm gặp trên thế giới: Hội chứng Werner.

HOÀN CẢNH LỊCH SỬ:
Hội chứng Werner (WS) được đặt theo tên Otto Werner (1879 – 1936),  một bác sĩ người Đức. Ông đã mô tả các triệu chứng như là một phần của luận án tiến sĩ của ông vào năm 1904, lúc ông mới chỉ là sinh viên y khoa.

NGUYÊN NHÂN:
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường, cụ thể có 1 đột biến gen WRN trên NST số 8 (8p12-p11 0,2)

DANH MỤC:
Một tên gọi khác cho hội chứng Werner là “Lão hóa sớm (Progeria) của người lớn” (để phân biệt với hội chứng “Lão hóa sớm Hutchinson-Gilford”, thường được gọi là Lão hóa sớm của thời thơ ấu).

TỶ LỆ:
Sự phổ biến của hội chứng Werner càng tăng khi có sự quan hệ cận huyết.
Trong dân số Nhật Bản, tần số dao động từ khoảng 1:20.000 đến 1:40.000 .
Tỷ lệ trong dân số Mỹ là không rõ, nhưng có thể là trong khoảng 1:200.000 .

CHẨN ĐOÁN:
*Chẩn đoán Lâm sàng:
Các tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây đã được đề xuất để chẩn đoán hội chứng Werner:

-Dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) (bắt đầu sau 10 tuổi):
+ Đục thủy tinh thể 2 mắt (bilateral cataracts)

+Đặc điểm da (da không đàn hồi (tight skin), teo da, thay đổi sắc tố, viêm loét, tăng sừng, khu vực dưới da teo)

+Đặc điểm khuôn mặt đã được mô tả “giống loài chim” (bird-like) (tức là, sống mũi xuất hiện 1 nhúm và mô dưới da bị chèn ép)

+Lùn
+ Tóc mỏng và/hoặc bạc sớm

+Quan hệ cận huyết hoặc có anh chị em đã bị.

-Dấu hiệu và triệu chứng khác:
+ Đái tháo đường type 2.
+ Thiểu năng sinh dục (hypogonadism) (tình dục thứ cấp kém phát triển, giảm khả năng sinh sản, tinh hoàn hoặc buồng trứng teo)
+Loãng xương
+Dấu hiệu trên phim XQuang của bệnh loãng xương vùng đốt ngón ngoại biên của các ngón tay và / hoặc ngón chân.
+Vôi hóa mô mềm
+Tiền căn xơ vữa động mạch lúc trẻ (ví dụ, có tiền sử nhồi máu cơ tim)
+U:  đặc biệt là trung mô (ví dụ, sacôm), hiếm gặp (ví dụ, các khu bất thường của khối u ác tính và sacom xương, hoặc nhiều, ung thư phổ biến cũng quan sát thấy.
+Giọng nói bất thường (có âm vực cao, the thé, hoặc khàn)
+Bàn chân bẹt (flat feet).

Quy ước quốc tế về hội chứng Werner sử dụng các kết quả trên để thiết lập 1 chẩn đoán mang tính “xác định”, “có thể xảy ra”, đang chờ xác nhận di truyền phân tử.  Bất kỳ tập hợp các tiêu chuẩn chẩn đoán đều là không đầy đủ, đặc biệt là khi một chẩn đoán hội chứng Werner trên 1 người trẻ tuổi trước khi các triệu chứng sẽ bộc lộ:

Chẩn đoán xác định: Tất cả những dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) và 2 triệu chứng khác.
Chẩn đoán có thể xảy ra mức cao: 3 dấu hiệu đầu của tập hợp cardinal signs và bất kỳ 2 triệu chứng khác
Chẩn đoán có thể xảy ra ở mức thấp: Hoặc là đục thủy tinh thể hoặc thay đổi về da liễu và 4 Triệu chứng khác
Chẩn đoán loại trừ: có cardinal sign và các triệu chứng khác trước 10 tuổi, ngoại trừ tầm vóc thấp.

*Đề xuất chẩn đoán lâm sàng của hội chứng Werner nếu ít nhất 4 trong số những phát hiện sau đây có mặt:
+Huyết tộc
+Đặc điểm trên khuôn mặt xuất hiện và thể trạng cơ thể
+Sớm lão hóa
+Da thay đổi như xơ cứng bì (scleroderma)
+Rối loạn chuyển hoá nội tiết

THỬ NGHIỆM:

Nước tiểu và nồng độ huyết thanh của acid hyaluronic: có thể được tăng lên ở một số cá nhân với WS.  Mặc dù sự gia tăng axit hyaluronic niệu được sử dụng trong quá khứ để hỗ trợ chẩn đoán WS, song thử nghiệm này là cồng kềnh và không đặc hiệu, nên ngày nay không được khuyên dùng.

Bất thường NST (variegated translocation mosaicism). tăng nhiều về cấu trúc, nhưng không tăng về số lượng, bất thường  NST đã được quan sát thấy trong các tế bào bạch huyết và các nguyên bào sợi ở những người bị bệnh. Bất thường NST như là một kết quả NST bất ổn tự phát đã được quan sát thấy trong các tế bào của các BN bị WS, nhưng phát hiện này không phải là chẩn đoán.

Nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen (genotoxic agent). Các tế bào được phân lập từ các BN bị WS là cực kì nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen đó: 4-nitroquinoline oxit.  Trung gian nhạy cảm với các 4 nitroquinoline oxit được bộc lộ bởi các tế bào phân lập từ các dị hợp tử đột biến WRN.  Tuy nhiên, những kiểu hình tế bào này không được sử dụng cho mục đích chẩn đoán.

Kiểm Tra phân tử di truyền
Gene WRN là gen duy nhất , trong đó đột biến được biết là gây ra WS.
Bằng chứng cho tính không đồng nhất locus . Không còn Locus khác gắn liền với các dạng điển hình của WS được xác định, nhưng về mặt lý thuyết có thể là đột biến trong gen mã hóa protein tương tác với WRN có thể sản xuất 1 kiểu hình tương tự .

MÔ TẢ LÂM SÀNG:

Lâm sàng của WS  được đặc trưng bởi sự xuất hiện sớm các tính năng liên quan đến lão hóa bình thường và khuynh hướng ung thư.  BN với hội chứng Werner phát triển bình thường cho đến khi qua 10 tuổi.  Triệu chứng đầu tiên thường được thừa nhận khi hổi tưởng lại quá khứ, là thiếu sự phát triển mạnh mẽ trong những năm đầu đời.

Triệu chứng: thường bắt đầu trong độ tuổi 20.  Phát hiện ban đầu bao gồm tóc bạc và rụng, khản giọng, và thay đổi giống như da xơ cứng bì, tiếp theo là đục thủy tinh thể 2 mắt, đái tháo đường type 2, thiểu năng sinh dục, loét da, và loãng xương ở tuổi 30.  Độ tuổi trung bình của khởi phát của đục thủy tinh thể là khoảng 31 năm.  Bắt đầu xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, gọi là “giống loài chim” (bird-like) vì sự xuất hiện bị chèn ép ở sống mũi, phát triển ở độ tuổi 30-40.  Độ tuổi trung bình chẩn đoán từ 30 tuổi đến 40.

Tỷ lệ Nam: nữ:  bị bệnh là 01:01. Phụ nữ bị nhẹ so với nam giới, do phụ nữ có nhiều khả năng hơn nam giới về chăm sóc y tế và xu hướng có quan tâm nhiều về sự trẻ trung của bản thân.

 Tim mạch: BN biểu hiện 1 số triệu chứng của xơ cứng động mạch; các bệnh nghiêm trọng nhất,  xơ vữa động mạch vành, có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim, cùng với ung thư, là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.  Tuổi trung bình của BN bị WS là 54 tuổi.  Tương tự như vậy, tuổi thọ trung bình của các BN Nhật Bản bị hội chứng Werner là 53 tuổi.

Bệnh ác tính. Mức phổ quát của bệnh ung thư ở các cá nhân bị WS là không bình thường ở chỗ nó bao gồm 1 số lượng lớn các sacoma và các loại rất hiếm gặp của ung thư tại các vị trí điển hình.  Bệnh ung thư phổ biến nhất trong BN Nhật Bản là sarcoma mô mềm, sarcoma xương, khối u ác tính và carcinoma tuyến giáp.  U ác tính lấm chấm phần ngọn (thường được quan sát thấy trên bàn chân và niêm mạc mũi) là đặc biệt phổ biến so với mức độ quan sát thấy trong dân số chung.  Loại thường gặp của carcinoma cũng đã được quan sát thấy.

Loãng xương. Loãng xương của BN bị WS là không bình thường ở chỗ nó đặc biệt ảnh hưởng nhiều đến xương dài.  Ngược lại, bệnh loãng xương trong quá trình lão hóa bình thường liên quan nhiều đến các cột sống, đặc biệt là ở phụ nữ.  Tổn thương hủy cốt (osteolytic lesion) đặc trưng của các khớp xa của các ngón tay được quan sát thấy trên X-quang.

Da: loét sâu, mãn tính xung quanh mắt cá chân (gân Achilles, mắt cá trong, ngoài) rất đặc trưng.

Thần kinh.  Trong khi BN bị WS có thể có các biến chứng xơ cứng động mạch hệ thống thần kinh trung ương, chúng không xuất hiện các yếu tố bất thường như bệnh Alzheimer.  Thay đổi nhận thức thường không quan sát thấy.  Thay đổi khuếch tán (diffuse changes) quan sát thấy trên MRI não trong một số BN bảo đảm tiếp tục nghiên cứu.

Khả năng sinh sản. Khả năng sinh sản giảm ngay sau khi dậy thì.  Suy giảm khả năng sinh sản liên quan đến teo tinh hoàn và tốc độ mất đi nhanh chóng của các nang trứng non trong buồng trứng.  Thời kỳ mãn kinh sớm là phổ biến ở phụ nữ sẩy thai nhiều, nhưng mang thai thành công cũng đã được báo cáo.  Những người đàn ông được làm bố, thường có tuổi thọ thấp hơn trong dân số chung.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:
Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào các triệu chứng trình bày và tuổi phát bệnh.

  • Hội chứng Werner không điển hình đặc trưng cho một nhóm nhỏ được ghi nhận có hội chứng Werner, có protein WRN bình thường và một số dấu hiệu và triệu chứng giống như hội chứng Werner.  Những cá nhân này thường có độ tuổi bắt đầu tương đối sớm (đầu độ tuổi 20 hoặc sớm hơn) và tốc độ tiến triển các triệu chứng nhanh hơn những người có hội chứng Werner điển hình.
  • Chứng loạn phát triển mô ở đỉnh hàm dưới (Mandibulo-acral Dysplasia) (MAD) là một hội chứng lão hóa đặc trưng bởi tầm vóc ngắn,  loạn dưỡng lipid type A với sự mất chất béo trong chi nhưng lại tích tụ mỡ ở cổ và thân; da tăng sắc tố và mỏng, rụng tóc (alopecia) 1 phần, lồi mắt(prominent eyes),  mũi khoằm; rụng răng; cằm thụt, nhỏ, ngón tay ngắn .  Sự mất lượng lớn của lớp mỡ dưới da (gọi là loạn dưỡng lipid loại B) và kháng insulin đã được cho là do hợp chất gây đột biến dị hợp tử metalloproteinase kẽm ZMPSTE24.
  • Hội chứng Hutchinson-Gilford progeria  (HGPS hoặc Lão hóa sớm của thời thơ ấu), như WS, nó cũng ảnh hưởng đến đa cơ quan nhiều với yếu tố chính là tăng lão hóa.  Trẻ sơ sinh bi HGPS thường bình thường, nhưng sự giảm phát triển mạnh mẽ  bắt đầu xảy ra trong năm đầu tiên.  Đặc điểm về khuôn mặt: rụng tóc từng phần tiến tới rụng tóc toàn phần, mất lớp mỡ dưới da, cứng khớp, xương thay đổi, và rạt nứt bất thường của da trên bụng và đùi trên thường trở nên rõ ràng trong năm thứ 2 và 3.  Phát triển tâm thần và vận động bình thường.  BN bị HGPS thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng.  Tử vong thường xảy ra như là kết quả của các biến chứng của bệnh tim hoặc mạch máu não nói chung từ 6-20 tuổi.  Tuổi thọ trung bình là khoảng 13 năm.  Khoảng 90% của các BN bị HGPS có p.Gly608Gly đột biến trong exon 11 của LMNA.  Bệnh di truyền tính trạng trội .  Tất cả các BN bị HGPS có 1 đột biến de novo.
  • Sớm khởi phát bệnh tiểu đường type 2 với các biến chứng thứ cấp của bệnh mạch máu và các biến chứng về da có thể giống 1 số triệu chứng của hội chứng Werner.
  • Mặc dù đục thủy tinh thể ở 2 mắt là một trong những triệu chứng phổ biến nhất quan sát thấy của hội chứng Werner, tuổi phát bệnh thường là từ 20 tuổi khi tóc và da bắt đầu lão hóa.  Đục thủy tinh thể 1 mắt vị thành niên không có khả năng là một đặc trưng của hội chứng Werner. Loạn dưỡng trương lực cơ type 1 hoặc loạn dưỡng trương lực cơ type 2 có thể liên quan tới bệnh đục thủy tinh thể khởi phát ở người trẻ, và người lớn có thể có biểu hiện yếu cơ mặc dù các biểu hiện khác (như trương lực cơ hoặc bất thường dẫn truyền tim) là khá khác nhau và bắt đầu thường là ở tuổi trưởng thành.
  • Xơ cứng bì, rối loạn mô liên kết hỗn hợp, và loạn dưỡng lipid có thể có các đặc điểm về da tương tự như những người của hội chứng Werner.  Teo vùng xa và loét da trong trường hợp không có biểu hiện khác đặc trưng của hội chứng Werner có thể nâng cao khả năng mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth hoặc loét chân theo gia đình bắt đầu ở tuổi vị thành niên.
  • Các hội chứng dễ gây ung thư khác bao gồm hội chứng Rothmund-Thomson (RTS) (gây ra bởi đột biến RECQL4) và hội chứng Bloom (gây ra bởi đột biến trong BLM) cần được nghĩ tới nếu các triệu chứng ung thư bắt đầu xuất hiện.  Tuy nhiên, RTS và hội chứng Bloom rối loạn bắt đầu từ trẻ em.  Tế bào trong WS không thể hiện sự gia tăng trao đổi các nhiễm sắc tử chị em điển hình như của hội chứng Bloom. Hội chứng Li-Fraumeni (gây ra bởi đột biến trong TP53) có thể gặp với các bệnh đa ung thư, bao gồm ung thư không thuộc biểu mô tương tự như những quan sát thấy trong WS, nhưngđục thủy tinh thể bắt đầu từ vị thành niên và các biểu hiện khác của hội chứng Werner không phải là 1 phần của hội chứng Li-Fraumeni.

Các bệnh sau đây giống ít nhất 2 tính năng của hội chứng Werner, nhưng ít có khả năng bị nhầm với bệnh WS vì chúng được đặc trưng bởi khởi phát ở trẻ em và các tính năng đặc trưng thêm:

+Hội chứng Flynn-Aird bao gồm đục thủy tinh thể kết hợp với teo và loét da. Bất thường thần kinh cũng xuất hiện. +Hội chứng Branchiooculofacial (mắt-mặt kì mang thai) được đặc trưng bởi lão hóa sớm ở người lớn.  Phát hiện mắt thường bao gồm lác (strabismus), khuyết ở mắt (coloboma), và micropthalmia (?).  Đặc điểm mặt dị dạng (dysmorphic facial feature) cũng có mặt.
+Hội chứng SHORT (lùn (Short stature,Duỗi cơ quá mức (Hyperextensibility), thoát vị, giảm chức năng mắt (Ocular depression), bất thường Rieger (Rieger anomaly), và sự chậm mọc răng (Teething delay)) có thể có khuôn mặt lão hóa sớm và loạn dưỡng lipid. Đái tháo đường type 2, cũng như đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp, đã được báo cáo gặp ở những người bệnh.

ĐIỀU TRỊ:

Đánh giá Sau Chẩn đoán ban đầu
Để thiết lập các mức độ của bệnh trong 1 BN được chẩn đoán mắc hội chứng Werner, đánh giá sau đây được khuyến cáo:

  •  +Kiểm soát đái tháo đường type 2 bằng các xét nghiệm lâm sàng tiêu chuẩn chẳng hạn như mức đường huyết lúc đói, hemoglobin A1c hoặc thử nghiệm dung nạp glucose uống.
  • + Lập hồ sơ Lipid (lipid profile).
  • + Khám phát hiện các bệnh ung thư phổ biến trong hội chứng Werner, (ví dụ, các u giáp, ung thư da)
  • +Kiểm tra nhãn khoa bao gồm đèn khe khám mắt.
  • +Kiểm tra da tìm các triệu chứng phổ biến, đặc biệt là loét bàn chân sớm, với cần chú ý giường móng tay  và lòng bàn chân với các khối u ác tính lốm đốm (lentiginous).
  •  +Chụp MRI đầu nếu các triệu chứng thần kinh bao gồm các cơn động kinh bắt đầu lần đầu, các dấu hiệu thần kinh đầu mối như yếu hoặc khuyết thị giác, hoặc các triệu chứng như nhìn đôi (diplopia) hoặc đau đầu có xuất hiện.  Đây có thể là dấu hiệu của u màng não (meningioma), 1 khối u thường gặp ở hội chứng Werner.
  • + Đánh giá về ứng xử và tâm lý.
  • +Di truyền học tư vấn

Trẻ sơ sinh với hội chứng Werner không bị ảnh hưởng ngay sau khi sinh, do đó không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt hoặc điều tra đề nghị trong thời kỳ sơ sinh.

Điều trị các biểu hiện

  • + Điều trị tích cực loét da với các kỹ thuật mới hoặc tiêu chuẩn.  Bosentan đã được báo cáo là hiệu quả trong điều trị loét, và ứng dụng của nó gần đây đã được báo cáo là có lợi ở những người bị WS.
  • +Kiểm soát đái tháo đường type 2.  Kết quả thuận lợi đã được báo cáo với việc sử dụng của pioglitazone.
  • +Sử dụng các thuốc hạ cholesterol nếu hồ sơ lipid bất thường.  Teo cơ là một biến chứng tiềm năng.
  • + Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể ở mắt.
  • +Điều trị các khối u ác tính theo 1 phương pháp chuẩn.

Phòng chống biến chứng thứ cấp

  • +Tư vấn lối sống để tránh hút thuốc lá, tập thể dục thường xuyên, và kiểm soát cân nặng để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch.
  • +Chăm sóc da đúng mức, tránh chấn thương, và kiểm tra để điều trị các vấn đề sớm.

Giám sát thích hợp bao gồm những điều sau đây:

  • +Tầm soát đái tháo đường bệnh tiểu đường loại 2 ít nhất mỗi năm
  • +Lập hồ sơ Lipid hàng năm
  • +Ít nhất là khám sức khỏe hàng năm cho khối u ác tính phổ biến trong hội chứng Werner và các biểu hiện da
  • +Nhãn khoa kiểm tra hàng năm đối với đục thủy tinh thể
  • + Chú ý đến các triệu chứng của đau thắt ngực, bệnh mạch máu não hoặc ngoại vi

DI TRUYỀN TƯ VẤN:
*Phương thức thừa kế
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường .

*Rủi ro với các thành viên gia đình:
@Bố mẹ của người bệnh:
-Bố mẹ của BN là dạng dị hợp tử cho một đột biến gây bệnh và do đó mang một alen đột biến. (Aa)
-Nghiên cứu lâm sàng hệ thống đã được báo cáo, dị hợp tử không gây nguy cơ cao đối với bất kỳ triệu chứng nào, cụ thể hội chứng Werner.
@Các anh chị em của BN:
-Quan niệm, mỗi anh chị em (SIB) của BN đó có 25% cơ hội bị bệnh, 50% là người mang gen (carrier) không có triệu chứng , và 25% là không bị ảnh hưởng cũng không phải mang gen lặn.
-Một khi một SIB ở nguy cơ được biết đến là không bị ảnh hưởng , cơ hội của anh / cô ấy là một carrier là 2/3.
– Dị hợp tử (carrier) là không có triệu chứng.
@Con của BN .
-Con của BN là dị hợp tử buộc cho một đột biến gây bệnh .
-Do tỷ lệ rất thấp trong dân số Mỹ, nguy cơ bị hội chứng Werner ở con cháu của 1 BN là không đáng kể, trừ khi BN và đối tác sinh sản của mình là bà con.  Tại Nhật Bản, dị hợp tử có thể được phổ biến như 1/150, nguy cơ cho hội chứng Werner trong con vẫn còn ít hơn 1/500.

@Phát hiện người mang gen lặn (carrier):
Xét nghiệm cho các đột biến WRN ở carrier bằng cách sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử là có thể nếu các đột biến WRN đã được xác định trong gia đình.
Tư vấn các vấn đề liên quan đến di truyền
@Kế hoạch hóa gia đình
-Thời gian tối ưu để xác định nguy cơ di truyền, làm rõ tình trạng của người mang gen lặn , và thảo luận về sự sẵn có của các test tiền sản trước khi mang thai.
– Đó là thích hợp để cung cấp tư vấn di truyền (bao gồm cả thảo luận các rủi ro tiềm năng cho con cái và các lựa chọn sinh sản) cho người trẻ  bị bệnh , người mang gen lặn, hay có nguy cơ là người mang gen lặn.

Read Full Post »

Xương thuyền là 1 trong 8 xương cổ tay. Các xương cổ tay được sắp xếp thành 2 hàng. Xương thuyền là quan trọng đối với chức năng bình thường & biên độ dao động của khớp vì nó đóng vai trò liên kết giữa 2 hàng xương cổ tay. Trong số tất cả các xương cổ tay thì xương thuyền là xương thường bị gãy nhất. Gãy xương thuyền có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm chấn thương trong thể thao và đụng xe.

Tuy nhiên bên cạnh đó thường gặp nhất là: một người té mà chống tay xuống đất. Thường lúc đầu bệnh nhân rất coi thường chấn thương. Một khi triệu chứng đau và sưng cải thiện thì bệnh nhân thường nghĩ chấn thương chỉ là bong gân cổ tay mà thôi. Và vì vậy mà chẩn đoán thường chậm trễ từ vài tuần đến vài tháng.

Những vấn đề xảy ra đối với gãy xương thuyền là :

+ Trong nhiều thập kỉ qua gãy xương thuyền vẫn còn là một thách thức đối với nhiều bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình có kinh nghiệm nhất.

+ Xương là một cấu trúc sống vì thế mà xương cần cung cấp chất dinh dưỡng ổn định để duy trì hoạt động bình thường. Khi nguồn cấp máu cho xương giảm đi thì xương trở nên giòn, dễ gãy, yếu. Xương thuyền vốn có nguồn cấp máu kém. Khi xương thuyền bị gãy thì nguồn cấp máu cho xương thuyền có thể bị suy giảm, thì tình trạng này sẽ đặt xương thuyền trước nguy cơ không liền xương.

+ Ngoài ra, 1 phần xương thuyền bị gãy có thể bị hoại tử (hoại tử vô mạch). Nếu gãy xương thuyền không lành 1 cách bình thường thì 1 dạng viêm khớp có thể xảy ra đưa đến đau, giới hạn về biên độ cử động của cổ tay. Tình trạng mà xương thuyền bị giảm chức năng do bị hoại tử gọi là gãy xương thuyền tiến triển do xương không liền.

Gãy xương thuyền được chẩn đoán bằng hỏi bệnh sử, khám thực thể, chụp Xquang. Trong 1 vài trường hợp thì phim Xquang chụp ngay sau chấn thương có vẻ bình thường và việc chẩn đoán có thể bị chậm sau 2-3 tuần chỗ gãy mới rõ trên XQuang . Cả chụp Ctscan & MRI có thể có giá trị để đánh giá những điểm khác nhau của gãy xương thuyền. Chẩn đoán và điều trị sớm là quan trọng để có kết quả tối ưu. Những triệu chứng của gãy xương thuyền là: đau, sưng, ấn đau vùng cổ tay, không có biến dạng rõ ràng vì thế mà gãy xương thuyền có thể nhầm lẫn với bong gân cổ tay nên bác sĩ phải hỏi bệnh sử tỉ mỉ về cơ chế gay chấn thương & cần phải khám lâm sàng thích hợp. Bác sĩ nên tìm xem có dấu ấn đau ở hõm lào giải phẫu không.

Các phương pháp điều trị:

+ Phương án điều trị tùy thuộc vào độ nặng  của gãy xương trên phim Xquang.

+ Tình trạng bệnh nhân

+ Mức độ hoạt động của bệnh nhân

+ Mong muốn của bệnh nhân.

Những bệnh nhân mà gãy xương thuyền không di lệch thì có thể đều trị mà không cần mổ: bất động bằng bó bột ở ngón cái và cổ tay (khoảng 2 đến 3 tháng) cho đến lúc xương lành. Cho bệnh nhân chụp XQuang để đánh giá diễn tiến lành. Khoảng 90% được điều trị thích hợp theo cách này sẽ lành. Thường thì cũng có giá trị trong việc cái thiện biên độ cử động và chức năng của khớp sau khi cắt bột. Thậm chỉ đã có điều trị rồi thì cũng phải mất khoảng 1 năm để cái thiện chức năng & biê độ cử động của khớp đến tối đa. Đôi khi, bệnh nhân không lấy lại được chức năng & biên độ cử động khớp bình thường sau khi điều trị.

Trong 1 số trường hợp nhất định, các bệnh nhân bị gãy xương thuyền không di lệch, bệnh nhân vẫn cần phẫu thuật để làm giảm thời gian bó bột. Nhưng mà hiện nay cách tiếp cận này vẫn còn đang gây tranh cãi. Đối với bệnh nhân bị gãy xương di lệch tùy thuộc vào tình trạng & mức độ hoạt động của bệnh nhân mà bác sĩ có thể tư vấn là nên mổ hay không. Mục tiêu của phẫu thuật là nhằm làm cố định chỗ gãy & thúc đẩy sự lành xương. Phẫu thuật thường được tiền hành theo chế độ ngoại trú hoặc là gây tê vùng (phong bế đám rối thần kinh cánh tay). Phẫu thuật là nhằm kết hợp xương. Trong đa số các trường hợp, bác sĩ dùng 1 cay đinh vít để cố định phía trong xương và mổ theo kiểu này gọi là nắn chỉnh hở. Đôi khi những mảnh ghép xương được sử dụng để cải thiện tình trạng kết hợp xương & khả năng lành xương ở chỗ xương gãy. Mảnh ghép xương có thể lấy ở xương quay hay mào chậu. Phẫu thuật thực ra không làm lành xương gãy mà chỉ cố định xương gãy lại trong khi xương thì tự lành lại. Quá trình liền xương thì mất hàng tháng nên bệnh nhân cần kiên nhẫn. Cho bệnh nhân nghỉ ngơi và nâng tay ngang bằng  tim là quan trọng trong vài ngày đầu sau phẫu thuật.

Bác sĩ thì nên khuyến khích bệnh nhân vận động tay nhẹ nhàng để tránh tình trạng cứng ngón. Cổ tay và ngón tay của bệnh nhân sẽ được bảo vệ trong 1 cái nẹp. Nẹp sẽ được cắt cùng lúc tại bệnh viện. Lúc đó nẹp này sẽ được thay thế bằng 1 loại nẹp khác tháo ráp được nhằm bảo vệ chỗ xương gãy. Bệnh nhân được khuyên tránh những động tác cầm vật nặng 3 tháng sau mổ. Tính chất đau, sưng cứng khớp cổ tay sẽ được cải thiện dần. Đa số khớp cổ tay của bệnh nhân sẽ trở về hoạt động bình thường từ 4 đến 6 tháng sau mổ. Thời gian hồi phục tùy thuộc vào bệnh nhân, mức độ nặng và các biến chứng, sức chịu đựng đau của bệnh nhân.

Read Full Post »

GIỚI THIỆU

I. ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết ( mô hỗ trợ và neo giữ các cơ quan) ảnh hưởng đến tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Những người bị hội chứng Marfan thường cao và mỏng với sự không tương xứng về độ dài của cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân. Trong hội chứng Marfan, các van tim hở, gây ra tiếng thổi khi nghe tim. Một số trường hợp, động mạch chủ bị giãn và tách thành, gây rỉ máu vào lồng ngực hoặc ổ bụng.

II.NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 gen sản xuất protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi       trong mô liên kết. Một sự đột biến có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của cấu trúc.

Khoảng 75%  những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ- những người có rối loạn.

Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.

Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con

Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan

III. TRIỆU CHỨNG:

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến cá nhân theo những cách khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan thường là:

-Khung xương – Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Vì hội chứng Marfan ảnh hưởng đến các xương dài nên cánh tay, chân, ngón tay, và ngón chân có thể không cân đối về độ dài với phần còn lại của cơ thể. Một người có hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp, vòm miệng có thể cong. Các vấn đề về xương khác bao gồm xương ức hoặc nhô ra hoặc thụt vào, vẹo cột sống, và bàn chân phẳng.

Tim và mạch máu – Hầu hết những người bị hội chứng Marfan có vấn đề liên quan đến tim và mạch máu. Bởi vì các mô liên kết bị lỗi, thành của động mạch chủ có thể bị suy yếu và giãn (giãn nở động mạch chủ). Nong động mạch chủ làm tăng nguy cơ động mạch chủ bị bóc tách hoặc vỡ, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim hoặc đôi khi tử vong đột ngột. Khiếm khuyết ở van tim cũng có thể gây ra vấn đề. Trong một số trường hợp, một số van có thể bị hở, tạo ra tiếng thổi. Hở nhỏ có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng những người hở nặng gây ra khó thở, mệt mỏi, và hồi hộp (nhịp tim nhanh và không đều).

Mắt– Một biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra là tách rời võng mạc. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị nặng và một số có thể sớm bị bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể.

Hệ thống thần kinh – do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể chỉ gây ra khó chịu, hoặc có thể dẫn đến phản xạ như đau ở bụng, hoặc đau, tê cóng, hoặc yếu ở chân.

Da – Nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da, mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, những người có hội chứng Marfan là cũng có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn

Phổi – Mặc dù vấn đề mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi, những người có hội chứng Marfan thường không gặp vấn đề đáng kể nào về phổi. Tuy nhiên, nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng lên, có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi. Một số ít những người có hội chứng Marfan có thể có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngáy, hoặc ngưng thở khi ngủ.

IV. CHẨN ĐOÁN:

Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán. Tuy nhiên, người bị hội chứng Marfan thường có hình dáng bên ngoài khá điển hình. Bác sĩ thường dựa vào: quan sát, tiền căn, một số kiểm tra (đánh giá khung xương, kiểm tra mắt, siêu âm tim)

Thăm khám toàn diện để phát hiện tất cả các biểu hiện có thể có của hội chứng. Điện tâm đồ hoặc các test chẩn đoán khác cho phép phát hiện các thương tổn về tim mạch. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị.

V. ĐIỀU TRỊ:

Chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh. Với các rối loạn về tim mạch, bêta và các thuốc khác có thể sử dụng để điều chỉnh huyết áp và nhịp tim. Một vài trường hợp cần phẫu thuật để thay thế một phần động mạch chủ và van động mạch chủ bị tổn thương.

Hệ thống xương: Những người bị hội chứng Marfan cần phải có đánh giá hàng năm để phát hiện những thay đổi ở cột sống hoặc xương ức. Điều này đặc biệt quan trọng trong thời gian tăng trưởng, chẳng hạn như tuổi vị thành niên. Một biến dạng nghiêm trọng có thể xảy ra, ảnh hưởng khả năng hoạt động của tim phổi. Trong một số trường hợp, nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật có thể được khuyến khích để hạn chế tổn thương và biến dạng.

VI. DỰ PHÒNG:

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X quang và siêu âm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

http://www.mayoclinic.com/health/marfan-syndrome/DS00540/DSECTION=symptoms

http://genetics.emedtv.com/marfan-syndrome/causes-of-marfan-syndrome.html

http://www.medicinenet.com/marfan_syndrome/article.htm

 

Read Full Post »

Hội chứng Goodpasture (được biết đến với tên khác là bệnh Goodpasture hoặc bệnh kháng thể – kháng màng đáy cầu thận)là 1 bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm cầu thận và xuất huyết phổi. Mặc dù nhiều bệnh cũng có thể xuất hiện các triệu chứng trên, hội chứng Goodpasture thường dùng cho bệnh tự miễn gây ra khi hệ miễn dịch của bệnh nhân tấn công kháng nguyên Goodpasture (một phản ứng quá mẫn type 2), được tìm thấy trong thận và phổi, và theo thời gian, gây tổn hại cho các cơ quan này. Bệnh mang tên nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ, Tiến sĩ Ernest Goodpasture của Đại học Vanderbilt , có 1.919 mô tả được coi là báo cáo đầu tiên về sự tồn tại của tình trạng này.

Hội chứng Goodpasture liên quan đến thận và phổi

Các kháng nguyên GBM chịu trách nhiệm về căn bệnh này là một thành phần của vùng không collagenous (NC1) của chuỗi alpha-3 của collagen loại IV.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG:

Hội chứng Goodpasture có thể gây ra: ho ra máu hoặc cảm thấy một cảm giác nóng rát khi đi tiểu. Tuy nhiên, dấu hiệu đầu tiên của nó có thể mơ hồ, chẳng hạn như mệt mỏi, buồn nôn, khó thở, da xanh xao. Theo sau những dấu hiệu này là các triệu chứng của thận, đầu tiên bởi một lượng nhỏ máu trong nước tiểu, protein trong nước tiểu, và kết quả lâm sàng và xét nghiệm khác.

Các bệnh nhân khác có thể có cả bệnh phổi và bệnh thận, tuy nhiên, 1 số bệnh nhân chỉ có một trong các bệnh này. Các triệu chứng phổi đầu tiên thường phát triển từ ngày này qua tháng khác trước khi tổn thương thận là đã xuất hiện.

1-Bệnh phổi

Triệu chứng phổi có thể xuất hiện như không có gì nghiêm trọng hơn so với ho khan và khó thở nhẹ, và các triệu chứng nhẹ có thể kéo dài trong nhiều năm trước khi triệu chứng nghiêm trọng hơn phát triển. Tuy nhiên, sự hủy hoại phổi có thể gây ra suy giảm nghiêm trọng lượng oxy, vì vậy chăm sóc đặc biệt (intensive care) cần được yêu cầu.  Bệnh nhân thường không đi khám cho đến khi bắt đầu ho ra máu ( hemoptysis ). Bệnh nhân có thể thiếu máu do mất máu qua xuất huyết phổi trong thời gian dài. Trong hội chứng Goodpasture, không giống như nhiều bệnh khác gây ra triệu chứng tương tự, xuất huyết phổi thường xảy ra ở người hút thuốc và những người bị suy kiệt từ phổi nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với khói.

hình ảnh bệnh học phổi của 1 BN đã tử vong do Hội chứng Goodpasture.

2-Bệnh thận

Bệnh về thận chủ yếu ảnh hưởng đến tiểu cầu thận, gây ra 1 dạng của viêm thận . Nó thường không được phát hiện cho đến khi 1 sự phát triển nhanh chóng của bệnh này xảy ra và chức năng thận có thể hoàn toàn biến mất trong một vài ngày, một dạng bệnh được gọi là viêm cầu thận phát triển nhanh chóng, hoặc RPGN . Máu tràn vào nước tiểu gây tiểu huyết (hematuria) , khối lượng nước tiểu đầu ra giảm, urê và các sản phẩm khác thường bài tiết bởi thận sẽ được giữ lại và tăng lên trong máu. Điều này làm suy thận cấp. Suy thận không gây ra triệu chứng cho đến khi hơn 80% chức năng thận đã bị mất. Các triệu chứng bao gồm: đầu tiên, mất cảm giác ngon miệng và khó chịu, và sau đó, khi sự tàn phá nặng hơn, sẽ gây khó thở, cao huyết áp và phù (sưng do giữ nước). Triệu chứng thận liên quan thường biểu hiện là hội chứng viêm thận (nephritic syndrome), ví dụ tiểu máu, giảm tỷ lệ lọc cầu thận , và huyết áp cao. Điều này trái ngược với hội chứng thận hư (nephrotic syndrome), 1 kết quả hiếm hơn của Goodpasture, đặc trưng bởi số lượng lớn bất thường protein trong nước tiểu ( protein niệu ), cùng với phù nề nặng.

GPB của viêm cầu thận tiến triển (nhuộm PAS)

CHẨN ĐOÁN

Do các triệu chứng sớm còn mơ hồ và tiến triển nhanh chóng của bệnh, chẩn đoán thường không đạt được cho đến khi đến giai đoạn rất muộn của bệnh. Sinh thiết thận thường là cách nhanh nhất để bảo đảm các thông tin chẩn đoán và thu thập thông tin mức độ của bệnh và có khả năng ảnh hưởng nhiều đến việc điều trị. Các thử nghiệm kháng thể chống GBM cũng có thể hữu ích, kết hợp với các xét nghiệm kháng thể đối với kháng nguyên tế bào chất bạch cầu trung tính, cũng chống lại protein của bệnh nhân.

Hội chứng Goodpasture. CT scan cho thấy sự mờ đi ở thùy sau, gian tiểu thùy trơn và dày kẽ trung tâm tiểu thùy, kết quả là xuất huyết phổi lan tỏa.

X quang thâm nhiễm phế nang 2 bên lan tỏa

NGUYÊN NHÂN KHẢ THI

Nhiễm virus, đặc biệt là cúm , và phẫu thuật thận thường được coi là nguyên nhân đã được chứng minh.

Các nguyên nhân khác có thể gồm sự hiện diện của 1 thành phần di truyền và tiếp xúc với hóa chất nhất định, gồm các dung môi hydrocarbon và thuốc diệt cỏ Paraquat.

SINH LÝ BỆNH

Như nhiều bệnh tự miễn, nguyên nhân gây ra chính xác Hội chứng Goodpasture chưa được biết đến. Nó được cho là 1 phản ứng quá mẫn type II với kháng nguyên Goodpasture trên màng đáy cầu thận và phế nang, đặc biệt là vùng không collagen của chuỗi alpha-3 của collagen loại IV . Hệ miễn dịch nhận ra sự sai lệch những yếu tố như kháng thể sản xuất và ngoại lai (IgG) về phía chúng, gợi ra một phản ứng miễn dịch. Trên 1 vết nhuộm miễn dịch của Hội chứng Goodpasture, thường hiện diện một mô hình nhuộm tuyến tính.

Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang sự phân bố tuyến tính của IgG trên màng đáy cầu thận.

Suy thận là do sự kháng màng đáy cầu thận (anti-GBM).

ĐIỀU TRỊ

Giống như nhiều bệnh tự miễn, hội chứng Goodpasture cũng đáp ứng tốt với điều trị bằng corticosteroids và chất ức chế miễn dịch . Những thuốc này làm giảm đáp ứng miễn dịch bình thường của cơ thể và bệnh nhân có thể dễ bị nhiễm trùng. Nồng độ kháng thể kháng GBM trong máu có thể được giảm nhờ kỹ thuật phân tích máu (apheresis) để loại bỏ huyết tương và thay thế một phần huyết tương với muối đẳng trương và protein hòa tan. Phương pháp điều trị này thường kéo dài 3-6 tháng.

Thật không may, không có những phương pháp điều trị có thể phục hồi tổn thương thận vĩnh viễn và, với bệnh nhân đã bị hội chứng, ghép thận có thể cần thiết 1 khi căn bệnh đã giảm xuống.

DỊCH TỄ HỌC

Bệnh Goodpasture rất hiếm. Trong dân số châu Âu, tỷ lệ mắc bệnh là giữa 1: 1.000.000 và 1: 2.000.000. Ít có khả năng tìm thấy bệnh trong các quần thể ngoài châu Âu. Các trường hợp đã xảy ra ở bệnh nhân giữa các độ tuổi từ 4- 80, phổ biến nhất lứa tuổi từ 18 và 30 và lặp lại giữa 50 và 65. Không giống như nhiều bệnh tự miễn khác, đáng ngạc nhiên, những người đàn bị ảnh hưởng hơn so với phụ nữ, khoảng 6 lần.

TIÊN LƯỢNG

Trong những năm 1970, hội chứng Goodpasture thường xuyên gây tử vong nhất, nhưng do tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, tử vong ít phổ biến hiện nay. Tử vong do xuất huyết phổi có thể xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện, hoặc trong giai đoạn đầu điều trị trước khi nó đã được kiểm soát đúng cách. Tuy nhiên, theo điều trị, bệnh nhân có thể phục hồi hoàn toàn từ tổn thương phổi. Mặt khác, thận ít có khả năng tự sửa chữa và bệnh nhân tổn thương thận thường phải sống 1 cuộc sống chạy thận hoặc ghép thận. Ngay cả với việc quản lý tốt nhất vẫn còn tỷ lệ tử vong đáng kể do suy thận, đặc biệt nếu bệnh nhân có sức khỏe kém. Ngoài ra, nhiều BN  được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch làm tăng nguy cơ nhiễm 1 số bệnh nghiêm trọng hoặc gây tử vong thứ cấp.

Nguồn tham khảo chính: http://en.wikipedia.org/wiki/Goodpasture’s_syndrome

Nguồn hình ảnh: http://www.netterimages.com/image/2436.htm

http://www.bio.davidson.edu/courses/immunology/students/spring2000/carter/restricted/paper.html

http://radiographics.rsna.org/content/22/4/739/F43.expansion

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-internal-medicine/volume-7-number-2/goodpasture-s-syndrome-a-case-report-and-review-of-literature.html

Read Full Post »

Nguồn:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease

http://www.ninds.nih.gov/disorders/niemann/niemann.htm

I. Giới thiệu chung

Niemann – Pick là một bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan,lách , não,tủy xương

Niemann-Pick foamy cells

Hình ảnh tế bào trong bệnh Niemann-Pick

Bệnh được chia làm 4 loại: A, B, C, D dựa trên các nguyên nhân di truyền , các dấu hiệu và triệu chứng.

II. Nguyên nhân gây bệnh

-Loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể thiếu axit sphingomyelinase (ASM) do đột biến gen SMPD1. ASM là một loại enzyme giúp chuyển hóa  sphingomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể.Khi ASM bị thiếu hoặc không thực hiện đúng chức năng, sphingomyelin tích lũy bên trong tế bào dẫn đến chết tế bào.

-Loại C xảy ra khi cơ thể thiếu protein vận chuyển cholesterol và một số chất béo khác dẫn đến tích tụ quá nhiều cholesterol trong  gan, lách và một lượng lớn các chất béo khác trong não.Loại C xảy ra do đột biến gen NPC1 và NPC2

Liscum Hình 1

Hình.Mô tả quá trình vận chuyển cholesterol trong tế bào bình thường và tế bào Niemann-Pick loại C

-Loại D liên quan đến một khiếm khuyết làm cản trở sự di chuyển của cholesterol giữa các tế bào não. Nó được cho là một biến thể của loại C.

III.Triệu chứng của bệnh

Loại A: nặng nhất,xảy ra ở trẻ  từ sơ sinh đến 4 tuổi, thường gây tử vong

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Bụng chướng
  • Điểm anh đào màu đỏ trong mắt

  • Khó khăn trong ăn uống, nôn
  • Mất khả năng vận động
  • Gan ,lách to,vàng da

Loại B: triệu chứng thường nhẹ hơn và xảy ra ở  tuổi vị thành niên. Bụng chướng kèm gan,lách to, hệ thần kinh không bị ảnh hưởng và thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp

Loại C và D: thường  xảy ra ở trẻ em.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Gan,lách to

Niemann-Pick Disease

  • Vàng da bẩm sinh hoặc ngay sau sinh
  • Sa sút trí tuệ
  • Động kinh
  • Nói lắp
  • Mất trương lực cơ
  • Mắt không có khả năng nhìn lên và xuống,mất dần thị lực
  • Thất điều

IV.Chẩn đoán bằng cận lâm sàng

-Kiểm tra DNA có thể chẩn đoán cả bốn loại A, B, C, D

-Loại A và B được chẩn đoán bằng cách đo lượng ASM trong bạch cầu

-Sinh thiết da thường được sử dụng để chẩn đoán loại C và loại D

-Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

  •  Chọc dò tủy xương
  •  Sinh thiết gan (thường là không cần thiết)
  •  Xét nghiệm sphingomyelinase

V.Điều trị

-Vẫn chưa có thuốc trị bệnh Niemann – Pick.

-Cấy ghép tủy xương đã được được thực hiện trên một số bệnh nhân loại B và kết quả khá khả quan.Thay thế enzyme và các liệu pháp gen cũng được nghiên cứu trong điều trị  với bệnh nhân loại này.

-Với bệnh nhân  loại C và D thường được đề nghị một chế độ ăn ít cholesterol và  sử dụng các thuốc làm giảm cholesterol, nhưng các nghiên cứu cho thấy điều này cũng không thể ngăn bệnh diễn tiến xấu đi.

Read Full Post »

GIỚI THIỆU
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một hội chứng bẩm sinh về sự tăng trưởng quá mức bình thường, có thể ảnh hưởng đến tất cả các hệ cơ quan của cơ thể. Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963-1964 bởi tiến sĩ J. Bruce Beckwith- một nhà nghiên cứu bệnh học nhi khoa tại Mỹ, và độc lập với ông là tiến sĩ H.E Wiedemann- một nhà di truyền học người Đức. Hai người đã nhận thấy một loạt những triệu chứng bất thường bẩm sinh ở trẻ em mà không thể được tìm thấy trong bất kỳ bệnh lý rối loạn nào khác – nói cách khác, đó là một hội chứng mới.


Hội chứng Beckwith-Wiedemann  xảy ra với xác suất là 1:15000. Ước tính thực sự là hơn con số này vì không chẩn đoán được một số trường hợp nhẹ. Các trường hợp đã được báo cáo trong hầu hết các nước phát triển. Trong đại đa số trường hợp, dường như cho thấy đây là hội chứng không liên quan đến tiền sử  gia đình, nhưng có một số bằng chứng cho thấy đây là hội chứng có tính di truyền.
CÁC TRIỆU CHỨNG
Giống như nhiều rối loạn khác, hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể ảnh hưởng khác nhau giữa đứa trẻ này và đứa trẻ khác, tức là bệnh biểu hiện tương đối nhẹ ở trẻ này trong khi những trẻ mắc bệnh khác có nhiều triệu chứng bất thường nghiêm trọng. Tuy nhiên, có một số triệu chứng chung cho hầu hết các trẻ em không may mắn này. Hầu hết các triệu chứng có thể được giảm nhẹ hay thậm chí giải quyết được với điều kiện được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp.Sau đây là một số đặc điểm nhận dạng chính của hội chứng:
SINH NON
Trẻ mắc bệnh thường sinh non, nhưng to hơn và nặng hơn trẻ bình thường, thai kì thường rút ngắn hơn

CHỨNG KHỔNG LỒ
Chiều cao và trọng lượng tăng bất thường

LƯỠI TO
Lưỡi to có thể gây ngưng thở, ăn và nói khó khăn, cũng như hay chảy nước dãi. Nó có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như viêm phế quản hoặc tăng sinh chất nhày. Nó cũng có thể làm cho hàm dưới nhô ra


NẾP GẤP DÁI TAI
Đôi khi được tìm thấy cùng với các vết lõm phía sau vành trên của tai.

KHỐI U WILMS
Khối u của thận. Khoảng 7,5% trẻ em mắc bệnh sẽ phát triển u Wilms. Vì sự xuất hiện của các khối u, siêu âm bụng cần được tiến hành ba tháng một lần cho đến khi trẻ được 7 hoặc 8 năm tuổi. MRI cũng được chỉ định. Các khối u giảm dần và thường không phải là vấn đề lo ngại sau khi trẻ 8 tuổi.
Tiến sĩ Beckwith khuyến cáo rằng nếu anh hoặc chị em của một đứa trẻ có một hoặc hai trong số các đặc tính của hội chứng Beckwith-Wiedemann , đứa trẻ đó cũng nên kiểm tra siêu âm ba tháng 1 lần.
DỊ TẬT THÀNH BỤNG
Mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy bệnh nhân. Vấn đề tệ nhất là tình trạng thoát vị mà ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bao phủ có thể trồi ra bên ngoài. Ít nghiêm trọng hơn là tình trạng thành bụng yếu và cơ bụng chẻ đôi. Hệ thống cơ bụng nhão có thể gây ra táo bón.

CHỨNG TO NỘI TẠNG
các cơ quan trong bụng to bất thường, thường là thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy.

HẠ ĐƯỜNG HUYẾT
Đường trong máu hạ thấp. Điều này xảy ra ở khoảng 40% trẻ em có hội chứng Beckwith-Wiedemann sau khi sinh một thời gian ngắn. Tổn thương não và các biến chứng khác có thể xuất hiện nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị.

PHÌ ĐẠI NỬA NGƯỜI
Một bên cơ thể hoặc của một chi phát triển quá mức trong khi phần còn lại của cơ thể phát triển với tốc độ bình thường.

U NGUYÊN BÀO GAN
Khối u ở gan. Nguy cơ này giảm dần sau khi trẻ 3 tuổi. Triệu chứng này cũng có thể được phát hiện bằng siêu âm bụng, nhưng không thể khảo sát toàn bộ gan được, AFP  trong máu nên được theo dõi 3 tháng một lần.

CHỨNG TIM TO HOẶC CẤU TRÚC TIM BẤT THƯỜNG
Tim phì đại hoặc dị tật tim, tương đối hiếm và có thể giải quyết mà không cần điều trị.

CHẨN ĐOÁN
Vài năm trước đây, hội chứng chỉ được chẩn đoán bằng cách đánh giá các dấu hiệu lâm sàng, dựa trên hai trong số năm đặc điểm chính (chứng lưỡi to, hạ đường huyết không rõ nguyên nhân trong bốn tháng đầu, nếp hoặc hố ở dái tai, dị tật thành bụng, và chứng lớn nhanh). Tuy nhiên, nhiều tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đã giúp cho việc chẩn đoán hội chứng thông qua phân tích gen di truyền

ĐIỀU TRỊ
Hạ đường huyết
Thông thường phản ứng tốt với điều trị bằng hydrocortisone, tiêm glucose tĩnh mạch và / hoặc kiểm soát chế độ ăn uống trong vòng 1-4 tháng.

Dị tật thành bụng
Nếu xuất hiện thoát vị rốn, phẫu thuật sẽ được chỉ định sớm sau khi sinh. Triệu chứng táo bón có thể  điều trị bằng thuốc.

Chứng lưỡi to
Phẫu thuật là có ích để giảm kích thước lưỡi. Trong một số trường hợp, lưỡi không bị bất thường khi trẻ lớn lên, nhưng thường là hàm dưới sẽ nhô ra. Một số phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi được thực hiện trước khi trẻ được một tuổi. Điều chỉnh cách phát âm có thể là cần thiết trong một số trường hợp. Tất cả trẻ em mắc bệnh nên được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sọ mặt (bác sĩ chỉnh hình răng, bác sĩ phẫu thuật và trị liệu về ngôn ngữ).

U Wilms
Triệu chứng này đòi hỏi phẫu thuật cắt bỏ thận bị ảnh hưởng và có thể dùng hóa trị liệu và xạ trị.

Phì đại nửa người
Có thể được phẫu thuật chỉnh hình.

TIÊN LƯỢNG
Trẻ em bị hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể có trí tuệ bình thường hoặc giảm nhẹ. Lưỡi to có thể ảnh hưởng đến vần đề về ăn uống và giấc ngủ

 

Nguồn:
http://www.bws-support.org.uk/what-is-bws

http://www.umm.edu/ency/article/001186trt.htm

http://www.beckwith-wiedemannsyndrome.org

Hình:

http://beckwith-wiedemannsyndrome.org/graphics/uploadfile/1276/dia_0025a_.jpg

http://www.sonoworld.com/images/FetusItemImages/images2007/Syndromes/BW_syn_Marques/4.jpg

 http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcT2KAi-uYg9uy6VFFIgX9sXIKDyQRfqlqJGPXOoMj1zPh60LboEqPlEZram

 http://www.sonoworld.com/images/FetusItemImages/images2007/Syndromes/BW_syn_Marques/2.jpg

 

Read Full Post »

Older Posts »