Feeds:
Bài viết
Bình luận

Archive for the ‘Chuyên đề’ Category

# Tổng quan về vỡ lách:

Việc xác định tần số của bệnh lý vỡ lách ở qui mô lớn là khó có thể xảy ra, nhưng theo thống kê từ các trường hợp chấn thương tại 1 số trung tâm y tế ở nước ta cho thấy chấn thương lách xảy ra chiếm nhiều khoảng 25% của các trường hợp nhập viện do chấn thương.
Vỡ lá lách bình thường có thể được gây ra do chấn thương,nên thường bệnh nhân vào viện trong bệnh cảnh chấn thương bụng kín hay đa chấn thương, do tai nạn giao thông hay tai nạn sinh hoạt. Trong chấn thương bụng, lá lách là tạng đặc bị tổn thương nhiều nhất, dể tổn thương hơn cả gan và thận.
Ngoài ra cũng có trường hợp lách căng to do các nguyên như virus Epstein-Barr, sốt rét hay 1 số bệnh lý về huyết học làm cho chỉ 1 tác động nhỏ cũng có thể gây ra chấn thương nặng ==> vỡ lách.
Vỡ lách thường gây chảy máu vào trong ổ bụng. Mức độ chảy máu nhiều hay ít tùy vào cơ chế chấn thương và độ vỡ nặng nhẹ.

# Sơ lược chức năng của lá lách:
Lá lách nằm ở góc trái của bụng, thân đỏ và mềm, được bao bọc bởi một lớp vỏ chắc. Gồm có 2 loại mô bên trong lách là tủy đỏ và tủy trắng.
Tủy đỏ lọc máu bằng cách loại bỏ các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng và tiểu cầu. Ngoài ra lá lách thực hiện chức năng bảo vệ miễn dịch trong cơ thể bằng cách tạo ra kháng thể ở tủy trắng. Lá lách cũng lưu giử khoảng 33% lượng tiểu cầu trong cơ thể.

 

# Các triệu chứng tron vỡ lách:
Khi bị vỡ lá lách, máu trong lách chảy trong khoang bụng. Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước vỡ và lượng máu rỉ ra. Nếu một lượng lớn máu chảy ra, người có thể quan sát các triệu chứng ngay lập tức:
• đau vai trái
• Nhịp tim nhanh
• Hạ huyết áp
Ngoài ra, do xuất huyết quá mức có thể có các triệu chứng khác của xuất huyết nội, mất máu như chóng mặt-ngất xỉu …

# Phân độ về vỡ lách:
(Tham khảo theo bản dịch của Hội đồng đánh giá tổn thương hiệp hội phẫu thuật chấn thương Hoa kỳ năm 1994)

 

Vỡ lách độ III kèm dịch quang gan(hình bên trái) Vỡ lách độ V (hình bên phải)

+++ Bởi vì một vỡ lách có thể làm một lượng lớn máu rò rỉ vào trong khoang bụng ==> xuất huyết nội, sốc và tử vong. Trong quá khứ, điều này thường xuyên sẽ được điều trị bằng phẫu thuật khẩn cấp và có thể loại bỏ lá lách nhưng vẩn có thể chỉ đơn giản là theo dõi bệnh nhân để đảm bảo ngừng xuất huyết và cho phép lách tự tăng sinh-hồi phục. Xin trình bày:
# Các phương án điều trị trong vỡ lách:
a) Điều trị nội khoa:
-Trong tình trạng bệnh nhân dưới 55tuổi, chấn thương lách độ I, II, III, có sinh hiệu ổn định, không kèm theo tổn thương nặng ở các tạng khác, máu trong ổ bụng ít.
-Việc điều trị bao gồm:
+ Theo dõi sinh hiệu, lượng nước tiểu.
+ Truyền dịch, kháng sinh và kết kết hợp sử dụng thuốc cầm máu và thuốc giảm đau.
b) Điều trị phẫu thuật bảo tồn:
– Trong trường hợp vỡ lách độ I, II, III, IV và có lượng máu nhiều trong ổ bụng.
– Các phương pháp hiện nay gồm: Chèn surgicel cầm máu, đốt điện, khâu lách và cắt 1 phần lách.
c) Phẫu thuật cắt lách:
– Chỉ định trong vỡ độ III, IV,V, chảy máu lượng nhiều trong ổ bụng, có sinh hiệu không ổn định và có đa tổn thương

Ngoài ra nghiên cứu thống kê cho ở một trung tâm lớn về ngoại khoa của nước ta là bệnh viện Việt Đức về điều trị vỡ lách cho thấy: Các nạn nhân vỡ lách là nam giới trẻ tuổi bị vỡ lách độ I đến IV (260 người) điều trị bảo tồn không phải mổ tỷ lệ thành công là 98,7%.


Vỡ lách độ III điều trị theo hướng bảo tồn

+ Nguồn tham khảo:
http://en.wikipedia.org/wiki/Enlarged_spleen
http://www.buzzle.com/articles/ruptured-spleen-symptoms.html
http://en.wikipedia.org

Read Full Post »

  • ĐỊNH NGHĨA:

Hội chứng ngăn bụng kín xảy ra do áp lực trong xoang bụng tăng dần, thường do nguyên nhân là có một sự tụ dịch trong phúc mạc và khoang sau phúc mạc với một lượng lớn khiến cho thành bụng bị căng tới mức ta thấy không thể nào co dãn được nữa.

 

 

Xquang hội chứng ngăn bụng kín

  • NGUYÊN NHÂN:

Hội chứng xảy ra do nhiều nguyên nhân không rõ , nhưng nhiều trường hợp là do nhiễm trùng huyết hay các chấn thương bụng nghiêm trọng.

Chấn thương dẫn tới hội chứng

Ngoài ra còn có nhiều nguyên nhân khác như:

-viêm tụy cấp

-chảy máu trong ổ bụng

-thoát vị sinh dục.

-đóng ổ bụng khi áp lực trong ổ bụng tăng cao

-tắc ruột

  • HẬU QUẢ:

Một khi thành bụng không thể nào dãn ra được nữa thì nếu sụ tụ dịch vẫn tiếp tục và có thêm một lượng dịch do tiết và thẩm thấu từ đâu vào ổ bụng sẽ khiến cho áp lực trong xoang bụng tăng lên một cách đáng kể. Hiện tượng tăng áp lực này không phải ngay lập tức sẽ có hậu quả nghiêm trọng đối với các cơ quan bên trong ổ bụng nhưng cũng đủ để sự hoạt động của chúng bị chệch ra khỏi mức bình thường , gọi là tăng áp lực xoang bụng và được chẩn đoán khi áp lực trong bụng hơn 15 mmHg ở người lớn.

Khi áp lực này tăng lên tới hơn 20 mmHg sẽ dẫn tới việc các cấu trúc giải phẫu trong ổ bụng bị sụp đổ hoặc phá hủy, đầu tiên là hệ thống ống tiêu hóa, khiến xuất hiện huyết khối , đồng thời rối loạn sự chuyển hóa các sản phẩm của vi khuẩn , tăng tiết lượng dịch vào trong ổ bụng làm trầm trọng hơn . Ở cấp độ tế bào, làm tê liệt chức năng vận chuyển oxy, thiếu máu cục bộ.

Hiện tượng này tiếp diễn lâu dài khiến cho hoạt động của các cơ quan bị suy giảm, thoái hóa dần dần.

  • PHÂN LOẠI: thường được chia làm 3 loại:
  1. Cấp độ 1: xảy ra khi có một bệnh lý trong ổ bụng trực tiếp gây ra hội chứng. VD: viêm tụy cấp, chấn thương bụng kín
  2. Cấp độ 2: xảy ra khi không hề có bệnh lý trong ổ bụng và hội chứng là hậu quả từ một biến chứng ở bên ngoài gây tích tụ dịch
  3. Cấp độ 3 hay còn gọi là mãn tính: xảy ra khi có bệnh lý về xơ gan hay các áp-xe , thường là váo các giai đoạn muộn.
  • ĐIỀU TRỊ:

Nội khoa: 

Hiện nay đang có nhiều cuộc nghiên cứu các loại thuốc có thể ngăn ngừa và hạn chế, trị dứt điểm tình trạng tăng áp lực trong xoang bụng, bằng cách tấm soát áp lực trong bàng quang.

Ngoại khoa:

Các phẫu thuật viên có thể hạn chế tình trạng nghiêm trọng của hội chứng này bằng cách mở ổ bụng , để có nhiều không gian hơn cho các cơ quan nội tạng bị chèn ép .


Tình trạng của hội chứng được cải thiện

Read Full Post »

I. Suy tuyến cận giáp là gì?

Suy tuyến cận giáp là tình trạng cơ thể không sản xuất đủ hormon tuyến cận giáp (PTH- parathyroid hormon)

Hormon này có tác dụng trong việc điều chỉnh lượng canxi và photpho trong xương và máu của cơ thể, thiếu hụt hormon này dẫn đến tình trạng giảm canxi và tăng photpho trong máu. Sư mất cân bằng này có thể dẫn đến nhiều bệnh lý về xương, cơ, da, thần kinh.

II. Nguyên nhân

Nguyên nhân thường gặp là tổn thương do phẫu thuật vùng đầu và cổ như phẫu thuật cắt bướu giáp, ung thư tuyến giáp… vì các tuyến cận giáp nằm phía sau tuyến giáp

Ít gặp hơn là những trường hợp bệnh tự miễn bẩm sinh ảnh hưởng lên tuyến cận giáp cùng các tuyến nội tiết khác trong cơ thể.

Bệnh lý di truyền đột biến đoạn ngắn thứ 11 của nhiễm sắc thể thứ 22 gây rối loạn chức năng tuyến cận giáp

Hội chứng Digeorge

Bệnh hemachromatosis: bệnh lý rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể

Vài trường hợp khác chưa rõ nguyên nhân.

III. Triệu chứng

  • Ngứa ở môi, ngón tay, và ngón chân
  • Tóc khô, móng khô, dễ gãy, da thô
  • Vộp bẻ và đau ở mặt, tay, chân, và bàn chân
  • Đục thuỷ tinh thể
  • Dị tật của răng: men răng yếu và biến dạng chân răng
  • Giảm trí nhớ
  • Nhức đầu
  • Co cơ không tự chủ (cơn tetany) và co giật

IV. Chẩn đoán

  • Đo lượng canxi, albumin huyết thanh, hormon tuyến cận giáp trong máu
  • Nếu cần thiết, đo cAMP  (cyclic AMP) trong nước tiểu sau một liều PTH tiêm tĩnh mạch, xét nghiệm này có thể giúp phân biệt giữa suy giáp và các nguyên nhân khác
  • Chẩn đoán phân biệt: bệnh giả suy tuyến cập giáp ( mức PTH bình thường), thiếu vitamin D, kém hấp thu, bệnh thận, sử dụng thuốc có steroid, thuốc lợi tiểu…

V. Điều trị: có 2 hướng điều trị

  • bổ sung canxi và vitamin D
  • điều trị bằng hormon

Nếu phát hiện bệnh sớm, bệnh nhân có thể hồi phục hoàn toàn. Nếu trễ sẽ đi kèm nhiều biến chứng như: co cơ nghiêm trọng, chậm phát triển, dị dạng răng, đục thuỷ tinh thể…

___________________________________________

Nguồn:

http://en.wikipedia.org/wiki/Hypoparathyroidism

http://www.medicinenet.com/hypoparathyroidism/article.htm

Read Full Post »

1-THÔNG TIN CHUNG:

Ngày trực: 22/6/2012

Bác sĩ trực: BS Viễn , BS Hoan- BS Phượng-BS Nga

2-TƯỜNG TRÌNH CA TIỂU PHẪU:

Họ và tên:      Phan Thị Cẩm H               tuổi: 54          giới tính: nữ

Địa chỉ: q 10, tp HCM

Ngày nhập viện: 22h ngày 12/6/2012

Cơ chế chấn thương: té va xuống đường do tai nạn giao thông

Mô tả vết thương: vết thương đỉnh đầu T, D#3cmx0,5cm

Xử trí: chuẩn bị bộ dụng cụ khâu vết thương, kiêm tiêm, dd NaCl 0.9%, 2 lọ lidocain,povidine

Bộc lộ và rữa sạch vết thương bằng dd NaCl 0,9%, gây tê bằng 1 lọ lidocain

Khâu vết thương bằng 2 mũi chỉ nylon 3.0

Rữa lại vết thương bằng povidine

Buộc gạt che vết thương

3-TƯỜNG TRÌNH CA LÂM SÀNG:

1-HÀNH CHÁNH:

Họ và tên: Trần Văn C   tuổi: 27             giới tính: nam

địa chỉ: Tây Ninh

Ngày nhậ viện: 19h ngày 22/6/2012

Lý do: đau bụng

2-BỆNH SỬ:

Cách nhập viện 3 ngày bn bị tai nạn giao thông va vào bụng và ê, 1 ngày sau bị đau vùng dưới rốn, âm ỉ liên tục, không lan , không tư thế giảm đau, có nôn sau khi ăn, nôn ra thức ăn và có ra dịch màu xanh, sau nôn có giảm đau. Bệnh nhân sì hơi được, trung tiện được, chưa đi tiêu được, đau không giảm nên nhập viện 115

TIỀN CĂN:

Chưa ghi nhận bệnh lý nội -ngoại khoa

không rượu bia thuốc lá

III-THĂM KHÁM LÂM SÀNG:

Sinh niệu: mạch: 70        HA: 110/70        Nhiệt độ 37 độ c             nhịp thở: 20 lần/phút

Tổng trạng: bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc được

-Niêm hồng, không phù , không vàng da, lưỡi sạch

KHÁM NGỰC: lồng ngực cân đối di dộng theo nhịp thở, không dấu sao mạch, không tiếng rale, rung thanh đều 2 bên, tim đều,t1,t2 rõ phổi trong.

KHÁM BỤNG:bụng  cân đối, di động theo nhị thở, không tuần hoàn bàng hệ, có vết bầm hông phải,nhu động ruột 1 lần/phút bụng mềm ấn đau vùng hông phải, không chạm gan lách, bụng gõ vang

IV-CẬN LÂM SÀNG

-X-quang : vài mức hơi ở ruột  non

-Siêu âm: Cácquai ruột giãn, tăng nhu động, có ích dịch giữa các quai ruột

V-TÓM TẮT BỆNH ÁN:

Bn nam, 27 tuổi, nv vì đau bụng

TCCN: Đau bụng vùng hông phải và dưới rốn 2 ngày, đau liên tục, không lan, có nôn ói, chưa đi tiêu, tiểu được và xì hơi được, không tư thế giảm đau

TCTT:ấn đau vùng hông phải và dưới rốn, có vết bầm vùng hông phải, nhu động ruột 1 lần/phút, giảm âm sắc

BÀI HỌC KINH NGHIỆM:

Quang sát liềm hơi dưới hoành trong thủng tạng rỗng

Read Full Post »

KHÁI NIỆM :

Sarcoidosis là một căn bệnh có nguồn gốc từ  tình trạng viêm của các mô của cơ thể. Nó có thể xuất hiện trong bất kì cơ quan nào của cơ thể, nhưng nó bắt đầu thường xuyên nhất trong phổi hoặc hạch bạch huyết.

Nguyên nhân của sarcoidosis không biết. Bệnh này có thể xuất hiện đột ngột và biến mất. Hoặc nó có thể phát triển dần dần và đi vào sản xuất các triệu chứng đến và đi, đôi khi suốt đời.

Trong những người có bệnh sarcoid, viêm không hết. Thay vào đó, một số các tế bào hệ thống miễn dịch tạo thành các cục u gọi là u hạt trong các cơ quan nội tạng khác nhau trong cơ thể .

U hạt: u hạt là một trong số hình thức của viêm nốt cục bộ được tìm thấy trong các mô.

 

 

TRIỆU CHỨNG:

Khó thở  và ho  có thể là một trong những triệu chứng đầu tiên của sarcoidosis. Nhưng sarcoidosis cũng có thể xuất hiện bất ngờ với sự xuất hiện phát ban ở da. Mụn đỏ  trên mặt, cánh tay, cẳng chân và viêm mắt là triệu chứng phổ biến. Triệu chứng sarcoidosis có thể là giàm cân, mệt mỏi, ra mồ hôi đêm, sốt hoặc chỉ là cảm giác tổng thể .

Sarcoidosis chủ yếu ảnh hưởng đến những người từ 20 đến 40 tuổi. Phụ nữ da trắng có tỉ lệ mắc bệnh như đàn ông da trắng , nhưng nữ da đen có tỉ lệ mắc bệnh gấp 2  lần nam màu đen. Không ai biết những gì gây ra bệnh sarcoid.

MỘT VÀI ĐIỀU CHƯA BIẾT VỀ

Sarcoidosis hiện đang nghi có liên quan với một bất thường của phản ứng miễn dịch . Người ta không biết liệu kích hoạt khởi sự rối loạn miễn dịch là hóa chất, thuốc, virus, hoặc một số chất khác.

Nói chung, sarcoidosis xuất hiện một thời gian ngắn và chữa lành tự nhiên trong 60% -70% các trường hợp, thường không có bệnh nhân biết hoặc làm bất cứ điều gì về nó. Từ 20% -30% bệnh nhân sarcoidosis là có một số tổn thương phổi vĩnh viễn.

Trong 10% -15% bệnh nhân  sarcoidosis có thể trở thành mãn tính. Hoặc u hạt hoặc xơ hóa ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng quan trọng cảu một số cơ quan: phổi, tim, hệ thần kinh, gan, thận và có thể gây tử vong.  Một số người có nhiều nguy cơ hơn những người khác, không ai biết lý do tại sao.

Bệnh nhân trắng có nhiều khả năng phát triển bênh nhẹ hơn . Người da đen có xu hướng phát triển bệnh mãn tính và nghiêm trọng hơn. Sarcoidosis hiếm khi phát triển trước tuổi 10 hoặc sau khi 60 tuổi.

CHẨN ĐOÁN

Khoảng chín trong số 10 bệnh nhân sarcoidosis có một số loại vấn đề phổi, với gần một phần ba những bệnh nhân này cho thấy một số những triệu chứng hô hấp thường ho, có thể khan hoặc có đờm, và khó thở. Thỉnh thoảng, bệnh nhân bị đau ngực và một cảm giác tức ngực

Bệnh về mắt xảy ra trong khoảng 20% -30% bệnh nhân bị sarcoidosis, đặc biệt là ở trẻ em mắc bệnh. có thể bị một phần nào  của mắt : màng của mí mắt, giác mạc, áo khoác ngoài của nhãn cầu , võng mạc. Có thể bắt đầu không có triệu chứng  hoặc dó mắt hoặc chảy nước. Trong một vài trường hợp bị đục thuỷ tinh thể,mù , tăng nhãn áp.

Các triệu chứng khác bao gồm ban đỏ , chủ yếu là ở chân và thường kèm theo viem khớp ở mắt cá chân, khuỷu tay, cổ tay, cổ và tay, các ban đỏ thường đi xaMultiple reddish-brownish papules and plaques on the left mandibular region of an adult face

 

 

Đôi khi (1% -5%), sarcoidosis có thể dẫn đến vấn đề hệ thống thần kinh.Ngoài ra, những người có sarcoidosis có thể có trầm cảm không liên quan đến hoạt động của bệnh  bởi vì một hệ thống miễn dịch sai địa chỉ.

Các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột và sau đó biến mất. Đôi khi họ có thể tiếp tục trong suốt quãng đời.

CẬN LÂM SÀNG

X-quang ngực

Chụp x-ray thường hữu ích để cung cấp cho các bác sĩ một hình ảnh của phổi, tim, cũng như các mô xung quanh có chứa các hạch bạch huyết và cung cấp cho các dấu hiệu đầu tiên của sarcoidosis.Ví dụ sưng tuyến bạch huyết giữa hai lá phổi có thể hiển thị trên một x-ray.

Bằng cách thực hiện một loạt các bài kiểm tra được gọi là xétnghiem chức năng phổi (PFT). Các lá phổi của bệnh nhân sarcoidosis không thể thực hiện chức năng như họ muốn , điều này là do u hạt và xơ hóa phổi giảm khả năng của mô phổi và làm xáo trộn dòng chảy bình thường của khí giữa phổi và máu.

Phân tích máu có thể đánh giá số lượng và loại của các tế bào máu trong cơ thể và các tế bào đang hoạt động. Nó cũng có thể đo mức độ protein trong máu khác nhau được biết đến trong việc tham gia vào các hoạt động miễn dịch, và nó có thể cho thấy sự gia tăng nồng độ canxi huyết thanh và chức năng gan bất thường .

Xét nghiệm máu có thể đo một chất trong máu được gọi là angiotensin chuyển dổi enzym(ACE). Bởi vì các tế bào tạo u hạt tiết ra một lượng lớn các ACE, các men thường cao ở những bệnh nhân với bệnh sarcoid. ACE cấp, tuy nhiên, không phải lúc nào cũng cao ở những bệnh nhân sarcoidosis, và tăng mức ACE cũng có thể xảy ra trong các bệnh khác.

ĐIỀU TRỊ:

May mắn thay, nhiều bệnh nhân với sarcoidosis không cần điều trị. Các triệu chứng, sau khi tất cả, thường không vô hiệu hoá và có xu hướng biến mất tự phát.

Mục tiêu chính là để giữ cho phổi và các bộ phận cơ thể khác bị ảnh hưởng làm việc và làm giảm các triệu chứng. Sau nhiều năm kinh nghiệm điều trị bệnh, thuốc corticosteroid  vẫn là điều trị chính cho viêm và hình thành u hạt.

Bệnh nhân có thể được khuyên nên tránh các thực phẩm giàu canxi, vitamin D , hoặc ánh sáng mặt trời, hoặc uống Prednisone.

Hiện nay, thalidomide đang được nghiên cứu như là một điều trị cho bệnh sarcoid. Nghiên cứu trong tương lai với các mô hình virus có thể cung cấp manh mối để các cơ chế phân tử gây ra những biến đổi trong tế bào bạch cầu (tế bào lympho và đại thực bào) quy định dẫn đến sarcoidosis.

Nghiên cứu gần đây bằng cách sử dụng thuốc sinh học ức chế  yếu tố hoại tử khối u (TNF-blocker) đã được lợi. TNF-blockers sử dụng adalimumab (Humira) và infliximab.

NGUỒN

http://www.medicinenet.com/sarcoidosis/article.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Sarcoidosis

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sarc/

Read Full Post »

Nhân sự kiện BN Nguyễn Thị Ngọc Mai, người Quảng Nam, mới 27 tuổi mà trông như 70 tuổi, hiện nay đang được điều trị tại Đài Loan và cho kết quả khả quan, xin được bàn 1 chút về hội chứng gây nên sự già trước tuổi hiếm gặp trên thế giới: Hội chứng Werner.

HOÀN CẢNH LỊCH SỬ:
Hội chứng Werner (WS) được đặt theo tên Otto Werner (1879 – 1936),  một bác sĩ người Đức. Ông đã mô tả các triệu chứng như là một phần của luận án tiến sĩ của ông vào năm 1904, lúc ông mới chỉ là sinh viên y khoa.

NGUYÊN NHÂN:
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường, cụ thể có 1 đột biến gen WRN trên NST số 8 (8p12-p11 0,2)

DANH MỤC:
Một tên gọi khác cho hội chứng Werner là “Lão hóa sớm (Progeria) của người lớn” (để phân biệt với hội chứng “Lão hóa sớm Hutchinson-Gilford”, thường được gọi là Lão hóa sớm của thời thơ ấu).

TỶ LỆ:
Sự phổ biến của hội chứng Werner càng tăng khi có sự quan hệ cận huyết.
Trong dân số Nhật Bản, tần số dao động từ khoảng 1:20.000 đến 1:40.000 .
Tỷ lệ trong dân số Mỹ là không rõ, nhưng có thể là trong khoảng 1:200.000 .

CHẨN ĐOÁN:
*Chẩn đoán Lâm sàng:
Các tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây đã được đề xuất để chẩn đoán hội chứng Werner:

-Dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) (bắt đầu sau 10 tuổi):
+ Đục thủy tinh thể 2 mắt (bilateral cataracts)

+Đặc điểm da (da không đàn hồi (tight skin), teo da, thay đổi sắc tố, viêm loét, tăng sừng, khu vực dưới da teo)

+Đặc điểm khuôn mặt đã được mô tả “giống loài chim” (bird-like) (tức là, sống mũi xuất hiện 1 nhúm và mô dưới da bị chèn ép)

+Lùn
+ Tóc mỏng và/hoặc bạc sớm

+Quan hệ cận huyết hoặc có anh chị em đã bị.

-Dấu hiệu và triệu chứng khác:
+ Đái tháo đường type 2.
+ Thiểu năng sinh dục (hypogonadism) (tình dục thứ cấp kém phát triển, giảm khả năng sinh sản, tinh hoàn hoặc buồng trứng teo)
+Loãng xương
+Dấu hiệu trên phim XQuang của bệnh loãng xương vùng đốt ngón ngoại biên của các ngón tay và / hoặc ngón chân.
+Vôi hóa mô mềm
+Tiền căn xơ vữa động mạch lúc trẻ (ví dụ, có tiền sử nhồi máu cơ tim)
+U:  đặc biệt là trung mô (ví dụ, sacôm), hiếm gặp (ví dụ, các khu bất thường của khối u ác tính và sacom xương, hoặc nhiều, ung thư phổ biến cũng quan sát thấy.
+Giọng nói bất thường (có âm vực cao, the thé, hoặc khàn)
+Bàn chân bẹt (flat feet).

Quy ước quốc tế về hội chứng Werner sử dụng các kết quả trên để thiết lập 1 chẩn đoán mang tính “xác định”, “có thể xảy ra”, đang chờ xác nhận di truyền phân tử.  Bất kỳ tập hợp các tiêu chuẩn chẩn đoán đều là không đầy đủ, đặc biệt là khi một chẩn đoán hội chứng Werner trên 1 người trẻ tuổi trước khi các triệu chứng sẽ bộc lộ:

Chẩn đoán xác định: Tất cả những dấu hiệu quan trọng (cardinal signs) và 2 triệu chứng khác.
Chẩn đoán có thể xảy ra mức cao: 3 dấu hiệu đầu của tập hợp cardinal signs và bất kỳ 2 triệu chứng khác
Chẩn đoán có thể xảy ra ở mức thấp: Hoặc là đục thủy tinh thể hoặc thay đổi về da liễu và 4 Triệu chứng khác
Chẩn đoán loại trừ: có cardinal sign và các triệu chứng khác trước 10 tuổi, ngoại trừ tầm vóc thấp.

*Đề xuất chẩn đoán lâm sàng của hội chứng Werner nếu ít nhất 4 trong số những phát hiện sau đây có mặt:
+Huyết tộc
+Đặc điểm trên khuôn mặt xuất hiện và thể trạng cơ thể
+Sớm lão hóa
+Da thay đổi như xơ cứng bì (scleroderma)
+Rối loạn chuyển hoá nội tiết

THỬ NGHIỆM:

Nước tiểu và nồng độ huyết thanh của acid hyaluronic: có thể được tăng lên ở một số cá nhân với WS.  Mặc dù sự gia tăng axit hyaluronic niệu được sử dụng trong quá khứ để hỗ trợ chẩn đoán WS, song thử nghiệm này là cồng kềnh và không đặc hiệu, nên ngày nay không được khuyên dùng.

Bất thường NST (variegated translocation mosaicism). tăng nhiều về cấu trúc, nhưng không tăng về số lượng, bất thường  NST đã được quan sát thấy trong các tế bào bạch huyết và các nguyên bào sợi ở những người bị bệnh. Bất thường NST như là một kết quả NST bất ổn tự phát đã được quan sát thấy trong các tế bào của các BN bị WS, nhưng phát hiện này không phải là chẩn đoán.

Nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen (genotoxic agent). Các tế bào được phân lập từ các BN bị WS là cực kì nhạy cảm với các tác nhân gây độc gen đó: 4-nitroquinoline oxit.  Trung gian nhạy cảm với các 4 nitroquinoline oxit được bộc lộ bởi các tế bào phân lập từ các dị hợp tử đột biến WRN.  Tuy nhiên, những kiểu hình tế bào này không được sử dụng cho mục đích chẩn đoán.

Kiểm Tra phân tử di truyền
Gene WRN là gen duy nhất , trong đó đột biến được biết là gây ra WS.
Bằng chứng cho tính không đồng nhất locus . Không còn Locus khác gắn liền với các dạng điển hình của WS được xác định, nhưng về mặt lý thuyết có thể là đột biến trong gen mã hóa protein tương tác với WRN có thể sản xuất 1 kiểu hình tương tự .

MÔ TẢ LÂM SÀNG:

Lâm sàng của WS  được đặc trưng bởi sự xuất hiện sớm các tính năng liên quan đến lão hóa bình thường và khuynh hướng ung thư.  BN với hội chứng Werner phát triển bình thường cho đến khi qua 10 tuổi.  Triệu chứng đầu tiên thường được thừa nhận khi hổi tưởng lại quá khứ, là thiếu sự phát triển mạnh mẽ trong những năm đầu đời.

Triệu chứng: thường bắt đầu trong độ tuổi 20.  Phát hiện ban đầu bao gồm tóc bạc và rụng, khản giọng, và thay đổi giống như da xơ cứng bì, tiếp theo là đục thủy tinh thể 2 mắt, đái tháo đường type 2, thiểu năng sinh dục, loét da, và loãng xương ở tuổi 30.  Độ tuổi trung bình của khởi phát của đục thủy tinh thể là khoảng 31 năm.  Bắt đầu xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, gọi là “giống loài chim” (bird-like) vì sự xuất hiện bị chèn ép ở sống mũi, phát triển ở độ tuổi 30-40.  Độ tuổi trung bình chẩn đoán từ 30 tuổi đến 40.

Tỷ lệ Nam: nữ:  bị bệnh là 01:01. Phụ nữ bị nhẹ so với nam giới, do phụ nữ có nhiều khả năng hơn nam giới về chăm sóc y tế và xu hướng có quan tâm nhiều về sự trẻ trung của bản thân.

 Tim mạch: BN biểu hiện 1 số triệu chứng của xơ cứng động mạch; các bệnh nghiêm trọng nhất,  xơ vữa động mạch vành, có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim, cùng với ung thư, là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong.  Tuổi trung bình của BN bị WS là 54 tuổi.  Tương tự như vậy, tuổi thọ trung bình của các BN Nhật Bản bị hội chứng Werner là 53 tuổi.

Bệnh ác tính. Mức phổ quát của bệnh ung thư ở các cá nhân bị WS là không bình thường ở chỗ nó bao gồm 1 số lượng lớn các sacoma và các loại rất hiếm gặp của ung thư tại các vị trí điển hình.  Bệnh ung thư phổ biến nhất trong BN Nhật Bản là sarcoma mô mềm, sarcoma xương, khối u ác tính và carcinoma tuyến giáp.  U ác tính lấm chấm phần ngọn (thường được quan sát thấy trên bàn chân và niêm mạc mũi) là đặc biệt phổ biến so với mức độ quan sát thấy trong dân số chung.  Loại thường gặp của carcinoma cũng đã được quan sát thấy.

Loãng xương. Loãng xương của BN bị WS là không bình thường ở chỗ nó đặc biệt ảnh hưởng nhiều đến xương dài.  Ngược lại, bệnh loãng xương trong quá trình lão hóa bình thường liên quan nhiều đến các cột sống, đặc biệt là ở phụ nữ.  Tổn thương hủy cốt (osteolytic lesion) đặc trưng của các khớp xa của các ngón tay được quan sát thấy trên X-quang.

Da: loét sâu, mãn tính xung quanh mắt cá chân (gân Achilles, mắt cá trong, ngoài) rất đặc trưng.

Thần kinh.  Trong khi BN bị WS có thể có các biến chứng xơ cứng động mạch hệ thống thần kinh trung ương, chúng không xuất hiện các yếu tố bất thường như bệnh Alzheimer.  Thay đổi nhận thức thường không quan sát thấy.  Thay đổi khuếch tán (diffuse changes) quan sát thấy trên MRI não trong một số BN bảo đảm tiếp tục nghiên cứu.

Khả năng sinh sản. Khả năng sinh sản giảm ngay sau khi dậy thì.  Suy giảm khả năng sinh sản liên quan đến teo tinh hoàn và tốc độ mất đi nhanh chóng của các nang trứng non trong buồng trứng.  Thời kỳ mãn kinh sớm là phổ biến ở phụ nữ sẩy thai nhiều, nhưng mang thai thành công cũng đã được báo cáo.  Những người đàn ông được làm bố, thường có tuổi thọ thấp hơn trong dân số chung.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:
Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào các triệu chứng trình bày và tuổi phát bệnh.

  • Hội chứng Werner không điển hình đặc trưng cho một nhóm nhỏ được ghi nhận có hội chứng Werner, có protein WRN bình thường và một số dấu hiệu và triệu chứng giống như hội chứng Werner.  Những cá nhân này thường có độ tuổi bắt đầu tương đối sớm (đầu độ tuổi 20 hoặc sớm hơn) và tốc độ tiến triển các triệu chứng nhanh hơn những người có hội chứng Werner điển hình.
  • Chứng loạn phát triển mô ở đỉnh hàm dưới (Mandibulo-acral Dysplasia) (MAD) là một hội chứng lão hóa đặc trưng bởi tầm vóc ngắn,  loạn dưỡng lipid type A với sự mất chất béo trong chi nhưng lại tích tụ mỡ ở cổ và thân; da tăng sắc tố và mỏng, rụng tóc (alopecia) 1 phần, lồi mắt(prominent eyes),  mũi khoằm; rụng răng; cằm thụt, nhỏ, ngón tay ngắn .  Sự mất lượng lớn của lớp mỡ dưới da (gọi là loạn dưỡng lipid loại B) và kháng insulin đã được cho là do hợp chất gây đột biến dị hợp tử metalloproteinase kẽm ZMPSTE24.
  • Hội chứng Hutchinson-Gilford progeria  (HGPS hoặc Lão hóa sớm của thời thơ ấu), như WS, nó cũng ảnh hưởng đến đa cơ quan nhiều với yếu tố chính là tăng lão hóa.  Trẻ sơ sinh bi HGPS thường bình thường, nhưng sự giảm phát triển mạnh mẽ  bắt đầu xảy ra trong năm đầu tiên.  Đặc điểm về khuôn mặt: rụng tóc từng phần tiến tới rụng tóc toàn phần, mất lớp mỡ dưới da, cứng khớp, xương thay đổi, và rạt nứt bất thường của da trên bụng và đùi trên thường trở nên rõ ràng trong năm thứ 2 và 3.  Phát triển tâm thần và vận động bình thường.  BN bị HGPS thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng.  Tử vong thường xảy ra như là kết quả của các biến chứng của bệnh tim hoặc mạch máu não nói chung từ 6-20 tuổi.  Tuổi thọ trung bình là khoảng 13 năm.  Khoảng 90% của các BN bị HGPS có p.Gly608Gly đột biến trong exon 11 của LMNA.  Bệnh di truyền tính trạng trội .  Tất cả các BN bị HGPS có 1 đột biến de novo.
  • Sớm khởi phát bệnh tiểu đường type 2 với các biến chứng thứ cấp của bệnh mạch máu và các biến chứng về da có thể giống 1 số triệu chứng của hội chứng Werner.
  • Mặc dù đục thủy tinh thể ở 2 mắt là một trong những triệu chứng phổ biến nhất quan sát thấy của hội chứng Werner, tuổi phát bệnh thường là từ 20 tuổi khi tóc và da bắt đầu lão hóa.  Đục thủy tinh thể 1 mắt vị thành niên không có khả năng là một đặc trưng của hội chứng Werner. Loạn dưỡng trương lực cơ type 1 hoặc loạn dưỡng trương lực cơ type 2 có thể liên quan tới bệnh đục thủy tinh thể khởi phát ở người trẻ, và người lớn có thể có biểu hiện yếu cơ mặc dù các biểu hiện khác (như trương lực cơ hoặc bất thường dẫn truyền tim) là khá khác nhau và bắt đầu thường là ở tuổi trưởng thành.
  • Xơ cứng bì, rối loạn mô liên kết hỗn hợp, và loạn dưỡng lipid có thể có các đặc điểm về da tương tự như những người của hội chứng Werner.  Teo vùng xa và loét da trong trường hợp không có biểu hiện khác đặc trưng của hội chứng Werner có thể nâng cao khả năng mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth hoặc loét chân theo gia đình bắt đầu ở tuổi vị thành niên.
  • Các hội chứng dễ gây ung thư khác bao gồm hội chứng Rothmund-Thomson (RTS) (gây ra bởi đột biến RECQL4) và hội chứng Bloom (gây ra bởi đột biến trong BLM) cần được nghĩ tới nếu các triệu chứng ung thư bắt đầu xuất hiện.  Tuy nhiên, RTS và hội chứng Bloom rối loạn bắt đầu từ trẻ em.  Tế bào trong WS không thể hiện sự gia tăng trao đổi các nhiễm sắc tử chị em điển hình như của hội chứng Bloom. Hội chứng Li-Fraumeni (gây ra bởi đột biến trong TP53) có thể gặp với các bệnh đa ung thư, bao gồm ung thư không thuộc biểu mô tương tự như những quan sát thấy trong WS, nhưngđục thủy tinh thể bắt đầu từ vị thành niên và các biểu hiện khác của hội chứng Werner không phải là 1 phần của hội chứng Li-Fraumeni.

Các bệnh sau đây giống ít nhất 2 tính năng của hội chứng Werner, nhưng ít có khả năng bị nhầm với bệnh WS vì chúng được đặc trưng bởi khởi phát ở trẻ em và các tính năng đặc trưng thêm:

+Hội chứng Flynn-Aird bao gồm đục thủy tinh thể kết hợp với teo và loét da. Bất thường thần kinh cũng xuất hiện. +Hội chứng Branchiooculofacial (mắt-mặt kì mang thai) được đặc trưng bởi lão hóa sớm ở người lớn.  Phát hiện mắt thường bao gồm lác (strabismus), khuyết ở mắt (coloboma), và micropthalmia (?).  Đặc điểm mặt dị dạng (dysmorphic facial feature) cũng có mặt.
+Hội chứng SHORT (lùn (Short stature,Duỗi cơ quá mức (Hyperextensibility), thoát vị, giảm chức năng mắt (Ocular depression), bất thường Rieger (Rieger anomaly), và sự chậm mọc răng (Teething delay)) có thể có khuôn mặt lão hóa sớm và loạn dưỡng lipid. Đái tháo đường type 2, cũng như đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp, đã được báo cáo gặp ở những người bệnh.

ĐIỀU TRỊ:

Đánh giá Sau Chẩn đoán ban đầu
Để thiết lập các mức độ của bệnh trong 1 BN được chẩn đoán mắc hội chứng Werner, đánh giá sau đây được khuyến cáo:

  •  +Kiểm soát đái tháo đường type 2 bằng các xét nghiệm lâm sàng tiêu chuẩn chẳng hạn như mức đường huyết lúc đói, hemoglobin A1c hoặc thử nghiệm dung nạp glucose uống.
  • + Lập hồ sơ Lipid (lipid profile).
  • + Khám phát hiện các bệnh ung thư phổ biến trong hội chứng Werner, (ví dụ, các u giáp, ung thư da)
  • +Kiểm tra nhãn khoa bao gồm đèn khe khám mắt.
  • +Kiểm tra da tìm các triệu chứng phổ biến, đặc biệt là loét bàn chân sớm, với cần chú ý giường móng tay  và lòng bàn chân với các khối u ác tính lốm đốm (lentiginous).
  •  +Chụp MRI đầu nếu các triệu chứng thần kinh bao gồm các cơn động kinh bắt đầu lần đầu, các dấu hiệu thần kinh đầu mối như yếu hoặc khuyết thị giác, hoặc các triệu chứng như nhìn đôi (diplopia) hoặc đau đầu có xuất hiện.  Đây có thể là dấu hiệu của u màng não (meningioma), 1 khối u thường gặp ở hội chứng Werner.
  • + Đánh giá về ứng xử và tâm lý.
  • +Di truyền học tư vấn

Trẻ sơ sinh với hội chứng Werner không bị ảnh hưởng ngay sau khi sinh, do đó không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt hoặc điều tra đề nghị trong thời kỳ sơ sinh.

Điều trị các biểu hiện

  • + Điều trị tích cực loét da với các kỹ thuật mới hoặc tiêu chuẩn.  Bosentan đã được báo cáo là hiệu quả trong điều trị loét, và ứng dụng của nó gần đây đã được báo cáo là có lợi ở những người bị WS.
  • +Kiểm soát đái tháo đường type 2.  Kết quả thuận lợi đã được báo cáo với việc sử dụng của pioglitazone.
  • +Sử dụng các thuốc hạ cholesterol nếu hồ sơ lipid bất thường.  Teo cơ là một biến chứng tiềm năng.
  • + Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể ở mắt.
  • +Điều trị các khối u ác tính theo 1 phương pháp chuẩn.

Phòng chống biến chứng thứ cấp

  • +Tư vấn lối sống để tránh hút thuốc lá, tập thể dục thường xuyên, và kiểm soát cân nặng để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch.
  • +Chăm sóc da đúng mức, tránh chấn thương, và kiểm tra để điều trị các vấn đề sớm.

Giám sát thích hợp bao gồm những điều sau đây:

  • +Tầm soát đái tháo đường bệnh tiểu đường loại 2 ít nhất mỗi năm
  • +Lập hồ sơ Lipid hàng năm
  • +Ít nhất là khám sức khỏe hàng năm cho khối u ác tính phổ biến trong hội chứng Werner và các biểu hiện da
  • +Nhãn khoa kiểm tra hàng năm đối với đục thủy tinh thể
  • + Chú ý đến các triệu chứng của đau thắt ngực, bệnh mạch máu não hoặc ngoại vi

DI TRUYỀN TƯ VẤN:
*Phương thức thừa kế
Hội chứng Werner là bệnh di truyền lặn NST thường .

*Rủi ro với các thành viên gia đình:
@Bố mẹ của người bệnh:
-Bố mẹ của BN là dạng dị hợp tử cho một đột biến gây bệnh và do đó mang một alen đột biến. (Aa)
-Nghiên cứu lâm sàng hệ thống đã được báo cáo, dị hợp tử không gây nguy cơ cao đối với bất kỳ triệu chứng nào, cụ thể hội chứng Werner.
@Các anh chị em của BN:
-Quan niệm, mỗi anh chị em (SIB) của BN đó có 25% cơ hội bị bệnh, 50% là người mang gen (carrier) không có triệu chứng , và 25% là không bị ảnh hưởng cũng không phải mang gen lặn.
-Một khi một SIB ở nguy cơ được biết đến là không bị ảnh hưởng , cơ hội của anh / cô ấy là một carrier là 2/3.
– Dị hợp tử (carrier) là không có triệu chứng.
@Con của BN .
-Con của BN là dị hợp tử buộc cho một đột biến gây bệnh .
-Do tỷ lệ rất thấp trong dân số Mỹ, nguy cơ bị hội chứng Werner ở con cháu của 1 BN là không đáng kể, trừ khi BN và đối tác sinh sản của mình là bà con.  Tại Nhật Bản, dị hợp tử có thể được phổ biến như 1/150, nguy cơ cho hội chứng Werner trong con vẫn còn ít hơn 1/500.

@Phát hiện người mang gen lặn (carrier):
Xét nghiệm cho các đột biến WRN ở carrier bằng cách sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử là có thể nếu các đột biến WRN đã được xác định trong gia đình.
Tư vấn các vấn đề liên quan đến di truyền
@Kế hoạch hóa gia đình
-Thời gian tối ưu để xác định nguy cơ di truyền, làm rõ tình trạng của người mang gen lặn , và thảo luận về sự sẵn có của các test tiền sản trước khi mang thai.
– Đó là thích hợp để cung cấp tư vấn di truyền (bao gồm cả thảo luận các rủi ro tiềm năng cho con cái và các lựa chọn sinh sản) cho người trẻ  bị bệnh , người mang gen lặn, hay có nguy cơ là người mang gen lặn.

Read Full Post »

GASTROINTESTINAL BLEEDING IN INFANTS AND CHILDREN: MECKEL’S DIVERTICULUM

Giới thiệu:

Xuất huyết tiêu hóa ở trẻ sơ sinh và trẻ em khá đáng báo động và gây lo lắng cho các bậc cha mẹ và người chăm sóc như nhau. Trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân là lành tính, và tự khỏi. Tuy nhiên vẫn có trường hợp chảy máu đáng kể. Túi thừa Meckel và lòng ruột có thể gây chảy máu đường tiêu hóa gần như trong bất kỳ nhóm tuổi.Chảy máu thường không gây đau đớn nhưng số lượng có thể lớn. Sự ra đời của chụp đồng vị phóng xạ technetium (Tc) 99m tạo điều kiện chẩn đoán xuất huyết túi thừa Meckel và cũng hữu ích cho lòngruột. Kỹ thuậ này giúp phát hiện sự hiện diện của niêm mạc dạ dày ở những nơi bất thường như trong túi thừa Meckel. Sự lạc chỗ của niêm mạc dạ dày quan trọng vì nó chứa tế bào thành tiết acid, có thể gây loét và chảy máu.

Túi thừa Meckel

Túi thừa Meckel là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất của ruột non. Nó được nhìn thấy trong 2% dân số. Hầu hết (75%) túi thừa Meckel được tìm thấy trong khoảng  40-60 cm của van hồi-manh tràng. Vào giai đoạn phôi thai, bào thai nhận dinh dưỡng từ túi hoàng thể thông qua các ống dẫn. Các ống này  sau đó thu hẹp dần và thường biến mất sau 7 tuần tuổi thai. Khi ống dẫn không thoái hóa hoàn toàn, sẽ xuất hiện ống dị thường ( túi thừa Meckel  là 1 ví dụ).

Túi thừa thường được cung cấp bởi nhánh của động mạch mạc treo tràng trên. Thông thường, động mạch chấm dứt trong túi cùng, tuy nhiên, một số trường hợp  nó tiếp tục lên thành bụng trong. Hiếm khi, các mạch máu vẫn tồn tại dưới hình thức tàn dư xơ chạy giữa túi thừa Meckel và thành bụng hoặc mạc treo ruột non.

 Photobucket

 Photobucket

Túi cùng Meckel nằm gần van hồi manh tràng  40-60 cm. Trung bình, túi cùng dài 3 cm và rộng 2 cm.Khoảng hơn một nửa chứa niêm mạc lạc chỗ. Meckel thường được lót bởi niêm mạc hồi tràng, nhưng các loại mô khác cũng được tìm thấy với tỉ lệ khác nhau. Thường gặp nhất là niêm mạc dạ dày. Điều này là quan trọng vì viêm loét dạ dày tá tràng có thể dẫn đến xuât huyết, thủng, hoặc cả hai. Trong một nghiên cứu, lạc niêm mạc dạ dày được tìm thấy trong 62% trường hợp, tế bào tuyến tụy được tìm thấy trong 6%, cả hai mô tuyến tụy và niêm mạc dạ dày được tìm thấy 5%, niêm mạc hỗng tràng được tìm thấy ở 2%.  Hiếm khi các mô đại tràng, trực tràng, nội mạc tử cung, và gan mật hiện diện ở túi thừa Meckel

 Photobucket

Chẩn đoán

Xuất huyết  tiêu hóa không đau do túi thừa Meckel phổ biến ở trẻ em hơn 5 tuổi  chiếm 50% các trường hợp . Các nguyên nhân khác  gây xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em bao gồm các khối u, rối loạn đông máu, dị dạng động tĩnh mạch, và bệnh Crohn chiếm tỉ lệ thấp hơn.

Lạc niêm mạc dạ dày có thể gây ra xuất huyết tiêu hóa và biến chứng nghiêm trọng. Chụp đồng vị phóng xạ bụng (gọi tắt là “Meckel quét”) với Tc 99m là một kỹ thuật chẩn đoán được sử dụng trong việc đánh giá trẻ em bị xuất huyết tiêu hóa cho phép phát hiện của sự hiện diện cảu niêm mạc dạ dày ở túi thừa Meckel. Đồng vị phóng xạ Tc 99m được đưa  vào các ống tuyến của niêm mạc dạ dày. Ái lực của 99mTc với niêm mạc dạ dày phát hiện vị trí của niêm mạc dạ dày dù ở bất kỳ cơ quan nào.

Phẫu thuật cắt bỏ tú thừa Meckel có niêm mạc dả dày phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Niêm mạc dạ dày được tìm thấy khoảng 50% bệnh nhân có triệu chứng với xuất huyết tiêu hóa từ túi thừa Meckel, tắc nghẽn, viêm túi thừa, hoặc rốn bất thường.

Không thể phân biệt được túi thừa Meckel có niêm mạc dạ dày và lòng ruột qua kỹ thuật chụp đồng vị phóng xạ 99mTc. Tuy nhiên, bởi vì cả hai điều kiện được điều trị phẫu thuật, sự khác biệt trước phẫu thuật không phải là quan trọng. Trong phẫu thuật, phân biệt sẽ dễ dàng bởi vì một túi thừa Meckel nằm trên lề mạc teo của ruột, trong khi lồng ruột nằm bên trên mạc treo ruột. Lồng ruột là 1 bất thường bẩm sinh phổ biến được chẩn đoán trong hầu hết (80%) bệnh nhân dưới 2 tuổi.

Tiêm tĩnh mạch chất dồng vị phóng xạ để tích lũy trong niêm mạc dạ dày, tuyến giáp, tuyến nước bọt, và màng mạch đám rối thần kinh, và được bài tiết bởi thận.  Một nghiên cứu chụp đồng vị phóng xạ bụng 99mTc bình thường không hiển thị bất kỳ tích tụ nơi nào khác ngoài dạ dày và đường tiết niệu. Một nghiên cứu khác hiển thị một  diện tích hấp thụ xuất hiện đồng thời với dạ dày và tăng cường độ tín hiệu theo thời gian, nhưng nơi sung huyết hoặc viêm nhiễm cũng có ái lực với Tc 99m như niêm mạc dạ dày  khi quét. Nguyên nhân của kết quả dương tính giả bao gồm viêm ruột , xuất huyết tiêu hóa không liên quan đếnNiêm mạc dạ dày), blush tử cung , tổn thương mạch máu như u mạch máu dị dạng động tĩnh mạch, sự hấp thu chất đồng vị phóng xạ trong hệ tiết niệu. Cần lưu ý rằng sự hấp thu chất đồng vị của niêm mạc dạ dày phải song song sự hấp thu trong dạ dày, do đó sự liên tục năng động hình ảnh của vùng bụng và xuất hiện của sự hấp thu chất đồng vị bất thường sẽ cho phép bác sĩ để phân biệt niêm mạc dạ dày số này dương tính giả

Photobucket

Hình 1.Quét CT xoắn ốc (5-mm phần) của vùng bụng và xương chậu thu được sau khi đưa chất cản quang qua uống hoặc tiêm tĩnh mạch. Hình CT cắt ngang bụng vùng thấp được chụp lúc nhập viện cho thấy sự suy giảm của mô mềm (mũi tên) trong ruột non ở trên và ở bàng quang, theo tiền sử của bệnh nhân được cho là một cục máu đông.

 Photobucket

Hình 2. hình chụp đồng vị phóng xạ 99mTc cho thấy điểm tăng động (mũi tên) từ điểm niệu quản giữa đến điểm niệu quản trên và phần trên bàng quang trên hình được chụp sau 5-60 phút. Những điểm này xuất hiện đồng bộ với dạ dày, đó là đặc trưng của niêm mạc dạ dày trong túi thừa Meckel.

 Photobucket

Hình 3. Chụp vi ảnh mô học ( qua kính hiển vi phóng đại 100 lần) cho thấy niêm mạc dạ dày (mũi tên màu đen) tiếp giáp với niêm mạc ruột trong túi thừa Meckel.

 

Nguồn:

http://emedicine.medscape.com/article/931229-overview#showall

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10573430

Read Full Post »

Older Posts »